Articulo de referencia

WASF1

La proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich , también conocida como proteína homóloga de verprolina de la familia WASP 1 (WAVE1) , es una proteína que en humanos está codificada...

La proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich , también conocida como proteína homóloga de verprolina de la familia WASP 1 (WAVE1) , es una proteína que en humanos está codificada por el gen WASF1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen, perteneciente a la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), desempeña un papel fundamental en la vía de señalización posterior a Rac , una pequeña GTPasa de la familia Rho , mediante su participación en el complejo regulador WAVE, que regula el citoesqueleto de actina necesario para la formación de ondulaciones en la membrana. Se ha demostrado que se asocia con el complejo Arp2/3, un núcleo de nucleación de actina, a la vez que potencia la polimerización de actina in vitro.

Importancia clínica

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad del sistema inmunitario , probablemente debido a defectos en la regulación del citoesqueleto de actina . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que WASF1 interactúa con BAIAP2 [ 8 ] y Profilina 1 . [ 5 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000019831 Ensembl , mayo de 2017
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  7. 1 2 "Gen Entrez: WASF1 Familia de proteínas WAS, miembro 1" .
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Lecturas adicionales

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