Toma de muestras de sangre del cordón umbilical por vía percutánea

La toma de muestras de sangre del cordón umbilical percutánea ( PUBS ), también llamada cordocentesis , toma de muestras de sangre fetal o toma de muestras de la vena umbilical, es una prueba genética diagnóstica que examina la sangre del cordón umbilical fetal para detectar anomalías fetales. ^{[ 1 ]} El suministro de sangre fetal y materna está conectado típicamente en el útero mediante una vena y dos arterias hacia el feto. La vena umbilical es responsable de suministrar sangre rica en oxígeno al feto desde la madre; las arterias umbilicales son responsables de eliminar la sangre pobre en oxígeno del feto. Esto permite que los tejidos del feto se perfundan adecuadamente . La PUBS proporciona un medio de análisis cromosómico rápido y es útil cuando no se puede obtener información mediante amniocentesis , toma de muestras de vellosidades coriónicas o ecografía (o si los resultados de estas pruebas no fueron concluyentes); esta prueba conlleva un riesgo significativo de complicaciones y generalmente se reserva para embarazos considerados de alto riesgo de defecto genético . ^{[ 2 ]} Se ha utilizado con madres con púrpura trombocitopénica inmune . ^{[ 3 ]}

PUBS es un tipo de muestreo de sangre fetal que se desarrolló originalmente para determinar la presencia de anomalías hereditarias . ^{[ 4 ]} Actualmente, puede detectar una serie de anomalías, incluidos los niveles de pH , los niveles de oxígeno, problemas cromosómicos e infecciones. En 1958, James LS reconoció que el análisis de gases en sangre del cordón umbilical puede dar una indicación de estrés hipóxico fetal previo. ^{[ 5 ]} Desde entonces, se ha aceptado ampliamente que el análisis de gases en sangre del cordón umbilical puede proporcionar información importante sobre la condición pasada, presente y posiblemente futura del bebé. ^{[ 6 ]} PUBS se remonta a 1964 cuando Freda y Adamsons informaron la extracción de un útero que contenía un feto que tenía una acumulación de líquido y terminó muriendo; sin embargo, este fue uno de los primeros procedimientos que mostró potencial para el PUBS actual. ^{[ 7 ]} Valenti planteó la hipótesis en 1972 de que el procedimiento que utilizó para obtener tejido fetal podría utilizarse para obtener sangre fetal, y en 1973, pudo muestrear vasos fetales; La fetoscopia se utilizó y perfeccionó entre 1974 y 1983 como prueba prenatal para determinar el estado fetal, así como para obtener sangre fetal y realizar transfusiones en algunos casos. ^{[ 7 ]} La fetoscopia es un procedimiento en el que se inserta un dispositivo a través del abdomen de la madre para visualizar el feto. El primer uso documentado de PUBS se produjo en 1983 por Daffos y sus colegas, quienes tomaron una muestra de sangre de una vena umbilical con una aguja y monitorizaron sus movimientos con un ultrasonido. ^{[ 7 ]} PUBS ha presentado una alternativa más exitosa y menos peligrosa que la fetoscopia, que tenía un riesgo de aborto espontáneo del 5-10%. ^{[ 2 ]} Con el desarrollo de la medicina moderna y las nuevas técnicas, PUBS no se utiliza con frecuencia excepto cuando se debe realizar un diagnóstico rápido y tomar decisiones con respecto al feto y las anomalías sospechadas. PUBS ha sido reemplazada predominantemente por la hibridación fluorescente in situ (FISH), que es una investigación más detallada de las anomalías cromosómicas. ^{[ 8 ]}

Si el feto es viable , el procedimiento se realiza cerca de un quirófano en caso de que sea necesaria una cesárea de emergencia debido a complicaciones causadas por el procedimiento. ^{[ 9 ]} Actualmente, no hay una edad definitiva de viabilidad porque esto depende de la capacidad del feto para sobrevivir fuera del útero, lo que en casos de partos prematuros , puede depender del acceso a la atención médica y la tecnología necesarias para mantener al feto con vida durante la etapa neonatal . La viabilidad fetal generalmente ocurre alrededor de las 24 a 25 semanas de gestación. ^{[ 2 ]} Cuando el feto está entre las edades de 24 a 34 semanas, se administra un glucocorticoide a la paciente aproximadamente 24 horas antes del procedimiento para estimular la maduración pulmonar. Se realiza una ecografía antes del procedimiento para ver la posición del feto y puede usarse durante el procedimiento para ayudar a guiar la aguja. Se extrae sangre de la madre para compararla con la sangre fetal, y se establece un acceso intravenoso en la madre para administrar medicamentos según sea necesario. Para reducir el riesgo de infección intraamniótica , se administran antibióticos por vía intravenosa entre 30 y 60 minutos antes del procedimiento. Si el movimiento del feto supone un riesgo para el éxito del procedimiento, se puede paralizar al feto mediante un fármaco paralizante fetal . ^{[ 10 ]}

En la punción lumbar uterina (PUBS) se suele utilizar una aguja espinal de calibre 20 o 22, que puede prepararse con un anticoagulante para reducir el riesgo de formación de coágulos. ^{[ 11 ]} Durante el procedimiento, el primer paso consiste en localizar un segmento relativamente estable del cordón umbilical . Un sitio de muestreo típico sería donde el segmento del cordón umbilical esté más cerca de la placenta . Sin embargo, existe riesgo de contaminación con sangre materna en este sitio. La toma de muestras de sangre puede ser más sencilla si la placenta se encuentra en posición anterior . No obstante, si la placenta se encuentra en posición posterior , el feto podría bloquear el acceso directo al cordón umbilical. Una vez alcanzado el cordón umbilical y confirmada la posición correcta de la aguja, se extrae la sangre fetal. La aguja se retira tras tomar todas las muestras necesarias. Tras el procedimiento, se monitoriza el sitio de punción para detectar sangrado. Asimismo, si el feto es viable, se monitoriza la frecuencia cardíaca fetal durante una o dos horas después del procedimiento. ^{[ 9 ]}

Después de obtener las muestras de sangre, se colocan en tubos que contienen anticoagulantes para evitar la coagulación. Si la muestra de sangre se obtuvo cerca de la placenta, se debe realizar una prueba de confirmación de sangre fetal para asegurar que no haya habido mezcla de sangre fetal y materna antes de realizar las pruebas de diagnóstico en la sangre. Los glóbulos rojos fetales (GR) suelen ser más grandes que los GR maternos, y el volumen promedio de los GR, el volumen corpuscular medio (VCM), es uno de los métodos utilizados para determinar si la sangre fetal está contaminada. Otro método, la determinación de la gonadotropina coriónica humana (hCG), puede detectar sangre materna porque la sangre materna tiene altos niveles de hCG. ^{[ 12 ]} La prueba de desnaturalización alcalina de la hemoglobina ( prueba Apt ) puede detectar la presencia de sangre materna, que se indica por un cambio de color de rojo a marrón cuando la muestra se agrega al reactivo alcalino. ^{[ 13 ] [ 14 ]} La tipificación sanguínea también detectaría sangre materna, ya que el antígeno I solo está presente en adultos. ^{[ 12 ]} La prueba de Kleihauer-Betke puede detectar cantidades muy pequeñas de sangre materna antes del tercer trimestre del embarazo mediante el monitoreo de la elución de hemoglobina en ácido, ya que la hemoglobina adulta y fetal eluyen de manera diferente en ácido. ^{[ 12 ]} Finalmente, un recuento de glóbulos blancos puede detectar sangre materna en la muestra, ya que los glóbulos blancos fetales son principalmente leucocitos , mientras que los glóbulos blancos maternos son mayoritariamente neutrófilos . Si el líquido amniótico se infiltró en la muestra, entonces habría una reducción en el volumen de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la muestra. ^{[ 9 ]} Además, se observarían patrones consistentes con líquido amniótico en la muestra. ^{[ 15 ] [ 16 ]}

