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Articulo de referencia

Deriva genética

La deriva genética {{cite book | title = [[The Structure of Evolutionary Theory]] | year = 2002 | vauthors = Gould SJ | author-link = Stephen Jay Gould | chapter = Chapter 7, se...

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La deriva genética [ a ] es el cambio en la frecuencia de un alelo existente en una población debido al azar. [ 2 ]

La deriva genética puede provocar la desaparición completa de alelos y, por lo tanto, reducir la variación genética . [ 3 ] También puede causar que alelos inicialmente raros se vuelvan mucho más frecuentes, lo que posiblemente conduzca a la fijación, donde el alelo inicialmente raro desplaza a todos los demás. [ 4 ]

A mediados del siglo XX, se produjeron intensos debates sobre la importancia relativa de la selección natural frente a los procesos neutros, incluida la deriva genética. Ronald Fisher , quien explicó la selección natural utilizando la genética mendeliana , [ 5 ] sostuvo que la deriva genética desempeña, como mucho, un papel secundario en la evolución , y esta siguió siendo la opinión dominante durante varias décadas. En 1968, el genetista de poblaciones Motoo Kimura reavivó el debate con su teoría neutral de la evolución molecular , que afirma que la mayoría de los casos en los que un cambio genético se propaga por una población (aunque no necesariamente cambios en los fenotipos ) son causados ​​por la deriva genética que actúa sobre mutaciones neutras . [ 6 ] [ 7 ]

Analogía con canicas en un frasco

El proceso de deriva genética se puede ilustrar usando 20 canicas en un frasco para representar 20 organismos en una población. [ 8 ] Consideremos ese frasco de canicas como la población inicial. La mitad de las canicas en el frasco son rojas y la otra mitad son azules, correspondiendo cada color a un alelo diferente de un gen en la población. En cada nueva generación, los organismos se reproducen al azar. Para representar esta reproducción, seleccionemos al azar una canica del frasco original y depositemos una nueva canica del mismo color en un frasco nuevo. Esta es la "descendencia" de la canica original, lo que significa que la canica original permanece en su frasco. Repitamos este proceso hasta que haya 20 canicas nuevas en el segundo frasco. El segundo frasco contendrá ahora 20 "descendientes", o canicas de varios colores. A menos que el segundo frasco contenga exactamente 10 canicas rojas y 10 canicas azules, se ha producido un cambio aleatorio en las frecuencias alélicas.

Si este proceso se repite varias veces, la cantidad de canicas rojas y azules extraídas en cada generación fluctúa. A veces, un frasco contiene más canicas rojas que su frasco "progenitor" y otras veces más azules. Esta fluctuación es análoga a la deriva genética  : un cambio en la frecuencia alélica de la población que resulta de una variación aleatoria en la distribución de alelos de una generación a la siguiente.

En una generación, no se pueden elegir canicas de un color determinado, lo que significa que no tienen descendencia. En este ejemplo, si no se seleccionan canicas rojas, el frasco que representa la nueva generación contiene solo descendencia azul. Si esto sucede, el alelo rojo se pierde permanentemente en la población, mientras que el alelo azul restante se fija: todas las generaciones futuras son completamente azules. En poblaciones pequeñas, la fijación puede ocurrir en tan solo unas pocas generaciones.

En esta simulación, cada punto negro sobre una canica indica que ha sido elegido para su copia (reproducción) una sola vez. La fijación en el "alelo" azul se produce en un plazo de cinco generaciones.

Probabilidad y frecuencia alélica

Los mecanismos de la deriva genética pueden ilustrarse con un ejemplo sencillo. Consideremos una colonia muy grande de bacterias aislada en una gota de solución. Las bacterias son genéticamente idénticas, excepto por un solo gen con dos alelos, A y B , que son alelos neutros, lo que significa que no afectan la capacidad de las bacterias para sobrevivir y reproducirse; todas las bacterias de esta colonia tienen la misma probabilidad de sobrevivir y reproducirse. Supongamos que la mitad de las bacterias tienen el alelo A y la otra mitad el alelo B. Por lo tanto, A y B tienen cada uno una frecuencia alélica de 1/2.

