Hispanopedia WikiLa afibrinogenemia congénita es un trastorno genético poco común del fibrinógeno en la sangre , en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta de fibrinógeno , una proteína sanguínea necesaria para la coagulación . [1] Este trastorno es autosómico recesivo , lo que significa que dos padres no afectados pueden tener un hijo con el trastorno. [2] La falta de fibrinógeno se expresa con sangrado excesivo y, a veces, incontrolable. [3]
Signos y síntomas
Como se trata de un trastorno que se presenta desde el nacimiento, no hay señales de alerta que deban buscarse. El primer síntoma que se suele observar es una hemorragia del cordón umbilical que es difícil de detener. [2]
Otros síntomas incluyen: [4]
- Hemorragias de la mucosa nasal y oral
- Sangrado gastrointestinal
- Sangrado o hematomas excesivos o espontáneos debido a una lesión menor
- Menstruación prolongada en las mujeres
- Aborto espontáneo durante el embarazo
- Hemorragia del sistema nervioso central [5]
Causas
Una mutación sin sentido o sin sentido en los genes que codifican la proteína fibrinógeno se ve afectada. Por lo general, la mutación provoca una interrupción temprana en la producción de la proteína. [3] Debido a que el problema tiene una base genética, no hay forma de prevenir la enfermedad. Las personas pueden hacerse pruebas genéticas para ver si son portadoras del rasgo y, de ser así, pueden optar por realizar un asesoramiento genético para comprender mejor el trastorno y ayudar a gestionar la planificación familiar. Los padres pueden optar por realizar pruebas genéticas prenatales para el trastorno a fin de determinar si su hijo tendrá la enfermedad. [6]
Mecanismo
Las personas que padecen este trastorno tienen una mutación en el gen del fibrinógeno que impide la formación de la proteína. [3] En condiciones normales, el fibrinógeno se convierte en fibrina cuando es desdoblado por la enzima trombina en la sangre. La fibrina recién formada forma una red rica en fibras que ayuda a atrapar los glóbulos rojos para iniciar el proceso de coagulación y formar un coágulo. [7]
Diagnóstico
Pruebas de diagnóstico
Cuando se sospecha un problema de fibrinógeno, se pueden solicitar las siguientes pruebas:
- En [2]
- PTT
- Nivel de fibrinógeno en sangre (total y coagulable)
- Tiempo de reptiles
- Tiempo de trombina [8]
Los niveles de fibrinógeno en sangre inferiores a 0,1 g/L y los tiempos de prueba de sangrado prolongados son indicadores de que un individuo tiene afibrinogenemia. [2]
Una sospecha de afibrinogenemia congénita puede aparecer en una prueba de función de agregación plaquetaria .
Tratamiento
El tratamiento más común es la terapia de reemplazo de fibrinógeno, que incluye crioprecipitado , plasma sanguíneo y transfusiones de concentración de fibrinógeno para ayudar con los episodios de sangrado o antes de la cirugía. [11] Aunque se han informado algunas complicaciones trombóticas después de la terapia de reemplazo, las transfusiones de concentrado de fibrinógeno se consideran ampliamente como las más beneficiosas. El concentrado de fibrinógeno es puro, contiene una cantidad conocida de fibrinógeno, está inactivado viralmente y se transfunde en pequeñas cantidades. [12] Hay una menor probabilidad de reacción alérgica en respuesta a la transfusión. Alternativamente, el crioprecipitado contiene otros factores de coagulación, factores VIII, XIII y factor de von Willebrand. [12] No se conocen curas ni formas de atención holística hasta la fecha. La mayoría de las complicaciones surgen de los síntomas del trastorno. [5]
Pronóstico
Como no hay muchos datos disponibles sobre la expectativa de vida de una persona con afibrinogenemia, es difícil determinar la expectativa de vida promedio. Sin embargo, la principal causa de muerte hasta el momento está relacionada con hemorragia del sistema nervioso central y sangrado posoperatorio. [5]
Historia
Fue descrita por primera vez en 1920 por los médicos alemanes Fritz Rabe y Eugene Salomon, que estudiaban un trastorno hemorrágico que se presentaba en un niño desde el nacimiento. [13] Este trastorno también puede llamarse simplemente afibrinogenemia o afibrinogenemia familiar. [4] Aproximadamente 1 de cada millón de personas son diagnosticadas con la enfermedad; generalmente al nacer. [14] Tanto los hombres como las mujeres parecen verse afectados por igual, [2] pero tiene una mayor incidencia en regiones donde prevalece la consanguinidad . [4]
Investigación
Actualmente la investigación se basa en tratamientos farmacológicos. [15] Se observó un caso en 2015 en el que se resolvió una afibrinogenemia congénita en un paciente después de recibir un trasplante de hígado. [16]
Véase también
Referencias
- ^ Neerman-Arbez, Marguerite; De Moerloose, Philippe (2007). "Mutaciones en el grupo de genes del fibrinógeno que explican la afibrinogenemia congénita: una actualización y un informe de 10 mutaciones nuevas". Human Mutation . 28 (6): 540–53. doi : 10.1002/humu.20483 . PMID 17295221. S2CID 20398127.
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- ^ abc "Afibrinogenemia | Enfermedad | Respuestas a sus preguntas | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 22 de diciembre de 2015 . Consultado el 12 de noviembre de 2015 .
- ^ Neerman-Arbez, Marguerite; Vu, Dung; Abu-Libdeh, Bassam; Bouchardy, Isabelle; Morris, Michael A. (1 de mayo de 2003). "Diagnóstico prenatal de afibrinogenemia congénita causada por una nueva mutación sin sentido en el gen FGB en una familia palestina". Sangre . 101 (9): 3492–3494. doi :10.1182/blood-2002-10-3116. ISSN 0006-4971. PMID 12511408.
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