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Articulo de referencia

NSD3

La histona-lisina N-metiltransferasa NSD3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen NSD3 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen está relacionado con el gen candidato 1 del síndrom...

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La histona-lisina N-metiltransferasa NSD3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen NSD3 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen está relacionado con el gen candidato 1 del síndrome de Wolf-Hirschhorn ( NSD2 ) y codifica una proteína con dominios PWWP ( prolina - triptófano -triptófano-prolina). Esta proteína metila la histona H3 en los residuos de lisina 4 y 27, lo que reprime la transcripción génica. Se han descrito dos variantes de empalme alternativo. [ 6 ]

El gen NSD3 está amplificado en varios tipos de cáncer, incluyendo cáncer de pulmón y cáncer de cabeza y cuello , y puede desempeñar un papel en la carcinogénesis . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000147548 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000054823 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Stec I, Nagl SB, van Ommen GJ, den Dunnen JT (junio de 2000). "El dominio PWWP: ¿un dominio potencial de interacción proteína-proteína en proteínas nucleares que influye en la diferenciación?". FEBS Lett . 473 (1): 1– 5. doi : 10.1016/S0014-5793(00)01449-6 . PMID 10802047. S2CID 26290698 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: WHSC1L1 Candidato al síndrome de Wolf-Hirschhorn 1-similar 1" .
  7. ^ Kang, D; Cho, SA; Toyokawa, G; Kogure, M; Yamane, Y; Iwai, Y; Hayami, S; Tsunoda, T; Campo, Hola; Matsuda, K; Neil, DE; Reflexionar, Licenciatura en Letras; Maehara, Y; Nakamura, Y; Hamamoto, R (febrero de 2013). "La histona metiltransferasa candidata 1-like 1 del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHSC1L1) está implicada en la carcinogénesis humana". Genes, cromosomas y cáncer . 52 (2): 126– 39. doi : 10.1002/gcc.22012 . PMID 23011637 . S2CID 41047322 .  
  8. ↑ Chen, Y; McGee, J; Chen, X; Doman, TN; Gong, X; Zhang, Y; Hamm, N; Ma, X; Higgs, RE; Bhagwat, SV; Buchanan, S; Peng, SB; Staschke, KA; Yadav, V; Yue, Y; Kouros-Mehr, Hosein (2014). "Identificación de genes impulsores del cáncer susceptibles de ser tratados farmacológicamente y amplificados en conjuntos de datos de TCGA" . PLOS ONE . 9 (5) e98293. Bibcode : 2014PLoSO...998293C . doi : 10.1371/journal.pone.0098293 . PMC 4038530. PMID 24874471 .  

Lecturas adicionales

  • Angrand PO, Apiou F, Stewart AF, et  al. (2001). "NSD3, un nuevo gen que contiene un dominio SET, se localiza en 8p12 y se amplifica en líneas celulares de cáncer de mama humano". Genomics . 74 (1): 79– 88. doi : 10.1006/geno.2001.6524 . PMID 11374904 . 
  • Stec I, van Ommen GJ, den Dunnen JT (2001). "WHSC1L1, en el cromosoma humano 8p11.2, se asemeja mucho a WHSC1 y se localiza en una región duplicada compartida con 4p16.3". Genomics . 76 ( 1–3 ): 5–8 . doi : 10.1006/geno.2001.6581 . PMID 11549311 . 
  • Rosati R, La Starza R, Veronese A, et  al. (2002). "NUP98 se fusiona con el gen NSD3 en la leucemia mieloide aguda asociada con t(8;11)(p11.2;p15)" . Blood . 99 (10): 3857–60 . doi : 10.1182/blood.V99.10.3857 . PMID 11986249 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Tonon G, Wong KK, Maulik G, et  al. (2005). "Perfiles genómicos de alta resolución del cáncer de pulmón humano" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 102 (27): 9625– 30. Bibcode : 2005PNAS..102.9625T . doi : 10.1073/pnas.0504126102 . PMC 1160520. PMID 15983384 .  
  • Kim SM, Kee HJ, Eom GH, et  al. (2006). "Caracterización de una nueva proteína del dominio SET asociada a WHSC1 con actividad metiltransferasa de H3K4 y H3K27". Biochem. Biophys. Res. Commun . 345 (1): 318–23 . doi : 10.1016/j.bbrc.2006.04.095 . PMID 16682010 . 

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