Luego, la gota de solución se encoge hasta que solo tiene suficiente alimento para sustentar cuatro bacterias. Todas las demás bacterias mueren sin reproducirse. Entre los cuatro que sobreviven, existen 16 combinaciones posibles para los alelos A y B : (AAAA), (BAAA), (ABAA), (BBAA), (AABA), (BABA), (ABBA), (BBBA ), (AAAB), (BAAB), (ABAB), (BBAB), (AABB), (BABB), (ABBB), (BBBB).

Dado que todas las bacterias en la solución original tienen la misma probabilidad de sobrevivir cuando la solución se reduce, los cuatro supervivientes son una muestra aleatoria de la colonia original. La probabilidad de que cada uno de los cuatro supervivientes tenga un alelo determinado es 1/2, por lo que la probabilidad de que ocurra cualquier combinación de alelos en particular cuando la solución se reduce es

12⋅12⋅12⋅12=116.{\displaystyle {\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}={\frac {1}{16}}.}

(El tamaño de la población original es tan grande que el muestreo se realiza prácticamente con reemplazo). En otras palabras, cada una de las 16 combinaciones posibles de alelos tiene la misma probabilidad de ocurrir, con una probabilidad de 1/16.

Al contar las combinaciones con el mismo número de A y B, se obtiene la siguiente tabla:

Como se muestra en la tabla, el número total de combinaciones que tienen el mismo número de alelos A que de alelos B es seis, y la probabilidad de esta combinación es 6/16. El número total de otras combinaciones es diez, por lo que la probabilidad de un número desigual de alelos A y B es 10/16. Por lo tanto, aunque la colonia original comenzó con un número igual de alelos A y B , es muy posible que el número de alelos en la población restante de cuatro miembros no sea igual. La situación de números iguales es en realidad menos probable que la de números desiguales. En este último caso, se ha producido deriva genética porque las frecuencias alélicas de la población han cambiado debido al muestreo aleatorio. En este ejemplo, la población se redujo a solo cuatro supervivientes aleatorios, un fenómeno conocido como cuello de botella poblacional .

Las probabilidades del número de copias del alelo A (o B ) que sobreviven (dadas en la última columna de la tabla anterior) se pueden calcular directamente a partir de la distribución binomial , donde la probabilidad de "éxito" (probabilidad de que un alelo dado esté presente) es 1/2 (es decir, la probabilidad de que haya k copias de alelos A (o B ) en la combinación) viene dada por:

(nortek)(12)k(1−12)norte−k=(nortek)(12)norte{\displaystyle {n \choose k}\left({\frac {1}{2}}\right)^{k}\left(1-{\frac {1}{2}}\right)^{nk}={n \choose k}\left({\frac {1}{2}}\right)^{n}\!}

donde n=4 es el número de bacterias supervivientes.

Modelos matemáticos

Los modelos matemáticos de deriva genética pueden diseñarse utilizando procesos de ramificación o una ecuación de difusión que describa los cambios en la frecuencia alélica en una población idealizada . [ 9 ]

Modelo Wright-Fisher

Consideremos un gen con dos alelos, A o B. En la diploidía , las poblaciones que constan de N individuos tienen 2N copias de cada gen. Un individuo puede tener dos copias del mismo alelo o dos alelos diferentes. La frecuencia de un alelo se asigna p y la del otro q . El modelo de Wright-Fisher (llamado así por Sewall Wright y Ronald Fisher ) supone que las generaciones no se superponen (por ejemplo, las plantas anuales tienen exactamente una generación por año) y que cada copia del gen que se encuentra en la nueva generación se extrae independientemente al azar de entre todas las copias del gen en la generación anterior. La fórmula para calcular la probabilidad de obtener k copias de un alelo que tenía una frecuencia p en la última generación es entonces [ 10 ] [ 11 ].

