Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Síndrome de Zimmermann-Laband

El síndrome de Zimmermann-Laband ( ZLS ) [ 3 ] son ​​dos afecciones diferentes (ZLS, tipo 1 y ZLS, tipo 2) que comparten características clínicas similares. Es un trastorno cong...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El síndrome de Zimmermann-Laband ( ZLS ) [ 3 ] son ​​dos afecciones diferentes (ZLS, tipo 1 y ZLS, tipo 2) que comparten características clínicas similares. Es un trastorno congénito extremadamente raro, [ 4 ] autosómico dominante [ 5 ] .

Etimología

El término Zimmermann-Laband fue acuñado por Carl Jacob Witkop en 1971. [ 6 ]

Síntomas y signos

Las características clínicas incluyen fibromatosis gingival , hipoplasia de las falanges distales , displasia ungueal , hipermovilidad articular y, a veces, hepatoesplenomegalia . [ 7 ] La nariz y las orejas suelen ser grandes y estar poco desarrolladas, lo que da a las personas con el síndrome rasgos faciales característicos. También puede observarse discapacidad intelectual . [ 8 ] [ 6 ] La fibromatosis gingival suele estar presente al nacer o aparece poco después. [ 2 ] [ 6 ] Tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual.

Genética

El síndrome de Zollinger-Ellison tipo 1 (ZLS) es causado por variantes patogénicas (mutaciones) en un gen del canal de potasio: KCNH1 . [ 9 ] Se ha descubierto previamente que variantes patogénicas similares en este gen causan el síndrome de Temple-Baraitser , que comparte características clínicas similares. Esto ha llevado a muchos a creer que el ZLS, el tipo 1 y el síndrome de Temple-Baraitser son en realidad el mismo trastorno. [ 10 ] [ 11 ]

El síndrome de Zollinger-Ellison tipo 2 es causado por variantes patogénicas en la isoforma cerebral de la subunidad B de la ATPasa de protones tipo V, ATP6V1B2 . [ 9 ]

El síndrome de Zimmerman-Laband se hereda de forma autosómica dominante . Esto significa que el gen se localiza en un autosoma y que una sola copia de la mutación genética es suficiente para causar el trastorno. Las personas con este trastorno tienen un 50 % de probabilidades de transmitirlo a sus hijos en cada embarazo.

Gestión

No existe cura conocida para el síndrome de Zollinger-Ellison (ZLS). Las personas afectadas deben consultar a un pediatra o médico general al menos una vez al año para controlar su crecimiento, desarrollo y salud general. El potencial de desarrollo se maximiza mediante fisioterapia , terapia ocupacional y logopedia . Se utilizan anticonvulsivos para controlar la epilepsia, cuando está presente. [ 12 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Bolognia, Jean L; et  al. (2007). Dermatología . St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. 1 2 Síndrome de Laband Archivado el 27 de septiembre de 2007 en Wayback Machine
  3. ↑ Síndrome de Zimmermann-Laband: ¿Qué significan las siglas ZLS? Acrónimos y abreviaturas del Diccionario en línea gratuito
  4. ↑ Síndrome de Zimmerman-Laband; fibromatosis gingival, con dedos, uñas, nariz y orejas anormales, y esplenomegalia en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH.
  5. ↑ Holzhausen, M; Goncalves, D; Correa, Fde, O; Spolidorio, Lc; Rodríguez, Vc; Orrico, Sr (agosto de 2003). "Un caso de síndrome de Zimmermann-Laband con dientes supernumerarios". Revista de Periodoncia . 74 (8): 1225– 30. doi : 10.1902/jop.2003.74.8.1225 . ISSN 0022-3492 . PMID 14514238 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  6. 1 2 3 synd/3783 en ¿Quién nombró?
  7. ↑ Atabek ME, Pirgon O, Sert A, Toy H (2005). "Síndrome de Zimmermann-Laband en un lactante con un hallazgo histológico atípico". Pediatr . Dev. Pathol . 8 (6): 654– 7. doi : 10.1007/s10024-005-0048-1 . PMID 16267629. S2CID 41832725 .  
  8. ↑ "Cat.Inist" . Archivado del original el 31-08-2012 . Consultado el 21-04-2007 .
  9. 1 2 Kortüm F, Caputo V, Bauer CK, Stella L, Ciolfi A, Alawi M, et al. (junio de 2015). "Las mutaciones en KCNH1 y ATP6V1B2 causan el síndrome de Zimmermann-Laband". Nature Genetics . 47 (6): 661– 667. doi : 10.1038/ng.3282 . hdl : 2108/118197 . PMID 25915598. S2CID 12060592 .   
  10. ^ Bramswig NC, Ockeloen CW, Czeschik JC, van Essen AJ, Pfundt R, Smeitink J, et al. (octubre de 2015). " «División versus agrupación»: Síndromes de Temple-Baraitser y Zimmermann-Laband. Human Genetics . 134 (10): 1089– 1097. doi : 10.1007/s00439-015-1590-1 . PMID 26264464. S2CID 253982917 .  
  11. ^ Mégarbané A, Al-Ali R, Choucair N, Lek M, Wang E, Ladjimi M, Rose CM, Hobeika R, Macary Y, Temanni R, Jithesh PV, Chouchane A, Sastry KS, Thomas R, Tomei S, Liu W, Marincola FM, MacArthur D, Chouchane L1 (2016) Síndrome de Temple-Baraitser y síndrome de Zimmermann-Laband: un clínico ¿entidad? BMC Med Genet. 17(1):42. doi: 10.1186/s12881-016-0304-4
  12. ↑ Gabbett, Michael T. "Manejo de KCNH1" . Genes de enfermedades humanas.
  • Genes de enfermedades humanas - KCNH1