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Articulo de referencia

Trisomía 8

La trisomía 8 causa el síndrome de Warkany 2 , [ 1 ] un trastorno cromosómico humano causado por tener tres copias ( trisomía ) del cromosoma 8. Puede aparecer con o sin mosaici...

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La trisomía 8 causa el síndrome de Warkany 2 , [ 1 ] un trastorno cromosómico humano causado por tener tres copias ( trisomía ) del cromosoma 8. Puede aparecer con o sin mosaicismo .

Características

La trisomía 8 completa causa graves anomalías en el feto en desarrollo y puede ser causa de aborto espontáneo . [ 2 ] [ 3 ] La trisomía 8 completa suele ser una condición letal gestacional, mientras que el mosaicismo de trisomía 8 es menos grave y las personas con una baja proporción de células afectadas pueden presentar un rango comparativamente leve de anomalías físicas y retraso del desarrollo . [ 4 ] Las personas con mosaicismo de trisomía 8 tienen más probabilidades de sobrevivir hasta la infancia y la edad adulta y presentan un patrón característico y reconocible de anomalías del desarrollo. Los hallazgos comunes incluyen retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, patrones de crecimiento variables que pueden resultar en una estatura anormalmente baja o alta, un rostro inexpresivo y muchas anomalías musculoesqueléticas, viscerales y oculares, así como otras anomalías . [ 2 ] Un surco plantar profundo se considera patognomónico de esta condición, especialmente cuando se observa en combinación con otras características asociadas. [ 5 ] El tipo y la gravedad de los síntomas dependen de la prevalencia de las células afectadas y su ubicación dentro del cuerpo.

Se sabe que el brazo corto del cromosoma 8 (8p) es un punto crítico evolutivo para reordenamientos estructurales, con algunos reordenamientos genéticos que alcanzan los 31,5 Mb y contienen 175 genes OMIM. [ 6 ] Los reordenamientos que involucran 8p —incluidas trisomías, deleciones, duplicaciones y translocaciones— son altamente variables en tamaño y contenido genético, lo que resulta en una amplia gama de fenotipos sistémicos y del neurodesarrollo. [ 7 ] La Fundación Project 8p, una organización global sin fines de lucro de defensa del paciente, apoya a las personas afectadas por trastornos del cromosoma 8p, incluidas las trisomías 8p, a través de apoyo y conexión comunitaria, un estudio longitudinal de historia natural, un biobanco, una plataforma de datos de acceso abierto y el desarrollo de herramientas de medicina de precisión destinadas a mejorar la atención clínica y acelerar el descubrimiento. También existe una clínica multidisciplinaria para reordenamientos de 8p dirigida por Project 8p disponible para las familias afectadas. [ 8 ] [ 9 ]

Otras condiciones

El mosaicismo de la trisomía 8 afecta a amplias zonas del cromosoma 8, que contienen muchos genes, y por lo tanto puede estar asociado a diversos síntomas.

Diagnóstico

La forma más sencilla de detectar la trisomía 8 es mediante un cariotipo , una fotografía que representa todos los cromosomas de una célula de forma ordenada. La amniocentesis también es una técnica de diagnóstico. Se toman muestras del líquido amniótico del feto, se cultivan y se analizan mediante un cariotipo. Si la fotografía muestra 3 copias del cromosoma 8 en lugar de 2, entonces el individuo tiene trisomía 8.

Véase también

Referencias

  1. ↑ Base de datos de enfermedades (DDB): 32656
  2. 1 2 Riccardi VM (1977). "Trisomía 8: un estudio internacional de 70 pacientes". Birth Defects Orig. Artic. Ser . 13 (3C): 171– 84. PMID 890109 . 
  3. ↑ Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). "Diagnóstico prenatal de trisomía 8 en mosaico: informe clínico y revisión de la literatura" . Revista taiwanesa de obstetricia y ginecología . 50 (3): 331– 338. doi : 10.1016/j.tjog.2011.07.013 . ISSN 1028-4559 . PMID 22030049 .  
  4. ↑ Jones, KL (2005). Patrones reconocibles de malformaciones humanas de Smith. (6.ª ed.). Filadelfia: WB Sanders Company.
  5. ↑ Lai CC (1975). "Síndrome de trisomía 8". Clin. Orthop. Relat. Res . 110 (110): 238– 43. doi : 10.1097/00003086-197507000-00034 . PMID 1157389 . 
  6. ↑ Yang, Xi; Hu, Rong; Huang, Weiwei; Lu, Jian (11 de agosto de 2025). "Diagnóstico prenatal y caracterización citogenética molecular de 12 casos de síndrome de duplicación-deleción invertida del cromosoma 8" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 20 (1): 421. doi : 10.1186/s13023-025-03969-w . ISSN 1750-1172 . PMC 12341122. PMID 40790240 .   
  7. ↑ Santucci, Kourtney; Malik, Kristina E.; Angione, Katie; Bennink, Dana; Gerk, Andrea; Mancini, Drew; Stringfellow, Megan; Dinkel, Tristen; Demarest, Scott; Miele, Andrea S.; Saenz, Margarita (febrero de 2025). "Síndromes del cromosoma 8p: presentación clínica y pautas de manejo". Clinical Genetics . 107 (2): 169– 178. doi : 10.1111/cge.14626 . ISSN 1399-0004 . PMID 39390634 .  
  8. ↑ "Inicio" . Project8p . Consultado el 20 de octubre de 2025 .
  9. ↑ "Proyecto 8p Foundation - Organización Nacional para Enfermedades Raras" . 31 de octubre de 2023. Consultado el 20 de octubre de 2025 .
  10. ↑ "MIM ID #268400 SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON; RTS" . NCBI/OMIM.
  11. ↑ «MIM ID *134450 REGULADOR FACTOR VII; F7R» . NCBI/OMIM.
  12. ↑ «MIM ID #190350 SÍNDROME TRICORRINOFALANGEAL TIPO I; TRPS1» . NCBI/OMIM.
  13. ↑ "MIM ID #179613 SÍNDROME DEL CROMOSOMA 8 RECOMBINANTE" . NCBI/OMIM.
  • Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.: Síndrome de Warkany 2