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Xantinuria

La xantinuria , también conocida como deficiencia de xantina oxidasa , es un trastorno genético poco común que provoca la acumulación de xantina . Está causada por una deficienc...

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La xantinuria , también conocida como deficiencia de xantina oxidasa , es un trastorno genético poco común que provoca la acumulación de xantina . Está causada por una deficiencia de la enzima xantina oxidasa .

Fue caracterizado formalmente por primera vez en 1954. [ 1 ]

Presentación

Las personas afectadas presentan concentraciones inusualmente altas de xantina en la sangre y la orina, lo que puede provocar problemas de salud como insuficiencia renal y cálculos renales de xantina, uno de los tipos más raros de cálculos renales.

Causas

La xantinuria tipo I puede ser causada por una deficiencia de xantina oxidasa , una enzima necesaria para convertir la xantina en ácido úrico . [ 2 ] La xantinuria tipo II y la deficiencia del cofactor de molibdeno carecen de una o dos actividades enzimáticas adicionales a la de la xantina oxidasa. [ 3 ]

Diagnóstico

Tratamiento

No existe un tratamiento específico más allá de mantener una ingesta elevada de líquidos y evitar los alimentos ricos en purinas .

Referencias

  1. ↑ Dent CE, Philpot GR (1954). "Xantinuria, un error (o desviación) innato del metabolismo". Lancet . 266 (6804): 182– 5. doi : 10.1016/S0140-6736(54)91257-X . PMID 13118765 . 
  2. ↑ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (1997). "Identificación de dos mutaciones en el gen de la xantina deshidrogenasa humana responsables de la xantinuria clásica tipo I" . J. Clin. Invest. 99 (10): 2391–7 . doi : 10.1172/JCI119421 . PMC 508078. PMID 9153281 .  
  3. ↑ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (mayo de 1997). "Identificación de dos mutaciones en el gen de la xantina deshidrogenasa humana responsables de la xantinuria clásica tipo I" . J Clin Invest . 99 (10): 2391–7 . doi : 10.1172/JCI119421 . PMC 508078. PMID 9153281 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  • Kojima T.; Nishina T.; Kitamura M.; Hosoya T.; Nishioka K. (1984). "Estudios bioquímicos sobre el metabolismo de las purinas de cuatro casos con xantinuria hereditaria". Clin Chim Acta . 137 (2): 189– 98. doi : 10.1016/0009-8981(84)90179-7 . PMID 6423323 . 
  • Hille R. (2006). "Estructura y función de la xantina oxidorreductasa". European Journal of Inorganic Chemistry . 2006 (10): 1905– 2095. Bibcode : 2006EJIC.2006.1913H . doi : 10.1002/ejic.200600087 .