La proteína tubby está codificada por el gen TUB . Es una proteína de señalización celular ascendente común a los eucariotas multicelulares . El primer gen tubby se identificó en ratones , y las proteínas homólogas a tubby se conocen como "proteínas tipo tubby" (TULP). Comparten una estructura terciaria común y característica que consiste en un barril beta que rodea una hélice alfa en el poro central. El gen deriva su nombre de su función en el metabolismo; los ratones con un gen tubby mutado desarrollan obesidad de aparición tardía , pérdida auditiva neurosensorial y degeneración retiniana . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Estructura
Las proteínas Tubby se clasifican como proteínas α+β y poseen un barril de 12 hebras beta que rodea una hélice alfa central. Las proteínas Tubby pueden unirse a la pequeña molécula de señalización celular fosfatidilinositol , que normalmente se localiza en la membrana celular . Se ha identificado un plegamiento estructural similar al de las proteínas tipo Tubby en la familia de proteínas scramblasa . [ 4 ]
Función
Las proteínas Tubby han sido implicadas como factores de transcripción [ 5 ] y como posibles factores de señalización acoplados a la actividad de la proteína G [ 6 ] . Están asociadas con la diferenciación y el desarrollo neuronal , y en mamíferos están implicadas en tres procesos patológicos cuando mutan : obesidad , degeneración retiniana y pérdida auditiva [ 5 ] . En ratones, se sabe que las mutaciones en las proteínas Tubby afectan la esperanza de vida y el almacenamiento de grasa [ 7 ] , así como el metabolismo de los carbohidratos [ 8 ] . Los dominios Tubby se asocian con el lado citoplasmático de las membranas celulares mediante la unión de diferentes fosfoinosítidos [ 9 ] .
Proteínas humanas que contienen este dominio
Enlaces externos
- Pliegue tubular SCOP
Referencias
- ↑ Noben-Trauth, K.; Naggert, JK; North, MA; Nishina, PM (1996). "Un gen candidato para la mutación tubby del ratón". Nature . 380 (6574): 534– 538. Bibcode : 1996Natur.380..534N . doi : 10.1038/380534a0 . PMID 8606774 . S2CID 4272027 .
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