Wilhelm Weinberg

Wilhelm Weinberg (25 de diciembre de 1862 - 27 de noviembre de 1937) fue un obstetra-ginecólogo alemán que ejerció en Stuttgart y que en un artículo de 1908, publicado en alemán en Jahresheft des Vereins für vaterländische Naturkunde in Württemberg (Anales de la Sociedad de Historia Natural Nacional de Württemberg), expresó el concepto que más tarde se conocería como el principio de Hardy-Weinberg .

A Weinberg también se le atribuye el mérito de ser el primero en explicar el efecto del sesgo de verificación en las observaciones genéticas.

Weinberg desarrolló el principio del equilibrio genético independientemente del matemático británico GH Hardy . Expuso sus ideas en una conferencia el 13 de enero de 1908 ante la Verein für vaterländische Naturkunde de Württemberg (Sociedad para la Historia Natural de la Patria en Württemberg), unos tres meses antes de que Hardy publicara sus notas de abril de 1908 y cinco meses antes de que se publicara su artículo en inglés en junio de 1908. Su conferencia se publicó en el anuario de la sociedad en septiembre de 1908. ^[1]

Las contribuciones de Weinberg no fueron reconocidas en el mundo angloparlante durante más de 35 años. En 1943, Curt Stern , un científico alemán que emigró a los Estados Unidos antes de la Segunda Guerra Mundial , señaló en un breve artículo en Science que la exposición de Weinberg era más completa que la de Hardy. ^[1] Antes de 1943, los conceptos de equilibrio genético que hoy se conocen como el principio de Hardy-Weinberg se conocían como "ley de Hardy" o "fórmula de Hardy" en los textos en idioma inglés.

En 1999, James F. Crow escribió: “¿Por qué el artículo de Weinberg, publicado el mismo año que el de Hardy, fue ignorado durante 35 años?” La razón probable es que escribió en alemán. En ese momento, la genética estaba dominada en gran medida por angloparlantes y el trabajo en otros idiomas a menudo se ignoraba”. ^[2]

Weinberg fue pionero en los estudios sobre gemelos y desarrolló técnicas para el análisis de la variación fenotípica que dividían esta variación en componentes genéticos y ambientales. En el proceso, reconoció que el sesgo de verificación estaba afectando muchos de sus cálculos y elaboró ​​métodos para corregirlo. ^[2]

Weinberg observó que las proporciones de homocigotos en estudios familiares de enfermedades genéticas autosómicas recesivas clásicas generalmente superan la proporción mendeliana esperada de 1:4, y explicó cómo esto es el resultado de un sesgo de verificación. En su trabajo con niños albinos , reconoció que en algunas familias donde ambos padres son portadores de una mutación recesiva, ninguna enfermedad ocurre por casualidad. Razonó que muchas parejas portadoras no estaban siendo contabilizadas, y demostró métodos para corregir los resultados para producir las proporciones mendelianas esperadas. ^[2]

Descubrió la respuesta a varias paradojas aparentes causadas por el sesgo de verificación. Por ejemplo, explicó que la razón por la que los padres en general son más fértiles que sus hijos es que los hijos necesariamente deben provenir de padres fértiles.

De la misma manera, reconoció que la determinación era responsable de un fenómeno conocido como anticipación , la tendencia de una enfermedad genética a manifestarse más temprano en la vida y con mayor gravedad en generaciones posteriores. Weinberg reconoció que esto se debía a que esas generaciones posteriores eran los descendientes de ese grupo seleccionado de portadores anteriores que se habían reproducido con éxito. ^[2] Los investigadores posteriores han razonado que se podría esperar que esos portadores que se reproducen porten mutaciones compensatorias favorables que les permitan reproducirse con éxito a pesar de su enfermedad. En una clase de enfermedades autosómicas y dominantes ligadas al cromosoma X conocidas como trastornos de repetición de trinucleótidos (por ejemplo, la enfermedad de Huntington ), también se ha demostrado un mecanismo molecular para la anticipación. Es causada por la inestabilidad de las secuencias de nucleótidos repetidas que tienden a experimentar expansión, causando la enfermedad a una edad cada vez más temprana a medida que las repeticiones de trinucleótidos se acumulan.

Weinberg nació en Stuttgart, hijo de Julius Weinberg, un comerciante judío alemán , y de María Magdalena Humbert, de fe protestante . ^[3]

Estudió medicina en Tubinga , Berlín y Múnich , recibiendo el título de médico en 1886. En 1889, regresó a Stuttgart , donde permaneció dirigiendo una gran práctica como ginecólogo y obstetra hasta que se retiró a Tubinga unos años antes de su muerte en 1937. Gran parte de su vida académica la pasó estudiando genética, especialmente centrándose en la aplicación de las leyes de la herencia a las poblaciones . ^[4]

Otras contribuciones de Weinberg a la genética estadística incluyen la primera estimación de la tasa de gemelaridad: al darse cuenta de que los gemelos idénticos tendrían que ser del mismo sexo, mientras que los gemelos dicigóticos podrían ser del mismo sexo o del sexo opuesto, Weinberg derivó la fórmula para estimar la frecuencia de gemelos monocigóticos y dicigóticos a partir de la relación entre gemelos del mismo sexo y de sexos opuestos y el total de maternidades. ^[2] Weinberg también estimó que la heredabilidad de la gemelaridad en sí era cercana a cero.

• Dorothee Früh: Wilhelm Weinberg (1862 – 1937), Armenarzt und Populationsgenetiker – Anmerkung zu Leben und Werk en: Biologisches Zentralblatt 115 (1996) S. 112-119
• Sarah Atorf: Die nationale und internationale Rezeption der genetischen Arbeiten Wilhelm Weinbergs (1862-1937). (2011) Diplomarbeit an der Universität zu Köln
• Diether Sperlich und Dorothee Früh: Wilhelm Weinberg (1862-1937), der zweite Vater des Hardy-Weinberg-Gesetzes. Rangsdorf: Basilisken-Presse 2014 (= Acta biohistorica 15).
• Wilhelm Weinberg, Los niños der Tuberkulösen , 1913.