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ZFX

La proteína del cromosoma X con dedos de zinc es una proteína que en los mamíferos está codificada por el gen ZFX del cromosoma X. [ 5 ] Función Este gen del cromosoma X es estr...

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La proteína del cromosoma X con dedos de zinc es una proteína que en los mamíferos está codificada por el gen ZFX del cromosoma X. [ 5 ]

Función

Este gen del cromosoma X es estructuralmente similar a un gen relacionado del cromosoma Y ( ZFY ). Codifica una proteína perteneciente a la familia de proteínas con dedos de zinc tipo C2H2 . La proteína completa contiene un dominio de activación transcripcional ácido (AD), una secuencia de localización nuclear (NLS) y un dominio de unión al ADN (DBD) compuesto por 13 dedos de zinc tipo C2H2. Estudios realizados en células madre hematopoyéticas embrionarias y adultas de ratón demostraron que este gen era necesario como regulador transcripcional para la autorrenovación de ambos tipos de células madre, pero no indispensable para el crecimiento y la diferenciación de su progenie. Se han identificado múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas, pero aún no se ha determinado la naturaleza completa de algunas variantes. [Proporcionado por RefSeq, mayo de 2010]

Importancia clínica

El gen está asociado con el trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X. [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000005889 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000079509 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: proteína de dedo de zinc ZFX, ligada al cromosoma X" .
  6. ↑ Shepherdson, James L.; et al. (7 de marzo de 2024). "Variantes en ZFX están asociadas con un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X con gestalt facial recurrente" . The American Journal of Human Genetics . 111 (3): 487– 508. doi : 10.1016/j.ajhg.2024.01.007 . PMC 10940019. PMID 38325380 .   

Lecturas adicionales

  • North M, Sargent C, O'Brien J, et  al. (1991). "Comparación de la estructura de los genes ZFY y ZFX y análisis de regiones 3' no traducidas alternativas de ZFY" . Nucleic Acids Res . 19 (10): 2579–86 . doi : 10.1093 / nar/19.10.2579 . PMC 328173. PMID 2041734 .  
  • Mardon G, Luoh SW, Simpson EM, et  al. (1990). "La proteína Zfx del ratón es similar a Zfy-2: cada una contiene un dominio activador ácido y 13 dedos de zinc" . Mol . Cell. Biol . 10 (2): 681– 8. doi : 10.1128/mcb.10.2.681 . PMC 360866. PMID 2105457 .  
  • Palmer MS, Berta P, Sinclair AH, et  al. (1990). "Comparación de los transcritos humanos ZFY y ZFX" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 ( 5): 1681– 5. Bibcode : 1990PNAS...87.1681P . doi : 10.1073/pnas.87.5.1681 . PMC 53546. PMID 2308929 .  
  • Müller G, Schempp W (1989) . "Mapeo del locus ZFX humano en Xp21.3 mediante hibridación in situ". Hum. Genet . 82 (1): 82– 4. doi : 10.1007/BF00288279 . PMID 2497060. S2CID 27908892 .  
  • Schneider-Gädicke A, Beer-Romero P, Brown LG, et  al. (1989). "ZFX tiene una estructura genética similar a la de ZFY, el supuesto determinante sexual humano, y escapa a la inactivación del cromosoma X" . Cell . 57 (7): 1247– 58. doi : 10.1016/0092-8674(89)90061-5 . PMID 2500252 . 
  • Schneider-Gädicke A, Beer-Romero P, Brown LG, et  al. (1990). "Posible activador de la transcripción con isoformas alternativas codificadas por el gen ZFX humano". Nature . 342 ( 6250): 708–11 . doi : 10.1038/342708a0 . PMID 2512506. S2CID 4334544 .  
  • Taylor DM, Ray PF, Ao A, et  al. (1998). "Los transcritos paternos de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y la adenosina desaminasa son detectables por primera vez en el embrión humano preimplantacional en la etapa de tres a cuatro células". Mol. Reprod. Dev . 48 (4): 442– 8. doi : 10.1002/(SICI)1098-2795(199712)48:4 < 442::AID-MRD4 > 3.0.CO ; 2 -Q . PMID 9364438. S2CID 33046919 .  
  • Murphy WJ, Eizirik E, Johnson WE, et  al. (2001). "Filogenética molecular y los orígenes de los mamíferos placentarios". Nature . 409 ( 6820): 614– 8. Bibcode : 2001Natur.409..614M . doi : 10.1038/35054550 . PMID 11214319. S2CID 4373847 .  
  • Agate RJ, Choe M, Arnold AP (2004). "Diferencias sexuales en la estructura y expresión de los genes del cromosoma sexual CHD1Z y CHD1W en pinzones cebra" . Mol. Biol. Evol . 21 (2): 384– 96. doi : 10.1093/molbev/msh027 . PMID 14660691 . 
  • Poloumienko A (2004). "Clonación y análisis comparativo de los genes de los cromosomas sexuales bovinos, porcinos y equinos ZFX y ZFY". Genome . 47 (1): 74– 83. doi : 10.1139/g03-099 . PMID 15060604 . 
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et  al. (2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .