Wendy Chung

Chung fue una de las demandantes originales en el caso de la Corte Suprema que anuló la capacidad de patentar genes, Association for Molecular Pathology v. Myriad Genetics, Inc. ^{[ 13 ]} Chung se convirtió en demandante de la ACLU después de contactar tanto al NIH como al Congreso, ya que creía que la patentación de genes restringía el acceso y la calidad de la atención que los pacientes podían recibir. ^{[ 14 ] [ 15 ]} La corte falló unánimemente a favor de la Association for Molecular Pathology y determinó que, dado que los genes son naturales, no pueden ser patentados. ^{[ 14 ]} Chung cree que estas decisiones permitirán a los pacientes recibir toda la información resultante de la secuenciación del genoma y realizar pruebas para enfermedades específicas, como la prueba para el cáncer de mama, lo que les permitirá conocer mejor su propia salud. ^{[ 14 ]}

Chung trabajó principalmente en investigaciones relacionadas con la influencia de la variación genética en la susceptibilidad a la obesidad y la diabetes, utilizando modelos genéticos de roedores como base para extender la investigación a los humanos. ^{[ 20 ]} En esta investigación, Chung logró clonar un gen de roedor (receptor de leptina) que conduce a la obesidad y la regulación del peso corporal. ^{[ 20 ]} Su trabajo posterior se extendió a la obesidad humana, la susceptibilidad a la diabetes y su prevención. ^{[ 20 ]}

Trabajando con trastornos menos comunes, Chung ha investigado mutaciones y asociaciones de enfermedades con el síndrome de Wolfram, la enfermedad de Wolman, el síndrome de Leigh, la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III y la artritis idiopática juvenil. ^{[ 20 ]}

La investigación de Chung sobre anomalías congénitas se centra en determinar la base genética de las anomalías congénitas, centrándose predominantemente en la hernia diafragmática congénita (a través del proyecto DHREAMS ^{[ 21 ]} ), la atresia (a través del proyecto CARE) y la cardiopatía congénita. ^{[ 20 ]} Los estudios DHREAMS y CARE despertaron el interés de destacados colaboradores internacionales como Thomas Schaible y Andreas Heydweiller, Alemania, Annelies de Klein, Países Bajos, Mahmoud Elfiky, Egipto y China, además de investigadores estadounidenses como Gudrun Aspelund, Julia Wynn y Rebecca Hernan. Los resultados preliminares muestran las implicaciones de los genes LONP1 , ^{[ 22 ]} ALYREF ^{[ 23 ]} y MYRF ^{[ 24 ]} en la causa de la CDH .

Sus estudios sobre cardiopatías congénitas se han publicado en las revistas Nature y Science , y han demostrado que las mutaciones en muchos genes diferentes son causa de anomalías congénitas y también pueden estar asociadas con trastornos del neurodesarrollo. ^{[ 20 ]}

Chung ha concentrado sus esfuerzos de investigación sobre enfermedades cardíacas en la hipertensión arterial pulmonar, las arritmias hereditarias y las miocardiopatías. ^{[ 20 ]}

Chung ha descubierto cuatro genes que causan hipertensión pulmonar. ^{[ 20 ]} La investigación actual de Chung se centra en identificar genes que provocan hipertensión pulmonar en niños. ^{[ 20 ]}

El trabajo de Chung sobre la investigación de las miocardiopatías describe las causas metabólicas, identifica modificadores genéticos de la progresión de la enfermedad en niños y lactantes con miocardiopatía hipertrófica y nuevos genes para la miocardiopatía infantil. ^{[ 20 ]}

Una de las contribuciones de Chung en el campo de la genética radica en su papel en el desarrollo de pruebas de detección y tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME), especialmente en recién nacidos. Chung lideró el equipo que desarrolló un nuevo proceso de detección para recién nacidos con atrofia muscular espinal, y un estudio piloto realizado con una población de bebés en Nueva York identificó y trató con éxito a un bebé con AME. ^{[ 25 ]}

Chung también ha llevado a cabo un estudio de historia natural para comprender cómo progresa la atrofia muscular espinal y así proporcionar una base para los ensayos clínicos. ^{[ 20 ]}

Chung se centra en diversos tipos de cáncer, incluidos el cáncer de mama y el cáncer de páncreas, así como en varias formas raras de cáncer y en la aplicación clínica de las pruebas para la detección del cáncer.

En su investigación centrada en el cáncer de mama, Chung trabaja en la sede de Nueva York del Registro Familiar de Cáncer de Mama, estudiando principalmente cánceres de mama hereditarios. ^{[ 20 ]} La investigación genética en esta área se ha centrado principalmente en las variaciones de las mutaciones BRCA1 / BRCA2 , así como en cómo la genética afecta las decisiones de manejo médico, los comportamientos de salud y los resultados para los pacientes. ^{[ 20 ]}

La investigación de Chung dentro del programa genético de cáncer de páncreas de Columbia descubrió que el 27% de los pacientes del programa tenían causas genéticas identificables para su cáncer de páncreas. ^{[ 20 ]}

La investigación de Chung sobre trastornos del neurodesarrollo en Columbia ha dado como resultado la identificación de nuevos genes asociados con discapacidades del neurodesarrollo y autismo, incluidos NR4A2, KAT6A, PPP2R5D, CSNK2A1 , PHIP, CDC42BPB, TKT, DHPS, PRUNE, EMC1, AHDC1, POGZ, PURA, ARID2, DDX3X, SETD2, KIF1A y SPATA5. ^{[ 20 ]}

En abril de 2014, Chung habló en TED2014 , dando una charla titulada "Autismo: lo que sabemos (y lo que aún no sabemos)". ^{[ 26 ] [ 27 ]} Chung habló sobre las diferentes formas en que la genética y el autismo interactúan, con algunos individuos con autismo resultante de un solo factor genético, y otros con autismo multifactorial, causado por múltiples factores y genes. ^{[ 28 ]} Además, Chung mencionó los efectos beneficiosos de la detección temprana del autismo, junto con nuevas prácticas de evaluación como la prueba de seguimiento ocular para bebés, que detecta si tienen dificultad para mantener el contacto visual. ^{[ 28 ]}

Chung también desempeña un papel fundamental en el impulso de la investigación sobre un trastorno neurodegenerativo poco común llamado Trastorno Neurológico Asociado a KIF1A (KAND). El Laboratorio Chung en el Hospital Infantil de Boston alberga el Estudio de Historia Natural de KAND y el registro de pacientes, que son recursos clave que ayudan a caracterizar esta enfermedad rara y novedosa. El 8 de abril de 2021, Lia Boyle, investigadora de KIF1A y KAND en el Laboratorio Chung, publicó un artículo que caracteriza el KAND a partir de los datos recopilados a través del Estudio de Historia Natural y detalla el desarrollo de una puntuación de gravedad de KAND. ^{[ 29 ]} Además, Chung apareció en la primera parte de un documental de Ken Burns llamado The Gene: An Intimate History, que se centra en los esfuerzos de Luke Rosen y Sally Jackson, fundadores de KIF1A.org, y los investigadores para encontrar un tratamiento para los pacientes con KAND. ^{[ 30 ]} Chung también ha iniciado un programa de tratamiento que utiliza un ASO para tratar el KAND y tiene un paciente en un ensayo N de 1 para determinar la eficacia de esta estrategia.