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RECQL4

La helicasa de ADN dependiente de ATP Q4 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RECQL4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las mutaciones en RECQL4 están asociadas con el síndr...

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La helicasa de ADN dependiente de ATP Q4 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RECQL4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Las mutaciones en RECQL4 están asociadas con el síndrome de Rothmund-Thomson , una enfermedad autosómica recesiva que presenta características de envejecimiento prematuro. [ 8 ] [ 9 ] Además del síndrome de Rothmund-Thomson, las mutaciones en RECQL4 también están asociadas con los síndromes RAPADILINO y Baller-Gerold . [ 10 ] Existen dos tipos de síndrome de Rothmund-Thomson, y el tipo 2 se presenta en pacientes portadores de mutaciones deletéreas en ambas copias del gen RECQL4 . Esta condición se asocia con un alto riesgo de desarrollar osteosarcoma (tumor maligno del hueso). [ 11 ] RECQL4 recibe su nombre por ser homólogo (compartir secuencia) con otros miembros de la familia de helicasas RecQ . Otras dos enfermedades genéticas se deben a mutaciones en otras helicasas RECQ. El síndrome de Bloom se asocia con mutaciones en el gen BLM y el síndrome de Werner se asocia con mutaciones en el gen WRN . [ 12 ]

reparación del ADN

Las roturas de doble cadena en el ADN son potencialmente letales para una célula y necesitan ser reparadas. La reparación de roturas de doble cadena por recombinación homóloga (RH) es un mecanismo celular importante para evitar esta letalidad. RECQL4 tiene un papel crucial en el primer paso de la RH, denominado resección de extremos. [ 13 ] Cuando RECQL4 es deficiente, la resección de extremos, y por lo tanto la RH, se reduce. La evidencia sugiere que otras formas de reparación del ADN, incluyendo la unión de extremos no homólogos , la reparación por escisión de nucleótidos y la reparación por escisión de bases también dependen de la función de RECQL4. [ 9 ] En el síndrome de Rothmund-Thomson, la asociación de la reparación del ADN mediada por RECQL4 deficiente y el envejecimiento prematuro es consistente con la teoría del daño del ADN del envejecimiento .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000160957 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033762 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kitao S, Ohsugi I, Ichikawa K, Goto M, Furuichi Y, Shimamoto A (febrero de 1999). "Clonación de dos nuevos genes de helicasa humana de la familia RecQ: importancia biológica de múltiples especies en eucariotas superiores". Genomics . 54 (3): 443– 52. doi : 10.1006/geno.1998.5595 . PMID 9878247 . 
  6. ↑ Sangrithi MN, Bernal JA, Madine M, Philpott A, Lee J, Dunphy WG, Venkitaraman AR (junio de 2005). "La iniciación de la replicación del ADN requiere la proteína RECQL4 mutada en el síndrome de Rothmund-Thomson" . Cell . 121 ( 6): 887–98 . doi : 10.1016/j.cell.2005.05.015 . PMID 15960976. S2CID 15064074 .  
  7. ↑ "Gen Entrez: RECQL4 Proteína RecQ similar a 4" .
  8. ↑ Lu H, Fang EF, Sykora P, Kulikowicz T, Zhang Y, Becker KG, Croteau DL, Bohr VA (2014). "La senescencia inducida por la disfunción de RECQL4 contribuye a las características del síndrome de Rothmund-Thomson en ratones" . Cell Death Dis . 5 (5): e1226. doi : 10.1038/cddis.2014.168 . PMC 4047874. PMID 24832598 .  
  9. 1 2 Lu L, Jin W, Wang LL (2017). "Envejecimiento en el síndrome de Rothmund-Thomson y trastornos genéticos RECQL4 relacionados". Ageing Res. Rev. 33 : 30–35 . doi : 10.1016 /j.arr.2016.06.002 . PMID 27287744. S2CID 28321025 .  
  10. ↑ Shamanna RA, Singh DK, Lu H, Mirey G, Keijzers G, Salles B, Croteau DL, Bohr VA (2014). "La helicasa RECQ RECQL4 participa en la unión de extremos no homólogos e interactúa con el complejo Ku" . Carcinogenesis . 35 (11): 2415–24 . doi : 10.1093/carcin/bgu137 . PMC 4216052. PMID 24942867 .  
  11. ↑ Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA, et al. (2003). "Asociación entre osteosarcoma y mutaciones deletéreas en el gen RECQL4 en el síndrome de Rothmund-Thomson" . J. Natl. Cancer Inst . 95 (9): 669–74 . doi : 10.1093/jnci/95.9.669 . PMID 12734318 .  
  12. ↑ Kitao S, Lindor NM, Shiratori M, et al. (2000). "Gen responsable del síndrome de Rothmund-Thomson, RECQL4: estructura genómica y productos". Genomics . 61 (3): 268– 76. doi : 10.1006/geno.1999.5959 . PMID 10552928 .  
  13. ^ Lu H, Shamanna RA, Keijzers G, Anand R, Rasmussen LJ, Cejka P, Croteau DL, Bohr VA (2016). "RECQL4 promueve la resección de los extremos del ADN en la reparación de roturas de doble cadena de ADN" . Representante celular . 16 (1): 161– 73. doi : 10.1016/j.celrep.2016.05.079 . PMC 5576896 . PMID 27320928 .  

Lecturas adicionales

  • Kellermayer R (2006). "El versátil RECQL4" . Genet. Med . 8 (4): 213– 6. doi : 10.1097/01.gim.0000214457.58378.1a . PMID 16617241 . 
  • Soukup T (1976). "Tipos de fibras intrafusales en husos musculares de extremidades de rata: características morfológicas e histoquímicas". Histochemistry . 47 ( 1): 43– 57. doi : 10.1007/BF00492992 . PMID 133085. S2CID 23487130 .  
  • Kitao S, Shimamoto A, Goto M, et  al. (1999). "Las mutaciones en RECQL4 causan un subconjunto de casos del síndrome de Rothmund-Thomson". Nat . Genet . 22 (1): 82– 4. doi : 10.1038/8788 . PMID 10319867. S2CID 195211275 .  
  • Yankiwski V, Marciniak RA, Guarente L, Neff NF (2000). "Estructura nuclear en células normales y con síndrome de Bloom" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (10): 5214– 9. Bibcode : 2000PNAS...97.5214Y . doi : 10.1073 / pnas.090525897 . PMC 25808. PMID 10779560 .  
  • Kawabe T, Tsuyama N, Kitao S, et  al. (2000). "Regulación diferencial de las helicasas de la familia RecQ humanas en la transformación celular y el ciclo celular" . Oncogene . 19 (41): 4764–72 . doi : 10.1038/sj.onc.1203841 . PMID 11032027 . 
  • Wang LL, Worley K, Gannavarapu A, et  al. (2002). "La restricción del tamaño del intrón como mecanismo mutacional en el síndrome de Rothmund-Thomson" . Am . J. Hum. Genet . 71 (1): 165– 7. doi : 10.1086/341234 . PMC 384974. PMID 12016592 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Roversi G, Beghini A, Zambruno G, et  al. (2003). "Identificación de dos nuevos SNP exónicos RECQL4 y caracterización genómica del minisatélite IVS12" . J. Hum. Genet . 48 (2): 107– 9. doi : 10.1007/s100380300016 . PMID 12601557. S2CID 9960752 .  
  • Wang LL, Gannavarapu A, Clericuzio CL, et  al. (2004). "Ausencia de mutaciones RECQL4 en poiquilodermia con neutropenia en pacientes navajos y no navajos". Am. J. Med. Genet. A . 118 (3): 299– 301. doi : 10.1002/ajmg.a.10057 . PMID 12673665 . S2CID 36023058 .  
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  • Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, et  al. (2004). "El defecto molecular del síndrome RAPADILINO amplía el espectro fenotípico de las enfermedades RECQL" . Tararear. Mol. Genet . 12 (21): 2837– 44. doi : 10.1093/hmg/ddg306 . PMID 12952869 . 
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  • Nishijo K, Nakayama T, Aoyama T, et  al. (2004). "Análisis de mutaciones del gen RECQL4 en osteosarcomas esporádicos" . Int . J. Cancer . 111 (3): 367–72 . doi : 10.1002/ijc.20269 . PMID 15221963. S2CID 20389854 .  
  • Yin J, Kwon YT, Varshavsky A, Wang W (2005). "RECQL4, mutado en los síndromes de Rothmund-Thomson y RAPADILINO, interactúa con las ubiquitina ligasas UBR1 y UBR2 de la vía de la regla del extremo N" . Hum. Mol. Genet . 13 (20): 2421–30 . doi : 10.1093/hmg/ddh269 . PMID 15317757 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Sengupta S, Shimamoto A, Koshiji M, et  al. (2005). "El supresor tumoral p53 reprime la transcripción de la helicasa RECQ4" . Oncogene . 24 (10): 1738– 48. doi : 10.1038/sj.onc.1208380 . PMID 15674334 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Rothmund-Thomson
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