Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

VSX1

El homeobox 1 del sistema visual es una proteína que en humanos está codificada por el gen VSX1 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por este gen contiene un homeodominio tipo p...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El homeobox 1 del sistema visual es una proteína que en humanos está codificada por el gen VSX1 . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína codificada por este gen contiene un homeodominio tipo paired y se une al núcleo de la región de control del locus del grupo de genes de opsina de cono rojo / verde . La proteína codificada puede regular la expresión de los genes de opsina de cono en las primeras etapas del desarrollo. Las mutaciones en este gen pueden causar distrofia corneal polimorfa posterior (PPCD) y queratocono . [ 7 ] [ 8 ] Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100987 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033080 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Semina EV, Mintz-Hittner HA, Murray JC (abril de 2000). "Aislamiento y caracterización de un nuevo gen de factor de transcripción humano con homeodominio tipo paired, VSX1, expresado en tejidos oculares". Genomics . 63 (2): 289–93 . doi : 10.1006/geno.1999.6093 . PMID 10673340 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: homólogo del homeobox 1 del sistema visual VSX1, similar a CHX10 (pez cebra)" .
  7. ^ Bisceglia L, Ciaschetti M, De Bonis P, Campo PA, Pizzicoli C, Scala C, Grifa M, Ciavarella P, Delle Noci N, Vaira F, Macaluso C, Zelante L (enero de 2005). "Análisis mutacional VSX1 en una serie de pacientes italianos afectados por queratocono: detección de una nueva mutación". Invertir. Oftalmol. Vis. Ciencia. 46 (1): 39– 45. doi : 10.1167/iovs.04-0533 . PMID 15623752 . 
  8. ↑ Héon E, Greenberg A, Kopp KK, et al. (2002). "VSX1: un gen para la distrofia polimorfa posterior y el queratocono". Hum. Mol. Genet . 11 (9): 1029– 36. doi : 10.1093/hmg/11.9.1029 . PMID 11978762 .  

Lecturas adicionales

  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Hayashi T, Huang J, Deeb SS (2000). "RINX(VSX1), un nuevo gen homeobox expresado en la capa nuclear interna de la retina adulta". Genomics . 67 (2): 128– 39. doi : 10.1006/geno.2000.6248 . PMID 10903837 . 
  • Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et  al. (2002). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Mintz-Hittner HA, Semina EV, Frishman LJ, et  al. (2004). "Mutación VSX1 (RINX) con anomalías craneofaciales, silla turca vacía, cambios endoteliales corneales y células bipolares retinianas y auditivas anormales". Ophthalmology . 111 (4): 828–36 . doi : 10.1016/j.ophtha.2003.07.006 . PMID 15051220 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Bisceglia L, Ciaschetti M, De Bonis P, et  al. (2005). "Análisis mutacional de VSX1 en una serie de pacientes italianos afectados por queratocono: detección de una nueva mutación". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (1): 39– 45. doi : 10.1167/iovs.04-0533 . PMID 15623752 . 
  • Dorval KM, Bobechko BP, Ahmad KF, Bremner R (2005). "Actividad transcripcional de las proteínas homeodominio tipo paired CHX10 y VSX1" . J. Biol. Chem . 280 (11): 10100–8 . doi : 10.1074/jbc.M412676200 . PMID 15647262 . 
  • Valleix S, Nedelec B, Rigaudiere F, et  al. (2006). "H244R VSX1 se asocia con disfunción selectiva de las células bipolares ON de los conos y degeneración macular en una familia con PPCD". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 47 (1): 48– 54. doi : 10.1167/iovs.05-0479 . PMID 16384943 . 
  • Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK, et  al. (2006). "No se encontraron mutaciones del gen VSX1 asociadas con queratocono". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 47 (7): 2820– 2. doi : 10.1167/iovs.05-1530 . PMID 16799019 . 
  • Barbaro V, Di Iorio E, Ferrari S, et  al. (2007). "Expresión de VSX1 en queratocitos corneales humanos durante la diferenciación en miofibroblastos en respuesta a la cicatrización de heridas". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 47 (12): 5243– 50. doi : 10.1167/iovs.06-0185 . hdl : 11380/309944 . PMID 17122109 . 
  • Liskova P, Ebenezer ND, Hysi PG, et  al. (2007). "Análisis molecular del gen VSX1 en queratocono familiar" . Mol. Vis . 13 : 1887–91 . PMC 5466152 . PMID 17960127 .