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nevus esponjoso blanco

El nevus esponjoso blanco ( NEB ) es una afección autosómica dominante extremadamente rara [ 4 ] de la mucosa oral (la membrana mucosa que recubre la boca). Es causada por una o...

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El nevus esponjoso blanco ( NEB ) es una afección autosómica dominante extremadamente rara [ 4 ] de la mucosa oral (la membrana mucosa que recubre la boca). Es causada por una o más mutaciones en los genes que codifican la queratina , lo que provoca un defecto en el proceso normal de queratinización de la mucosa. Esto da lugar a lesiones gruesas, blancas y aterciopeladas en el interior de las mejillas , dentro de la boca. Por lo general, estas lesiones están presentes desde el nacimiento o se desarrollan durante la infancia. La afección es benigna y normalmente no requiere tratamiento. Sin embargo, el NEB puede predisponer a las personas afectadas a un crecimiento excesivo o desequilibrio de la microbiota oral , lo que puede requerir tratamiento con antibióticos y/o antifúngicos.

Signos y síntomas

La WSN se presenta con mayor frecuencia en la boca , como placas blancas engrosadas, bilaterales y simétricas con una textura esponjosa, corrugada o aterciopelada. Las lesiones suelen estar presentes en la mucosa bucal, pero también pueden afectar la mucosa labial, la cresta alveolar , el piso de la boca, la superficie ventral de la lengua, el bermellón labial o el paladar blando. El margen gingival y el dorso de la lengua casi nunca se ven afectados. Con menor frecuencia, se ven afectadas zonas fuera de la boca, incluidas las mucosas nasal , esofágica , laríngea , anal y genital. [ 5 ] Al ser un trastorno genético, está presente de facto al nacer, pero la afección puede no observarse ni diagnosticarse hasta la infancia o más tarde. [ 5 ] Aparte de la apariencia de las áreas afectadas, generalmente no hay otros signos o síntomas. [ 5 ]

Fisiopatología

El síndrome de Werner-Nyhan (WSN) es causado por una mutación de los genes de la queratina 4 o la queratina 13 , [ 4 ] [ 6 ] ubicados respectivamente en los cromosomas humanos 12q13 [ 7 ] y 17q21-q22 . [ 8 ] La condición se hereda de manera autosómica dominante. [ 4 ] Esto indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno está ubicado en un autosoma (los cromosomas 12 y 17 son autosomas), y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

A menudo se confunde con leucoplasia , por lo que un diagnóstico positivo es importante para descartar patologías graves o malignas. [ 9 ]

Clasificación

La CIE-10 incluye el WSN en la categoría de "otras malformaciones congénitas de la boca". Podría clasificarse como una afección cutánea [ 10 ] o, más precisamente, como una genodermatosis ( un trastorno cutáneo determinado genéticamente) [ 5 ] .

Tratamiento

No existen tratamientos específicos para la WSN y, una vez diagnosticada, es posible que no se requiera atención médica adicional. [ 11 ] Sin embargo, se sabe que la textura anormal de las mucosas (en particular la mucosa oral) predispone a algunos individuos afectados al crecimiento excesivo o desequilibrio de la flora oral normal (es decir, los organismos bacterianos y fúngicos normalmente presentes en la cavidad oral). La extrema rareza de la afección (estimada en 1 de cada 200 000 personas) significa que la evaluación clínica de las opciones de tratamiento se basa en tamaños de muestra muy pequeños, a menudo un solo paciente. Algunos individuos afectados rara vez o nunca experimentan síntomas problemáticos, mientras que otros informan engrosamiento y propagación esporádicos/idiopáticos de las placas blancas dentro de su cavidad oral. En la literatura primaria hay evidencia clínica que respalda el tratamiento antibiótico o antifúngico tópico o sistémico en casos donde los síntomas se han exacerbado. [ 12 ] [ 13 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 193900
  2. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs.709  , 734, 738, 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ↑ Soames, JV; Southam , JC (1999). Patología oral (3.ª ed.). Oxford [ua]: Oxford Univ. Press. pp. 141. ISBN   978-0192628947.
  4. 1 2 3 Terrinoni A, Rugg EL, Lane EB, et al. (marzo de 2001). "Una nueva mutación en el gen de la queratina 13 que causa nevus esponjoso blanco oral". J. Dent. Res . 80 (3): 919– 923. doi : 10.1177/00220345010800031401 . PMID 11379896. S2CID 12340591 .   
  5. 1 2 3 4 Bouquot, Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. (2002). Patología oral y maxilofacial (2.ª ed.). Filadelfia: WB Saunders. págs. 645–646 . ISBN   978-0721690032.{{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  6. ↑ McGowan KA, Fuchs H, Hrabé de Angelis M, Barsh GS (enero de 2007). "Identificación de una mutación de queratina 4 en un ratón mutante inducido químicamente que modela el nevus esponjoso blanco" . J. Invest. Dermatol . 127 (1): 60– 64. doi : 10.1038/sj.jid.5700498 . PMID 16858417 . 
  7. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 123940
  8. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 148065
  9. ↑ Villa A, Woo SB (abril de 2017). "Leucoplasia: un algoritmo de diagnóstico y manejo" . Journal of Oral and Maxillofacial Surgery . 75 (4): 723– 734. doi : 10.1016/j.joms.2016.10.012 . PMID 27865803 . 
  10. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. pág . 807. ISBN   978-0-7216-2921-6.
  11. ↑ "Nevus esponjoso blanco: MedlinePlus Genetics" .
  12. ↑ Amores-Martín, E.; Melé-Ninot, G.; Del Alcázar Viladomiu, E.; Fernández-Figueras, MT (2021). "Tratamiento exitoso del nevo esponjoso blanco con doxiciclina oral: reporte de un caso y revisión de la literatura" . Actas Dermo-Sifiliográficas (Edición inglesa) . 112 (5): 463– 466. doi : 10.1016/j.adengl.2019.10.014 . PMID 33220312 . 
  13. ↑ "Nevus esponjoso blanco en la cavidad oral: reporte de caso y revisión de la literatura" .
  • Nevo esponjoso blanco de cañón; Leucoqueratosis, mucosa hereditaria en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH.