Polimorfismo de eventos únicos

En genealogía genética , un polimorfismo de evento único ( UEP , por sus siglas en inglés) es un marcador genético que corresponde a una mutación que probablemente ocurre con tan poca frecuencia que se cree que es abrumadoramente probable que todos los individuos que comparten el marcador, en todo el mundo, lo hayan heredado del mismo ancestro común y del mismo evento de mutación único.

Generalmente, UEP es un alelo cuyas copias derivan de un único evento mutacional . ^{[ 1 ]}

En genealogía genética, las mutaciones consideradas UEP pueden ser cualquier mutación de la línea germinal . Generalmente son polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) , es decir, la sustitución de una letra por otra en la secuencia de ADN, y los términos UEP y SNP se suelen usar indistintamente. Sin embargo, las UEP también pueden ser adiciones a gran escala, como la inserción YAP que define el haplogrupo DE del ADN-Y , inversiones o deleciones. ^{[ 2 ]}

El descubrimiento y la amplia validación de nuevos UEP han sido clave para el análisis cada vez más detallado de la ascendencia patrilineal y matrilineal de la humanidad, dando lugar a árboles genealógicos más diferenciados de haplogrupos de ADN-Y y ADNmt . Los UEP en los cromosomas X y autosómicos también se utilizan para rastrear la genealogía y ampliar los rangos temporales disponibles para el ADN-Y y el ADNmt. ^{[ 3 ]}

Las propiedades de los UEP se pueden contrastar con las de las secuencias cortas de repetición en tándem (STR), el otro tipo principal de variación genética utilizada en las pruebas de ADN genealógico .

A diferencia de las UEP, las secuencias STR son altamente variables. Existe una probabilidad significativa de que una de las secuencias de un conjunto haya cambiado su número de repeticiones tras solo unas pocas generaciones. Esto hace que un haplotipo STR en particular sea mucho más específico, coincidiendo con un número mucho menor de personas. Sin embargo, también significa que, al menos en el caso de los marcadores Y-STR , linajes completamente no relacionados pueden haber convergido a la misma combinación de marcadores Y-STR de forma totalmente independiente y por rutas distintas. La coincidencia de marcadores Y-STR por sí sola no puede utilizarse para indicar parentesco genético.

La excepción son aquellos pocos casos en los que los marcadores Y-STR pueden adquirir el estatus de UEP. Este es el caso de la ocurrencia de un evento de deleción a gran escala, que causó un cambio repentino y significativo en el número de repeticiones de Y-STR, en lugar del incremento o decremento único habitual. Tal ocurrencia puede considerarse un evento único dentro de un grupo de linajes. Por ejemplo, un cambio de este tipo en el Y-STR DYS413 distingue al subgrupo J2a1 del J2a en el haplogrupo J del ADN-Y .

• Haplogrupo
• Polimorfismo de un solo nucleótido

• Índice del árbol de ADN-Y de ISOGG