(2norte)¡k¡(2norte−k)¡pagkq2norte−k{\displaystyle {\frac {(2N)!}{k!(2N-k)!}}p^{k}q^{2N-k}}

donde el símbolo " ! " significa la función factorial . Esta expresión también se puede formular utilizando el coeficiente binomial ,

(2nortek)pagkq2norte−k{\displaystyle {2N \choose k}p^{k}q^{2N-k}}

modelo de Moran

El modelo de Moran asume generaciones superpuestas. En cada paso de tiempo, se elige un individuo para reproducirse y otro para morir. Por lo tanto, en cada paso de tiempo, el número de copias de un alelo dado puede aumentar en uno, disminuir en uno o permanecer igual. Esto significa que la matriz de transición es tridiagonal , lo que implica que las soluciones matemáticas son más sencillas para el modelo de Moran que para el modelo de Wright-Fisher. Por otro lado, las simulaciones por computadora suelen ser más fáciles de realizar utilizando el modelo de Wright-Fisher, ya que se necesitan calcular menos pasos de tiempo. En el modelo de Moran, se necesitan N pasos de tiempo para completar una generación, donde N es el tamaño efectivo de la población . En el modelo de Wright-Fisher, se necesita solo uno. [ 12 ]

En la práctica, los modelos de Moran y Wright-Fisher dan resultados cualitativamente similares, pero la deriva genética se produce el doble de rápido en el modelo de Moran. [ 13 ]

Otros modelos de deriva

Si la varianza en el número de descendientes es mucho mayor que la dada por la distribución binomial asumida por el modelo de Wright-Fisher, entonces, dada la misma velocidad general de deriva genética (el tamaño efectivo de la población de la varianza), la deriva genética es una fuerza menos poderosa en comparación con la selección. [ 14 ] Incluso para la misma varianza, si los momentos de orden superior de la distribución del número de descendientes superan los de la distribución binomial, entonces la fuerza de la deriva genética se debilita sustancialmente. [ 15 ]

Efectos aleatorios distintos del error de muestreo

Los cambios aleatorios en las frecuencias alélicas también pueden ser causados ​​por efectos distintos al error de muestreo , por ejemplo, cambios aleatorios en la presión de selección. [ 16 ]

Una fuente alternativa importante de estocasticidad , quizás más importante que la deriva genética, es el arrastre genético . [ 17 ] El arrastre genético es el efecto sobre un locus por la selección en loci ligados . Las propiedades matemáticas del arrastre genético son diferentes de las de la deriva genética. [ 18 ] La dirección del cambio aleatorio en la frecuencia alélica está autocorrelacionada entre generaciones. [ 2 ]

Deriva y fijación

El principio de Hardy-Weinberg establece que la distribución de dos alelos en una población diploide se aproximará a una distribución binomial. La frecuencia general de los alelos en esta distribución binomial permanecerá constante de una generación a otra, a menos que la evolución la altere. La deriva genética es uno de los mecanismos de evolución que afectan las frecuencias alélicas; los otros son la migración , las mutaciones genéticas y la selección natural . [ 19 ]

En la población más pequeña de ranas (N=10), se observa un fuerte efecto de deriva genética, lo que reduce la diversidad genética. Sin embargo, en la población más grande (N=50), el efecto de deriva genética es menor y no afecta significativamente a la población mayoritaria.
Los efectos de la deriva genética en diferentes tamaños de población

