Hispanopedia WikiEl síndrome de Watson es una afección genética rara caracterizada por manchas marrones en la piel, baja estatura, estenosis pulmonar , retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. [ 1 ] Su herencia es autosómica dominante y también puede presentarse con nódulos de Lisch en el iris ocular , pecas axilares/inguinales y neurofibromas . [ 2 ] El síndrome de Watson es causado por mutaciones en el gen NF1 , el mismo gen asociado con la neurofibromatosis tipo 1. [ 3 ] Se cree que el síndrome de Watson y la neurofibromatosis-1 resultan de mutaciones alélicas en el locus NF1 .
El síndrome de Watson se ha descrito a veces como una «forma más leve» de neurofibromatosis tipo 1 debido a características compartidas, como la mutación del gen NF1 , manchas café con leche y neurofibroma, presentando de forma variable características cognitivas y fisiológicas similares al síndrome de Noonan , una afección genética que provoca retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías cardiovasculares y baja estatura. La fisiopatología de las tres afecciones se ajusta al modelo de rasopatía . [ 1 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 Boxel-Woolf, Tom Van; McCarthy, Kathleen M. (2025). "Habilidades del habla y del lenguaje en un caso de síndrome de Watson" . Clinical Linguistics & Phonetics . 0 : 1–24 . doi : 10.1080/02699206.2025.2472051 . ISSN 0269-9206 . PMID 40077991 .
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs.725 , 831. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH, et al. (noviembre de 1991). "Síndrome de Watson: ¿es un subtipo de neurofibromatosis tipo 1?" . J. Med. Genet . 28 (11): 752– 6. doi : 10.1136/jmg.28.11.752 . PMC 1017110 . PMID 1770531 .
Enlaces externos
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