La complicación más común es una hemorragia , o sangrado, en el sitio de punción y puede ser especialmente peligrosa cuando el feto es menor de 21 semanas. ^{[ 17 ]} El riesgo de hemorragia es mayor si el feto tiene un defecto que afecta sus plaquetas. Generalmente se realiza una transfusión de plaquetas de donante en tales casos para reducir el riesgo de sangrado. Si el sangrado es grave, el parto inmediato es una opción siempre que el feto tenga la edad suficiente para sobrevivir, o se puede considerar la restauración del volumen sanguíneo fetal. ^{[ 9 ]} Otra posible complicación es el hematoma del cordón , que no tiene ningún síntoma característico pero puede indicarse por bradicardia repentina . ^{[ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]} Si el hematoma está bajo control, se monitorea al feto hasta que se estabilice. Si el feto permanece inestable, se puede realizar un parto. ^{[ 9 ]} La hemorragia fetomaterna es otra complicación que ocurre cuando la sangre fetal se mezcla con la sangre materna. Una pequeña hemorragia fetomaterna podría causar un aumento de antígenos maternos, mientras que una hemorragia fetomaterna grande podría causar anemia fetal y muerte. ^{[ 21 ] [ 22 ]} La bradicardia fetal, frecuencia cardíaca baja, es otra complicación que puede ocurrir. ^{[ 23 ]} La mayoría de los casos de bradicardia fetal se resuelven espontáneamente en cinco minutos. ^{[ 9 ]} La complicación de infección tiene una baja tasa de incidencia, y se implementan medidas preventivas contra el riesgo de infección, como el uso de antibióticos y la técnica aséptica . Sin embargo, puede ocurrir la transmisión vertical de un virus como el VIH . También puede ocurrir la pérdida fetal, especialmente en presencia de varios factores de riesgo, incluyendo anomalías fetales, errores del operador, penetración placentaria y viabilidad del feto. ^{[ 9 ] [ 24 ]}

La toma de muestras de sangre fetal en la vena intrahepática puede realizarse como alternativa a la PUBS. Consiste en insertar la aguja en la parte intrahepática del cordón umbilical en el abdomen fetal. ^{[ 9 ]} Las ventajas de esta alternativa, en comparación con la PUBS, son que las posibilidades de contaminación de la sangre fetal son muy bajas, se reduce el riesgo de hemorragia fetomaterna, se reduce el riesgo de sangrado en el sitio de la toma de muestras y el acceso al sitio de la toma es fácil independientemente de la posición de la placenta. ^{[ 25 ]} En embarazos con alto riesgo de trombocitopenia fetal , este es el método preferido para la toma de muestras de sangre debido al muy bajo riesgo de sangrado en el sitio. ^{[ 9 ] [ 26 ]}

PUBS no es una prueba diagnóstica indicada en todos los embarazos. Sin embargo, se sugiere en casos de embarazo en los que los niveles de gases en sangre y el pH podrían ayudar en el diagnóstico de una afección, como la anemia, o en el plan de parto, si se está considerando la interrupción del embarazo o se deben hacer planes especiales. El análisis de gases en sangre del cordón umbilical puede ayudar con el manejo clínico y descarta el diagnóstico de asfixia al nacer en aproximadamente el 80% de los recién nacidos deprimidos a término. ^{[ 27 ]} Los problemas graves de crecimiento fetal junto con bajos niveles de oxígeno en la sangre del feto y altos niveles en la sangre de la madre también indican el uso de PUBS. ^{[ 28 ]} Con observaciones e información más detalladas sobre la perfusión y el metabolismo del tejido fetal, se pueden hacer mejores predicciones sobre el desarrollo. Para embarazos en los que pueden estar presentes anomalías genéticas, PUBS se puede utilizar para construir un cariotipo , generalmente dentro de las 48 horas, y detectar patrones cromosómicos irregulares. ^{[ 2 ]} Los cariotipos pueden confirmar o detectar monosomías , trisomías o porciones faltantes de cromosomas para brindar una imagen detallada de la gravedad del defecto genético, así como predecir el desarrollo futuro. PUBS también está indicado en casos de gemelos con acumulación de líquido amniótico y tasas de crecimiento sustancialmente diferentes (al menos 10%), si se espera que el feto esté degradando glóbulos rojos de manera inadecuada, y en el alivio de la hidropesía fetal , una acumulación de líquido en al menos 2 partes del feto. ^{[ 28 ]} La sospecha de infecciones fetales, como rubéola y toxoplasmosis , así como la necesidad de suministrar medicamentos o transfusiones de sangre al feto son indicaciones para el uso de PUBS. ^{[ 2 ]}

Debido a su naturaleza invasiva, las contraindicaciones de la PUBS, razones para no someterse al procedimiento, deben tenerse en cuenta para garantizar la seguridad del feto y la madre. Durante las primeras 18 semanas de embarazo, la vena umbilical de donde se toma la muestra de sangre no es muy estable, lo que podría provocar un sangrado excesivo; ^{[ 2 ]} por lo tanto, la PUBS está contraindicada en cualquier feto menor de 18 semanas de edad. Si bien los niveles de gases en sangre y los valores de pH pueden brindar a los padres y profesionales médicos una visión general del estado fetal, estos fetos pueden ser monitoreados con procedimientos y equipos menos invasivos, como ecografías, cardiotocografía o análisis de sangre materna. No se recomienda que las madres afectadas por hepatitis B se sometan a la PUBS. ^{[ 29 ]} En estos casos, el feto estaría expuesto a un mayor riesgo de contraer el virus de la hepatitis de la madre. Sin embargo, la necesidad del procedimiento debe considerarse junto con este riesgo. La prueba PUBS no debe realizarse en madres con resultado positivo para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) debido al mayor riesgo de contracciones fetales. ^{[ 29 ]} Si la prueba PUBS se utiliza para determinar si el feto ha sido infectado con VIH, es posible que no esté contraindicada.

El defecto más frecuente en aproximadamente el 1% de la región umbilical de los fetos es una arteria umbilical única . ^{[ 30 ]} Cuando se encuentra una arteria umbilical única, se realizan más pruebas, incluido un ultrasonido detallado para detectar cualquier otra anomalía del desarrollo que pueda ser el resultado de la arteria única, desviación genética u otras causas. Las anomalías del desarrollo fetal junto con la preocupación de un cariotipo anormal indican PUBS; sin embargo, los fetos con una arteria umbilical única pueden presentar un mayor riesgo. En estos casos, una sola arteria umbilical debe realizar el trabajo de dos arterias, por lo que a menudo se dilata hasta una vez y media su tamaño para satisfacer estas demandas. ^{[ 30 ]} Un caso documentado de punción de una arteria umbilical única durante PUBS resultó en una disminución de la frecuencia cardíaca del feto con mejoría irregular; ^{[ 30 ]} Sin embargo, es difícil concluir que estos síntomas fueron únicamente el resultado de la punción de la arteria umbilical, ya que estos fetos a menudo presentan defectos y anomalías preexistentes. Si bien las ecografías y el mapeo de flujo a color pueden utilizarse para evitar la arteria umbilical y tomar muestras de la vena umbilical, la dilatación facilita la punción de la arteria umbilical. Se observa que el flujo sanguíneo en la arteria umbilical es el doble de lo normal a partir de las 20 semanas, por lo que los efectos de una punción de la arteria umbilical durante la PUBS son más graves. ^{[ 30 ]}

• Diagnóstico prenatal
• Pruebas genéticas
• Amniocentesis
• Muestreo de vellosidades coriónicas

• Embarazo estadounidense.org
• Centro de Salud para Embarazadas de Penn
• About.com Archivado el 5 de enero de 2008 en Wayback Machine
• Imagen