El muestreo aleatorio de alelos transmitidos a la siguiente generación (deriva genética) puede provocar la desaparición de un alelo existente. Dado que el muestreo aleatorio puede eliminar, pero no reemplazar, un alelo, y que las disminuciones o aumentos aleatorios en la frecuencia alélica influyen en las distribuciones alélicas esperadas para la siguiente generación, la deriva genética impulsa a una población hacia la uniformidad genética con el tiempo. Cuando un alelo alcanza una frecuencia de 1 (100%), se dice que está " fijado " en la población, y cuando alcanza una frecuencia de 0 (0%), se pierde. Las poblaciones más pequeñas alcanzan la fijación más rápidamente, mientras que en el límite de una población infinita, la fijación no se alcanza. Una vez que un alelo se fija, la deriva genética se detiene y la frecuencia alélica no puede cambiar a menos que se introduzca un nuevo alelo en la población mediante mutación o flujo génico . Por lo tanto, aunque la deriva genética es un proceso aleatorio y sin dirección, actúa para eliminar la variación genética con el tiempo. [ 20 ]

Tasa de cambio en la frecuencia alélica debido a la deriva genética.

Se realizaron diez simulaciones de deriva genética aleatoria de un alelo determinado con una distribución de frecuencia inicial de 0,5, medidas a lo largo de 50 generaciones, repetidas en tres poblaciones reproductivamente sincrónicas de diferentes tamaños. En estas simulaciones, los alelos se pierden o se fijan (frecuencia de 0,0 o 1,0) únicamente en la población más pequeña.

Suponiendo que la deriva genética es la única fuerza evolutiva que actúa sobre un alelo, después de t generaciones en muchas poblaciones replicadas, comenzando con frecuencias alélicas de p y q , la varianza en la frecuencia alélica a través de esas poblaciones es

Vt≈pagq(1−exp⁡(−t2nortemi)){\displaystyle V_{t}\approx pq\left(1-\exp \left(-{\frac {t}{2N_{e}}}\right)\right)}[ 21 ]

Tiempo hasta la fijación o la pérdida

Suponiendo que la deriva genética es la única fuerza evolutiva que actúa sobre un alelo, en cualquier momento dado la probabilidad de que un alelo se fije finalmente en la población es simplemente su frecuencia en la población en ese momento. [ 22 ] Por ejemplo, si la frecuencia p del alelo A es del 75 % y la frecuencia q del alelo B es del 25 %, entonces, dado un tiempo ilimitado, la probabilidad de que A se fije finalmente en la población es del 75 % y la probabilidad de que B se fije es del 25 %.

El número esperado de generaciones para que ocurra la fijación es proporcional al tamaño de la población, de modo que se predice que la fijación ocurrirá mucho más rápidamente en poblaciones más pequeñas. [ 23 ] Normalmente, el tamaño efectivo de la población, que es menor que la población total, se utiliza para determinar estas probabilidades. La población efectiva ( N e ) tiene en cuenta factores como el nivel de endogamia , la etapa del ciclo de vida en la que la población es más pequeña y el hecho de que algunos genes neutros están genéticamente ligados a otros que están bajo selección. [ 14 ] El tamaño efectivo de la población puede no ser el mismo para cada gen en la misma población. [ 24 ]

Una fórmula prospectiva utilizada para aproximar el tiempo esperado antes de que un alelo neutro se fije a través de la deriva genética, según el modelo de Wright-Fisher, es:

T¯fijado=−4nortemi(1−pag)ln⁡(1−pag)pag{\displaystyle {\bar {T}}_{\text{fijo}}={\frac {-4N_{e}(1-p)\ln(1-p)}{p}}}

donde T es el número de generaciones, N e es el tamaño efectivo de la población y p es la frecuencia inicial del alelo dado. El resultado es el número de generaciones que se espera que transcurran antes de que se produzca la fijación de un alelo dado en una población con un tamaño ( N e ) y una frecuencia alélica ( p ) determinados. [ 25 ]

El tiempo esperado para que el alelo neutro se pierda por deriva genética se puede calcular como [ 10 ].

T¯perdido=−4nortemipag1−pagln⁡pag.{\displaystyle {\bar {T}}_{\text{perdido}}={\frac {-4N_{e}p}{1-p}}\ln p.}

Cuando una mutación aparece solo una vez en una población lo suficientemente grande como para que la frecuencia inicial sea insignificante, las fórmulas se pueden simplificar a [ 26 ].

