Síndrome ovotesticular

• Agrandamiento de una o ambas mamas en hombres ( ginecomastia ) (presente en el 75% de los casos) ^{[ 12 ]}
• Falo pequeño de tamaño intermedio entre un clítoris y un pene ^{[ 13 ]}
• Abertura urogenital incompletamente cerrada ( vagina poco profunda ) ^{[ 13 ]}
• Abertura uretral anormal en el perineo ^{[ 13 ]}

Los estudios realizados en la cantidad limitada de casos muestran que la afección no causa deterioro cognitivo. ^{[ 14 ]}

El cariotipo XX es el más común (55-80% de los casos); la mayoría de los individuos con esta forma son SRY negativos. ^{[ 19 ]} El mosaicismo XX/XY aparece en el 20-30% de los casos y el cariotipo XY en el 5-15% de los casos. El resto son diversas anomalías cromosómicas y mosaicismos. ^{[ 20 ] [ 19 ]}

En aproximadamente el 25% de los casos se observa cierto grado de mosaicismo. ^{[ 19 ]} Los cariotipos encontrados incluyen 46XX/46XY , 46XX/47XXY o XX y XY con mutaciones en SRY, anomalías cromosómicas mixtas o trastornos por deficiencia/exceso hormonal, 47XXY . Menos del 1% presenta quimerismo XX/XY . ^{[ 19 ]}

Existen casos extremadamente raros de fertilidad en humanos con síndrome ovotesticular. ^{[ 26 ] [ 27 ]}

En 1994, un estudio sobre 283 casos encontró 21 embarazos de 10 individuos con síndrome ovotesticular, mientras que uno supuestamente fue padre de un niño. ^{[ 26 ]}

Hasta 2010, se han reportado al menos 11 casos de fertilidad en humanos con síndrome ovotesticular en la literatura científica, ^{[ 5 ]} con un caso de una persona con mosaicismo XY predominante (96%) que dio a luz. ^{[ 28 ]} Todos los descendientes conocidos han sido varones. ^{[ 29 ]} Ha habido al menos un caso de un individuo fértil como varón. ^{[ 11 ]}

Existe un escenario hipotético en el que podría ser posible que un ser humano se autofecundara . ^{[ 30 ]} Si se forma una quimera humana a partir de la fusión de un cigoto masculino y uno femenino en un solo embrión, dando como resultado un individuo con tejido gonadal funcional de ambos tipos, dicha autofecundación es factible. De hecho, se sabe que ocurre en especies no humanas donde los animales hermafroditas son comunes ^{[ 31 ]} y se ha observado en un conejo. ^{[ 32 ]} Sin embargo, no se ha documentado ningún caso de autofecundación funcional o "bisexualidad verdadera" en humanos. ^{[ 25 ] [ 21 ]}

El caso legal estadounidense de MC v. Aaronson , impulsado por la organización de la sociedad civil intersexual interACT con el Southern Poverty Law Center , fue llevado ante los tribunales en 2013. ^{[ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]} El niño en el caso nació en diciembre de 2004 con ovotestes, inicialmente determinado como varón, pero posteriormente asignado como femenino y puesto bajo el cuidado del Departamento de Servicios Sociales de Carolina del Sur en febrero de 2005. ^{[ 38 ]} Los médicos responsables de MC concluyeron inicialmente que la cirugía no era urgente ni necesaria y que MC tenía potencial para identificarse como varón o mujer, pero, en abril de 2006, MC fue sometido a intervenciones médicas feminizantes. ^{[ 38 ]} Según la Enciclopedia Británica , "La reconstrucción de genitales femeninos se realizaba con mayor facilidad que la reconstrucción de genitales masculinos, por lo que a las personas ambiguas a menudo se las convertía en mujeres". ^{[ 39 ]} Fue adoptado en diciembre de 2006. MC se identificaba como varón en el momento en que se presentó la demanda, a los ocho años. El acusado en el caso, el Dr. Ian Aaronson, había escrito en 2001 que "una genitoplastia feminizante en una bebé que eventualmente podría identificarse como niño sería catastrófica". ^{[ 40 ] [ 38 ]}

Los demandados solicitaron la desestimación del caso y alegaron inmunidad calificada como defensa , pero el Tribunal de Distrito del Distrito de Carolina del Sur lo denegó. En enero de 2015, el Tribunal de Apelaciones del Cuarto Circuito revocó esta decisión y desestimó la demanda, declarando que no pretendía "minimizar el grave daño que MC alega haber sufrido", sino que en 2006 no estaba claro que existiera un precedente que estableciera que la cirugía realizada a un menor de dieciséis meses violara un derecho constitucional establecido. ^{[ 41 ]} El Tribunal no se pronunció sobre si la cirugía violó o no los derechos constitucionales de MC. ^{[ 42 ]}

Posteriormente se presentaron demandas estatales. ^{[ 41 ]} En julio de 2017, se informó que la Universidad Médica de Carolina del Sur había resuelto el caso extrajudicialmente por 440 000 dólares. La universidad negó negligencia, pero aceptó un acuerdo de "transacción" para evitar "costos de litigio". ^{[ 43 ]}