Hispanopedia WikiLa deficiencia de fibrinógeno , también conocida como deficiencia del factor I , es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente relacionado con la función del fibrinógeno en la cascada de la coagulación . Por lo general, se subclasifica en cuatro trastornos distintos del fibrinógeno : afibrinogenemia, hipofibrinogenemia, disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia. [1]
- La afibrinogenemia congénita se define como una falta de fibrinógeno en la sangre, clínicamente <20 mg/decilitro de plasma. La frecuencia de este trastorno se estima entre 0,5 y 2 por millón. [2] En los Estados Unidos, la afibrinogenemia representa el 24% de todas las anomalías hereditarias del fibrinógeno, mientras que la hipofibrinogenemia y la disfibrinogenemia representan el 38% cada una. [3]
- La hipofibrinogenemia congénita se define como una deficiencia parcial de fibrinógeno, clínicamente de 20 a 80 por decilitro de plasma. La frecuencia estimada varía de <0,5 a 3 por millón. [2] [3]
- La disfibrinogenemia puede ser congénita o adquirida y se define como un mal funcionamiento o no funcionamiento del fibrinógeno en la sangre, aunque en concentraciones normales: 200–400 mg/decilitro de plasma. Se estima que la frecuencia de este trastorno congénito varía entre 1 y 3 por millón. [2] [3] [4]
- La hipodisfibrinogenemia congénita es una deficiencia parcial y extremadamente rara de fibrinógeno que también implica un funcionamiento defectuoso. [5]
Clínicamente, estos trastornos se asocian generalmente con una mayor diátesis , es decir, una propensión a desarrollar episodios de sangrado espontáneo y sangrado excesivo incluso después de lesiones tisulares y cirugías menores; sin embargo, los individuos con cualquiera de estos trastornos también pueden mostrar una propensión a episodios de trombosis patológica. [4] [6]
El tratamiento de estos trastornos generalmente implica centros especializados y el establecimiento de medidas preventivas diseñadas en función de las historias personales y familiares de cada individuo sobre la frecuencia y gravedad de episodios previos de sangrado y trombosis y, en unos pocos casos seleccionados, la propensión prevista de las mutaciones genéticas que subyacen a sus trastornos a causar sangrado y trombosis. [5] [6]
Signos y síntomas
La afibrinogenemia es típicamente el más grave de los tres trastornos. Los síntomas comunes incluyen sangrado del cordón umbilical al nacer, sangrado traumático y quirúrgico, sangrado del tracto gastrointestinal, oral y de las mucosas, ruptura esplénica espontánea y, raramente, hemorragia intracraneal y sangrado articular. [2] [7] Los síntomas de la hipofibrinogenemia varían de leves a graves, pero pueden incluir sangrado del tracto gastrointestinal, sangrado oral y de las mucosas y, muy raramente, sangrado intracraneal. Más comúnmente se presenta durante un sangrado traumático o procedimientos quirúrgicos. [2] [3] La mayoría de los casos (60%) de disfibrinogenemia son asintomáticos, pero el 28% presenta hemorragia similar a la descrita anteriormente, mientras que el 20% presenta trombosis (es decir, coagulación excesiva). [3]
Causas
Los trastornos asociados con la deficiencia del factor I son generalmente hereditarios , [2] [3] aunque ciertas enfermedades hepáticas también pueden afectar los niveles y la función del fibrinógeno (por ejemplo, cirrosis ). [8] La afibrinogenemia es un trastorno hereditario recesivo, en el que ambos padres deben ser portadores. [2] La hipofibrinogenemia y la disfibrinogenemia pueden ser dominantes (es decir, solo uno de los padres necesita ser portador) o recesivas. [2] El origen de los trastornos se remonta a tres posibles genes: FGA, FGB o FGG. Debido a que los tres están involucrados en la formación de la glucoproteína hexamérica fibrinógeno, las mutaciones en cualquiera de los tres genes pueden causar la deficiencia. [9] [10]
Diagnóstico
Tratamiento
El tipo de tratamiento más común es el crioprecipitado , un concentrado de fibrinógeno utilizado en un goteo para aumentar los niveles de fibrinógeno a la normalidad durante los procedimientos quirúrgicos o después de un traumatismo. [11] [2] RiaSTAP, un concentrado de factor I, fue aprobado por la FDA de EE. UU. en 2009 para su uso cuando el nivel de fibrinógeno estaba por debajo de 50 mg/decilitro de plasma. [12] Recientemente, también se han utilizado antifibrinolíticos para inhibir la fibrinólisis (descomposición del coágulo de fibrina). [3] En el caso de la disfibrinogenemia que se manifiesta por trombosis , se pueden utilizar anticoagulantes. [2] Debido a la capacidad de coagulación inhibida asociada con la a- e hipofibrinogenemia, se desaconsejan los anticoagulantes, incluida la aspirina . [2]
Referencias
- ^ "¿Qué es la deficiencia del factor I (fibrinógeno)?"
- ^ abcdefghijk "Deficiencia del factor I".
- ^ abcdefg Acharya, Suchitra S (2 de febrero de 2019). Tebbi, Cameron K (ed.). "Anormalidades hereditarias del fibrinógeno". medscape.com .
- ^ ab Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). "Disfibrinogenemia: de anomalías moleculares a manifestaciones clínicas y manejo". Revista de Trombosis y Hemostasia . 13 (6): 909–19. doi :10.1111/jth.12916. PMID 25816717. S2CID 10955092.
- ^ ab Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). "Genética, diagnóstico y características clínicas de la hipodisfibrinogenemia congénita: una revisión sistemática de la literatura y el informe de una nueva mutación". Journal of Thrombosis and Haemostasis . 15 (5): 876–888. doi : 10.1111/jth.13655 . PMID 28211264.
- ^ ab Neerman-Arbez M, de Moerloose P, Casini A (2016). "Investigación genética y de laboratorio de mutaciones que explican los trastornos congénitos del fibrinógeno". Seminarios sobre trombosis y hemostasia . 42 (4): 356–65. doi :10.1055/s-0036-1571340. PMID 27019463. S2CID 12693693.
- ^ C. Merskey; AJ Johnson; GJ Kleiner; H. Wohl (1967). "El síndrome de desfibrinación: características clínicas y diagnóstico de laboratorio". British Journal of Haematology . 13 : 528. doi :10.1111/j.1365-2141.1967.tb00762.x.
- ^ Jody L. Kujovich (2005). "Defectos hemostáticos en la enfermedad hepática terminal" (PDF) . Clínicas de cuidados críticos . 21 (3): 563. doi :10.1016/j.ccc.2005.03.002. Archivado desde el original (PDF) el 2 de diciembre de 2012.
- ^ "Deficiencia congénita de fibrinógeno a través del gen FGB". Archivado desde el original el 31 de octubre de 2014.
- ^ Acharya SS, Dimichele DM (2008). "Trastornos hereditarios raros del fibrinógeno". Hemofilia . 14 (6): 1151–8. doi : 10.1111/j.1365-2516.2008.01831.x . PMID 19141154.
- ^ "Deficiencias raras de factores de coagulación (opciones de tratamiento)".
- ^ "Factor I". 5 de marzo de 2014.