T¯fijado=4nortemi{\displaystyle {\bar {T}}_{\text{fijo}}=4N_{e}}

para el número promedio de generaciones esperadas antes de la fijación de una mutación neutra, y

T¯perdido=2(norteminorte)ln⁡(2norte){\displaystyle {\bar {T}}_{\text{perdido}}=2\left({\frac {N_{e}}{N}}\right)\ln(2N)}

para el número promedio de generaciones esperadas antes de la pérdida de una mutación neutral en una población de tamaño real N. [ 27 ]

Tiempo hasta la pérdida con deriva y mutación

Las fórmulas anteriores se aplican a un alelo que ya está presente en una población y que no está sujeto ni a mutación ni a selección natural. Si un alelo se pierde por mutación con mucha más frecuencia de la que se gana por mutación, entonces la mutación, así como la deriva genética, pueden influir en el tiempo hasta su pérdida. Si el alelo propenso a la pérdida por mutación comienza fijo en la población y se pierde por mutación a una tasa m por replicación, entonces el tiempo esperado en generaciones hasta su pérdida en una población haploide viene dado por

T¯perdido≈{1metro, si metronortemi≪1ln⁡(metronortemi)+γmetro si metronortemi≫1{\displaystyle {\bar {T}}_{\text{perdido}}\approx {\begin{cases}{\dfrac {1}{m}},{\text{ si }}mN_{e}\ll 1\\[8pt]{\dfrac {\ln {(mN_{e})}+\gamma }{m}}{\text{ si }}mN_{e}\gg 1\end{cases}}}

dóndeγ{\displaystyle \gamma }es la constante de Euler . [ 28 ] La primera aproximación representa el tiempo de espera hasta el primer mutante destinado a la pérdida, con la pérdida ocurriendo entonces relativamente rápido por deriva genética, tomando un tiempo ⁠ 1 / m ⁠ ≫ N e . La segunda aproximación representa el tiempo necesario para la pérdida determinista por acumulación de mutaciones. En ambos casos, el tiempo hasta la fijación está dominado por la mutación a través del término ⁠ 1 / m ⁠ , y se ve menos afectado por el tamaño efectivo de la población .

Contra la selección natural

En las poblaciones naturales, la deriva genética y la selección natural no actúan de forma aislada; ambos fenómenos están siempre presentes, junto con la mutación y la migración. La evolución neutral es producto tanto de la mutación como de la deriva, no solo de esta última. Del mismo modo, incluso cuando la selección supera a la deriva genética, solo puede actuar sobre la variación que proporciona la mutación.

Mientras que la selección natural tiene una dirección, guiando la evolución hacia adaptaciones hereditarias al entorno actual, la deriva genética no tiene dirección y se rige únicamente por las leyes de la probabilidad . [ 29 ] Como resultado, la deriva actúa sobre las frecuencias genotípicas dentro de una población sin tener en cuenta sus efectos fenotípicos. Por el contrario, la selección favorece la propagación de alelos cuyos efectos fenotípicos aumentan la supervivencia y/o la reproducción de sus portadores, disminuye las frecuencias de los alelos que causan rasgos desfavorables e ignora aquellos que son neutros. [ 30 ]

The law of large numbers predicts that when the absolute number of copies of the allele is small (e.g., in small populations), the magnitude of drift on allele frequencies per generation is larger. The magnitude of drift is large enough to overwhelm selection at any allele frequency when the selection coefficient is less than 1 divided by the effective population size. Non-adaptive evolution resulting from the product of mutation and genetic drift is therefore considered to be a consequential mechanism of evolutionary change primarily within small, isolated populations.[31] The mathematics of genetic drift depend on the effective population size, but it is not clear how this is related to the actual number of individuals in a population.[17]Genetic linkage to other genes that are under selection can reduce the effective population size experienced by a neutral allele. With a higher recombination rate, linkage decreases and with it this local effect on effective population size.[32][33] This effect is visible in molecular data as a correlation between local recombination rate and genetic diversity,[34] and negative correlation between gene density and diversity at noncoding DNA regions.[35] Stochasticity associated with linkage to other genes that are under selection is not the same as sampling error, and is sometimes known as genetic draft in order to distinguish it from genetic drift.[17]

