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síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental

El síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental ( síndrome ADULT ) es una enfermedad genética rara. [ 1 ] Es una forma autosómica dominante de displasia ectodérmica , un grupo ...

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El síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental ( síndrome ADULT ) es una enfermedad genética rara. [ 1 ] Es una forma autosómica dominante de displasia ectodérmica , un grupo de trastornos que afectan el cabello, los dientes, las uñas, las glándulas sudoríparas y las extremidades. [ 2 ] El síndrome se origina por una mutación en el gen TP63 . [ 3 ] Anteriormente se pensaba que esta enfermedad era una forma del síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC), pero fue clasificada como una enfermedad diferente en 1993 por Propping y Zerres. [ 4 ]

Signos y síntomas

La edad de inicio del síndrome ADULT generalmente es en la edad prenatal o antes de que el recién nacido cumpla 4 semanas. Las características del síndrome ADULT incluyen ectrodactilia , sindactilia , pecas excesivas , anomalías del conducto lagrimal , uñas displásicas , hipodoncia , mamas y pezones hipoplásicos , hipotricosis , hipohidrosis , puente nasal ancho , hipoplasia mediofacial, dermatitis exfoliativa y xerosis . [ 5 ] La ausencia de hendidura facial y anquiloblefaron es importante porque existen en el síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC) pero no en el síndrome ADULT.

Los pacientes con síndrome ADULT también pueden experimentar anomalías en las uñas, cabello fino o debilitado, displasia de uñas de las manos o de los pies , nevus melanocítico , hoyuelos en las uñas, úlceras cutáneas y piel fina. [ 6 ]

Causa

El síndrome ADULT se debe a mutaciones autosómicas dominantes del gen TP63 , que codifica la proteína p63. Las mutaciones de TP63 causan deformidades porque la proteína p63 es fundamental en el desarrollo embrionario de las extremidades y otros tejidos ectodérmicos . Se han encontrado siete mutaciones, las más comunes de las cuales son R298Q y R243W, en las que la codificación de arginina se cambia a glutamina en la posición 298 y triptófano en la posición 243, respectivamente. [ 7 ] [ 8 ] Otros síndromes de mutación de genes p63 incluyen el síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC) y los síndromes de Hay-Wells .

Diagnóstico

Tratamiento

Referencias

  1. ↑Acro-. 2014. In ahdictionary.com. Retrieved Feb 7, 2014, from http://www.ahdictionary.com/word/search.html?q=acro&submit.x=0&submit.y=0 Dermo-. In ahdictionary.com. Retrieved Feb 7, 2014, from https://www.ahdictionary.com/word/search.html?id=D5151600 Lacrimcal. 2014. In ahdictionary.com. Retrieved Feb 7, 2014, from http://www.ahdictionary.com/word/search.html?q=lacrimal&submit.x=0&submit.y=0 Ungual. 2014. In ahdictionary.com. Retrieved Feb 7, 2014, from http://www.ahdictionary.com/word/search.html?q=ungual&submit.x=0&submit.y=0
  2. ↑Berk D. R., Armstrong N. L., Shinawi M., Whelan A. J. (2012). "ADULT syndrome due to an R243W mutation in TP63". International Journal of Dermatology. 51 (6): 693–696. doi:10.1111/j.1365-4632.2011.05375.x. PMID 22607287. S2CID 31178568.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  3. ↑Chan, I., Harper, J. I., Mellerio, J. E., & McGrath, J. A. (2004). ADULT ectodermal dysplasia syndrome resulting from the missense mutation R298Q in the p63 gene Wiley-Blackwell. doi:10.1111/j.1365-2230.2004.01643.x
  4. ↑Propping P, Zerres K (1993). "ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia". Am J Med Genet. 45 (5): 642–8. doi:10.1002/ajmg.1320450525. PMID 8456838.
  5. ↑Avitan-Hersh, E., Indelman, M., Bergman, R., & Sprecher, E. (2010). ADULT syndrome is caused by a mutation previously associated with EEC syndrome Wiley-Blackwell. doi:10.1111/j.1525-1470.2010.01131.x
  6. ↑"ADULT syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center. Retrieved 12 February 2023.
  7. ↑Rinne T., Spadoni E., Kjaer K. W., Danesino C., Larizza D., Kock M.; et al. (2006). "Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene". European Journal of Human Genetics. 14 (8): 904–910. doi:10.1038/sj.ejhg.5201640. PMID 16724007.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  8. ↑ Chan I., Harper JI, Mellerio JE, McGrath JA (2004). "Síndrome de displasia ectodérmica del adulto resultante de la mutación de sentido erróneo R298Q en el gen p63". Clinical and Experimental Dermatology . 29 (6): 669– 672. doi : 10.1111/j.1365-2230.2004.01643.x . PMID 15550149. S2CID 42344213 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )