El miembro 5 de la subfamilia G de la casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCG5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La proteína codificada po...
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El miembro 5 de la subfamilia G de la casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCG5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) . Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína pertenece a la subfamilia White. La proteína codificada por este gen funciona como un semitransportador para limitar la absorción intestinal y promover la excreción biliar de esteroles. Se expresa de forma específica en el hígado, el colon y el intestino. Este gen se encuentra en tándem en el cromosoma 2, en orientación cabeza con cabeza con el miembro de la familia ABCG8 . Las mutaciones en este gen pueden contribuir a la acumulación de esteroles y a la aterosclerosis, y se han observado en pacientes con sitosterolemia . [ 7 ]
Mapa interactivo de la ruta
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Edición de la vía de las estatinas
↑ El mapa interactivo de la ruta se puede editar en WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430" .
1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138075 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040505 – Ensembl , mayo de 2017
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1 2 "Gen Entrez: casete de unión a ATP ABCG5, subfamilia G (WHITE), miembro 5 (esterolina 1)" .
Lecturas adicionales
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