Low allele frequency makes alleles more vulnerable to being eliminated by random chance, even overriding the influence of natural selection. For example, while disadvantageous mutations are usually eliminated quickly within the population, new advantageous mutations are almost as vulnerable to loss through genetic drift as are neutral mutations. Not until the allele frequency for the advantageous mutation reaches a certain threshold will genetic drift have no effect.[30]

Population bottleneck

Changes in a population's allele frequency following a population bottleneck: the rapid and radical decline in population size has reduced the population's genetic variation.

Un cuello de botella poblacional se produce cuando una población se reduce significativamente en un corto período de tiempo debido a algún evento ambiental aleatorio. En un verdadero cuello de botella poblacional, las probabilidades de supervivencia de cualquier miembro de la población son puramente aleatorias y no mejoran por ninguna ventaja genética inherente en particular. El cuello de botella puede dar lugar a cambios radicales en las frecuencias alélicas, completamente independientes de la selección. [ 36 ]

El impacto de un cuello de botella poblacional puede mantenerse, incluso cuando este es causado por un evento único como una catástrofe natural. Un ejemplo interesante de un cuello de botella que causa una distribución genética inusual es la proporción relativamente alta de individuos con ceguera total al color de las células de los bastones ( acromatopsia ) en el atolón de Pingelap en Micronesia . [ 37 ] Después de un cuello de botella, aumenta la endogamia. Esto incrementa el daño causado por mutaciones recesivas deletéreas, en un proceso conocido como depresión por endogamia . Las peores de estas mutaciones son seleccionadas en contra, lo que lleva a la pérdida de otros alelos que están genéticamente ligados a ellas, en un proceso de selección de fondo . [ 2 ] Para las mutaciones recesivas dañinas, esta selección puede intensificarse como consecuencia del cuello de botella, debido a la purga genética . Esto conduce a una mayor pérdida de diversidad genética. Además, una reducción sostenida en el tamaño de la población aumenta la probabilidad de nuevas fluctuaciones alélicas por deriva genética en las generaciones venideras.

La variación genética de una población puede verse muy reducida por un cuello de botella, e incluso las adaptaciones beneficiosas pueden eliminarse permanentemente. [ 38 ] La pérdida de variación deja a la población superviviente vulnerable a nuevas presiones selectivas, como enfermedades, cambios climáticos o cambios en la fuente de alimento disponible, ya que la adaptación en respuesta a los cambios ambientales requiere suficiente variación genética en la población para que tenga lugar la selección natural. [ 39 ] [ 40 ]

There have been many known cases of population bottleneck in the recent past. Prior to the arrival of Europeans, North American prairies were habitat for millions of greater prairie chickens. In Illinois alone, their numbers plummeted from about 100 million birds in 1900 to about 50 birds in the 1990s. The declines in population resulted from hunting and habitat destruction, but a consequence has been a loss of most of the species' genetic diversity. DNA analysis comparing birds from the mid century to birds in the 1990s documents a steep decline in the genetic variation in just the latter few decades. Currently the greater prairie chicken is experiencing low reproductive success.[41]

However, the genetic loss caused by bottleneck and genetic drift can increase fitness, as in Ehrlichia.[42]

Over-hunting also caused a severe population bottleneck in the northern elephant seal in the 19th century. Their resulting decline in genetic variation can be deduced by comparing it to that of the southern elephant seal, which were not so aggressively hunted.[43]

Founder effect

When very few members of a population migrate to form a separate new population, the founder effect occurs. For a period after the foundation, the small population experiences intensive drift. In the figure this results in fixation of the red allele.

