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Articulo de referencia

USH1G

La proteína tipo 1G del síndrome de Usher es una proteína que en humanos está codificada por el gen USH1G . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una proteína que contiene tres dominios...

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La proteína tipo 1G del síndrome de Usher es una proteína que en humanos está codificada por el gen USH1G . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una proteína que contiene tres dominios de repetición de anquirina , un motivo de unión a PDZ de clase I y un motivo alfa estéril . La proteína codificada interactúa con la harmonina , que está asociada con el síndrome de Usher tipo 1C.

Esta proteína desempeña un papel en el desarrollo y mantenimiento de los sistemas auditivo y visual, y participa en la cohesión de los haces de cilios formados por las células sensoriales del oído interno . Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Usher tipo 1G (USH1G). [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000182040 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000045288 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Laine S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (febrero de 2003). "El síndrome de Usher tipo IG (USH1G) es causado por mutaciones en el gen que codifica SANS, una proteína que se asocia con la proteína USH1C, harmina" . Hum Mol Genet . 12 (5): 463– 71. doi : 10.1093/hmg/ddg051 . PMID 12588794 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: USH1G Síndrome de Usher 1G (autosómico recesivo)" .

Lecturas adicionales

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  • Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, et  al. (2001). "Las mutaciones del gen de la protocadherina PCDH15 causan el síndrome de Usher tipo 1F" . Am . J. Hum. Genet . 69 (1): 25– 34. doi : 10.1086/321277 . PMC 1226045. PMID 11398101 .  
  • Mustapha M, Chouery E, Torchard-Pagnez D, et  al. (2002). "Un nuevo locus para el síndrome de Usher tipo I, USH1G, se localiza en el cromosoma 17q24-25". Hum . Genet . 110 (4): 348– 50. doi : 10.1007/s00439-002-0690-x . PMID 11941484. S2CID 26187816 .  
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  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Usher tipo I