La probable enzima de edición de ADN dC->dU APOBEC-3B es una proteína que en humanos está codificada por el gen APOBEC3B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Este gen pertenece a la familia de genes de la citidina desaminasa . Es uno de los siete genes o pseudogenes relacionados que se encuentran en un grupo , que se cree que resulta de una duplicación génica , en el cromosoma 22. Los miembros del grupo codifican proteínas que están estructural y funcionalmente relacionadas con la citidina desaminasa APOBEC1 , que edita el ARN de C a U. Se cree que estas proteínas podrían ser enzimas de edición de ARN y desempeñar funciones en el crecimiento o el control del ciclo celular . Este gen, junto con APOBEC3A, se ha asociado en los últimos años con la mutagénesis de varios tipos de cáncer. Las proteínas APOBEC3A y APOBEC3B pueden causar mutaciones específicas en los genomas cancerosos, denominadas mutagénesis APOBEC, y diversos factores, incluidos los genéticos y ambientales, influyen en este patrón de mutación en pacientes, especialmente en aquellos con cáncer de vejiga y de mama. [ 7 ] Este gen también se sobreexpresa en el mieloma múltiple , posiblemente contribuyendo a su formación. [ 8 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000009585 – Ensembl , mayo de 2017
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Enlaces externos
- Localización del gen APOBEC3B humano en el genoma y página de detalles del gen APOBEC3B en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
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Steven A Roberts, Michael S Lawrence, Leszek J Klimczak, Sara A Grimm, David Fargo, Petar Stojanov, Adam Kiezun, Gregory V Kryukov, Scott L Carter, Gordon Saksena, Shawn Harris, Ruchir R Shah, Michael A Resnick, Gad Getz y Dmitry A Gordenin
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- Genes en el cromosoma 22 humano
- Fragmentos genéticos del cromosoma 22 humano