The founder effect is a special case of a population bottleneck, occurring when a small group in a population splinters off from the original population and forms a new one. The random sample of alleles in the just formed new colony is expected to grossly misrepresent the original population in at least some respects.[44] It is even possible that the number of alleles for some genes in the original population is larger than the number of gene copies in the founders, making complete representation impossible. When a newly formed colony is small, its founders can strongly affect the population's genetic make-up far into the future.

A well-documented example is found in the Amish migration to Pennsylvania in 1744. Two members of the new colony shared the recessive allele for Ellis–Van Creveld syndrome. Members of the colony and their descendants tend to be religious isolates and remain relatively insular. As a result of many generations of inbreeding, Ellis–Van Creveld syndrome is now much more prevalent among the Amish than in the general population.[30][45]

La diferencia en las frecuencias génicas entre la población original y la colonia también puede provocar que los dos grupos diverjan significativamente a lo largo de muchas generaciones. A medida que la diferencia, o distancia genética , aumenta, las dos poblaciones separadas pueden volverse distintas, tanto genética como fenéticamente , aunque no solo la deriva genética sino también la selección natural, el flujo génico y la mutación contribuyen a esta divergencia. Este potencial de cambios relativamente rápidos en la frecuencia génica de la colonia llevó a la mayoría de los científicos a considerar el efecto fundador (y por extensión, la deriva genética) como una fuerza impulsora significativa en la evolución de nuevas especies . Sewall Wright fue el primero en atribuir esta importancia a la deriva aleatoria y a las poblaciones pequeñas y recién aisladas con su teoría del equilibrio cambiante de la especiación. [ 46 ] Después de Wright, Ernst Mayr creó muchos modelos convincentes para demostrar que la disminución de la variación genética y el pequeño tamaño de la población tras el efecto fundador eran de vital importancia para el desarrollo de nuevas especies. [ 47 ] Sin embargo, hoy en día hay mucho menos apoyo para esta visión, ya que la hipótesis se ha probado repetidamente mediante investigación experimental y los resultados han sido, en el mejor de los casos, equívocos. [ 48 ]

Historia

El papel del azar en la evolución fue descrito por primera vez por Arend L. Hagedoorn y Anna Cornelia Hagedoorn-Vorstheuvel La Brand en 1921. [ 49 ] Destacaron que la supervivencia aleatoria juega un papel clave en la pérdida de variación de las poblaciones. Fisher (1922) respondió a esto con el primer tratamiento matemático, aunque marginalmente incorrecto, del "efecto Hagedoorn". [ 50 ] En particular, esperaba que muchas poblaciones naturales fueran demasiado grandes (un N ~10 000) para que los efectos de la deriva fueran sustanciales y pensó que la deriva tendría un efecto insignificante en el proceso evolutivo. El tratamiento matemático corregido y el término "deriva genética" fueron acuñados posteriormente por uno de los fundadores de la genética de poblaciones , Sewall Wright . Su primer uso del término "deriva" fue en 1929, [ 51 ] aunque en ese momento lo usaba en el sentido de un proceso dirigido de cambio, o selección natural. La deriva aleatoria por medio del error de muestreo llegó a conocerse como el "efecto Sewall-Wright", aunque nunca se sintió del todo cómodo con que se le diera su nombre. Wright se refería a todos los cambios en la frecuencia alélica como "deriva constante" (p. ej., selección) o "deriva aleatoria" (p. ej., error de muestreo). [ 52 ] El término "deriva" se adoptó como término técnico exclusivamente en el sentido estocástico . [ 53 ] Hoy en día se suele definir de forma aún más restringida, en términos de error de muestreo, [ 54 ] aunque esta definición restringida no es universal. [ 55 ] [ 56 ] Wright escribió que "la restricción de la "deriva aleatoria" o incluso de la "deriva" a un solo componente, los efectos de los accidentes del muestreo, tiende a generar confusión". [ 52 ] Sewall Wright consideraba que el proceso de deriva genética aleatoria por medio del error de muestreo era equivalente al que se produce por medio de la endogamia, pero trabajos posteriores han demostrado que son distintos. [ 57 ]

En los inicios de la síntesis evolutiva moderna , los científicos comenzaron a combinar la nueva ciencia de la genética de poblaciones con la teoría de la selección natural de Charles Darwin . Dentro de este marco, Wright se centró en los efectos de la endogamia en poblaciones pequeñas y relativamente aisladas. Introdujo el concepto de paisaje adaptativo, en el que fenómenos como el cruzamiento y la deriva genética en poblaciones pequeñas podían alejarlas de los picos adaptativos, lo que a su vez permitía que la selección natural las impulsara hacia nuevos picos adaptativos. [ 58 ] Wright pensaba que las poblaciones más pequeñas eran más adecuadas para la selección natural porque «la endogamia era lo suficientemente intensa como para crear nuevos sistemas de interacción mediante la deriva aleatoria, pero no lo suficientemente intensa como para causar una fijación aleatoria no adaptativa de los genes». [ 59 ]

Las ideas de Wright sobre el papel de la deriva genética en el esquema evolutivo fueron controvertidas casi desde el principio. Uno de los críticos más vehementes e influyentes fue su colega Ronald Fisher. Fisher admitió que la deriva genética desempeñaba algún papel en la evolución, pero uno insignificante. Se le ha acusado de malinterpretar las ideas de Wright porque, en sus críticas, parecía argumentar que Wright había rechazado la selección casi por completo. Para Fisher, concebir el proceso de evolución como una progresión adaptativa larga y constante era la única manera de explicar la creciente complejidad a partir de formas más simples. Pero los debates han continuado entre los "gradualistas" y aquellos que se inclinan más por el modelo de evolución de Wright, donde la selección y la deriva desempeñan conjuntamente un papel importante. [ 60 ]

En 1968, Motoo Kimura reavivó el debate con su teoría neutral de la evolución molecular , que afirma que la mayoría de los cambios genéticos son causados ​​por la deriva genética que actúa sobre mutaciones neutrales. [ 6 ] [ 7 ]

El papel de la deriva genética por medio del error de muestreo en la evolución ha sido criticado por John H. Gillespie [ 61 ] y William B. Provine , quienes argumentan que la selección en sitios ligados es una fuerza estocástica más importante. [ 62 ] [ 63 ]

Surgida en la década de 1990, la evolución neutral constructiva utilizó la deriva genética para teorizar cómo emergen los sistemas complejos a través de transiciones neutrales. [ 64 ] [ 65 ]

Véase también

Notas

  1. ↑ También conocido como deriva genética aleatoria , deriva alélica o efecto Wright . [ 1 ]

Referencias

  1. ↑ Gould SJ (2002). "Capítulo 7, sección "Síntesis como endurecimiento"" La estructura de la teoría evolutiva . "
  2. 1 2 3 Masel J (octubre de 2011). "Deriva genética" . Current Biology . 21 (20). Cell Press : R837-8. Bibcode : 2011CBio...21.R837M . doi : 10.1016/j.cub.2011.08.007 . PMID 22032182 . 
  3. ↑ Star B, Spencer HG (mayo de 2013). "Efectos de la deriva genética y el flujo genético en el mantenimiento selectivo de la variación genética" . Genetics . 194 (1): 235–44 . doi : 10.1534/genetics.113.149781 . PMC 3632471. PMID 23457235 .  
  4. ↑ Arie Zackay (2007). Deriva genética aleatoria y fijación genética (PDF) . Archivado del original (PDF) el 4 de marzo de 2016. Recuperado el 29 de agosto de 2013 .
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  7. 1 2 Futuyma 1998 , pág. 320 
  8. ↑ "Error de muestreo y evolución" . Comprensión de la evolución . Universidad de California, Berkeley . Archivado del original el 8 de diciembre de 2015. Consultado el 1 de diciembre de 2015 .
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