Trisomía 9

La trisomía 9 completa es un trastorno cromosómico raro y mortal causado por tener tres copias ( trisomía ) del cromosoma número 9. Puede ser una afección viable si el componente trisómico afecta solo a una parte de las células del cuerpo ( mosaicismo ) o en casos de trisomía parcial del brazo corto (trisomía 9p) en los que las células tienen un conjunto normal de dos cromosomas 9 completos más parte de una tercera copia del brazo corto ("p") del cromosoma.

Presentación

Los síntomas varían, pero generalmente resultan en dismorfismos en el cráneo , problemas del sistema nervioso y retraso del desarrollo. También pueden ocurrir dismorfismos en el corazón , los riñones y el sistema musculoesquelético . Un bebé con trisomía 9 completa que sobrevivió 20 días después del nacimiento mostró características clínicas que incluían una cara pequeña, fontanela ancha , occipucio prominente , micrognatia , orejas de implantación baja, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba , paladar muy arqueado , esternón corto , dedos superpuestos, abducción limitada de la cadera, pies en mecedora , soplos cardíacos y cuello palmeado. ^[1]

La trisomía 9p es una de las anomalías autosómicas más frecuentes compatibles con una tasa de supervivencia prolongada. Un estudio de cinco casos mostró una asociación con el síndrome de Coffin-Siris , así como una amplia brecha entre el primer y el segundo dedo del pie en los cinco, mientras que tres presentaban malformaciones cerebrales que incluían ventrículos dilatados con hipogénesis del cuerpo calloso y malformación de Dandy-Walker . ^[2]

Diagnóstico

La trisomía 9 se puede detectar prenatalmente con una muestra de vellosidades coriónicas y cordocentesis , y se puede sugerir mediante una ecografía obstétrica . ^{[ cita requerida ]}

Debido a que la trisomía 9 puede aparecer con mosaicismo , se sugiere que los médicos tomen muestras de múltiples tejidos al realizar el cariotipo para el diagnóstico. ^[3]

Referencias

^ Kannan, TP; Hemlatha, S.; Ankathil, R.; Zilfalil, BA (2009). "Manifestaciones clínicas en la trisomía 9". La Revista India de Pediatría . 76 (7): 745– 6. doi :10.1007/s12098-009-0158-2. PMID 19475342. S2CID 207385217.
^ Temtamy, SA; Kamel, AK; Ismail, S; Helmy, NA; Aglan, MS; El Gammal, M; El Ruby, M; Mohamed, AM (2007). "Espectro fenotípico y citogenético de la trisomía 9p". Asesoramiento genético . 18 (1): 29– 48. PMID 17515299.
^ Stipoljev, F.; Kos, M.; Kos, M.; Miskovi, B.; Matijevic, R.; Hafner, T.; Kurjak, A. (2003). "Detección prenatal de trisomía 9 en mosaico mediante ecografía: Informe de un caso y revisión de la literatura". Revista de medicina materno-fetal y neonatal . 14 (1): 65– 9. doi :10.1080/jmf.14.1.65.69. PMID 14563095. S2CID 24028391.

Enlaces externos

NORD - Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc. Cromosoma 9, trisomía 9p (variantes múltiples)
NORD - Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc. Cromosoma 9, Trisomía Mosaico

[1] Kannan, TP; Hemlatha, S.; Ankathil, R.; Zilfalil, BA (2009). "Manifestaciones clínicas en la trisomía 9". La Revista India de Pediatría . 76 (7): 745– 6. doi :10.1007/s12098-009-0158-2. PMID 19475342. S2CID 207385217.

[2] Temtamy, SA; Kamel, AK; Ismail, S; Helmy, NA; Aglan, MS; El Gammal, M; El Ruby, M; Mohamed, AM (2007). "Espectro fenotípico y citogenético de la trisomía 9p". Asesoramiento genético . 18 (1): 29– 48. PMID 17515299.

[3] Stipoljev, F.; Kos, M.; Kos, M.; Miskovi, B.; Matijevic, R.; Hafner, T.; Kurjak, A. (2003). "Detección prenatal de trisomía 9 en mosaico mediante ecografía: Informe de un caso y revisión de la literatura". Revista de medicina materno-fetal y neonatal . 14 (1): 65– 9. doi :10.1080/jmf.14.1.65.69. PMID 14563095. S2CID 24028391.