afibrinogenemia congénita

La afibrinogenemia congénita es un trastorno del fibrinógeno sanguíneo raro y de origen genético, en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta de fibrinógeno , una proteína sanguínea necesaria para la coagulación . ^{[ 1 ]} Este trastorno es autosómico recesivo , lo que significa que dos padres no afectados pueden tener un hijo con el trastorno. ^{[ 2 ]} La falta de fibrinógeno se manifiesta con hemorragias excesivas y, en ocasiones, incontrolables. ^{[ 3 ]}

Como se trata de un trastorno presente desde el nacimiento, no existen señales de alerta. El primer síntoma que suele observarse es una hemorragia del cordón umbilical difícil de detener. ^{[ 2 ]}

Otros síntomas incluyen: ^{[ 4 ]}

• Sangrado de la mucosa nasal y oral
• Hemorragia gastrointestinal
• Sangrado o hematomas excesivos/espontáneos por lesiones menores
• Menstruación prolongada en mujeres
• Aborto espontáneo durante el embarazo
• Hemorragia del SNC ^{[ 5 ]}

Las mutaciones de sentido erróneo o sin sentido en los genes que codifican la proteína fibrinógeno son las que se ven afectadas. Generalmente, la mutación provoca una interrupción prematura en la producción de la proteína. ^{[ 3 ]} Debido a que el problema tiene una base genética, no existe forma de prevenir la enfermedad. Las personas pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si son portadoras del rasgo y, de ser así, pueden optar por recibir asesoramiento genético para comprender mejor el trastorno y planificar su familia. Los padres pueden optar por realizar pruebas genéticas prenatales para detectar el trastorno y determinar si su hijo padecerá la enfermedad. ^{[ 6 ]}

Las personas con este trastorno presentan una mutación en el gen del fibrinógeno que impide la formación de la proteína. ^{[ 3 ]} En condiciones normales, el fibrinógeno se convierte en fibrina cuando la enzima trombina lo escinde en la sangre. La fibrina recién formada crea una red rica en fibras que ayuda a atrapar los glóbulos rojos para iniciar el proceso de coagulación y formar un coágulo. ^{[ 7 ]}

El tratamiento más común es la terapia de reemplazo de fibrinógeno, que incluye crioprecipitado , plasma sanguíneo y transfusiones de concentrado de fibrinógeno para ayudar con episodios de sangrado o antes de una cirugía. ^{[ 11 ]} Aunque se han reportado algunas complicaciones trombóticas después de la terapia de reemplazo, las transfusiones de concentrado de fibrinógeno se consideran ampliamente como las más beneficiosas. El concentrado de fibrinógeno es puro, contiene una cantidad conocida de fibrinógeno, está inactivado viralmente y se transfunde en pequeñas cantidades. ^{[ 12 ]} Hay una menor probabilidad de reacción alérgica en respuesta a la transfusión. Como alternativa, el crioprecipitado contiene otros factores de coagulación, factores VIII, XIII y factor de von Willebrand. ^{[ 12 ]} Hasta la fecha no se conocen curas ni formas de atención holística. La mayoría de las complicaciones surgen de los síntomas del trastorno. ^{[ 5 ]}

Dado que no existen muchos datos sobre la esperanza de vida de una persona con afibrinogenemia, es difícil determinar la longevidad promedio. Sin embargo, la principal causa de muerte hasta el momento está relacionada con la hemorragia del SNC y el sangrado posoperatorio. ^{[ 5 ]}

Fue descrita por primera vez en 1920 por los médicos alemanes Fritz Rabe y Eugene Salomon, quienes estudiaron un trastorno hemorrágico que se presentaba en un niño desde el nacimiento. ^{[ 13 ]} Este trastorno también puede denominarse simplemente afibrinogenemia o afibrinogenemia familiar. ^{[ 4 ]} Aproximadamente 1 de cada 1 millón de personas son diagnosticadas con la enfermedad; generalmente al nacer. ^{[ 14 ]} Tanto hombres como mujeres parecen verse afectados por igual, ^{[ 2 ]} pero tiene una mayor incidencia en regiones donde la consanguinidad es frecuente. ^{[ 4 ]}

Actualmente, la investigación se basa en tratamientos farmacológicos. ^{[ 15 ]} Se observó un caso de 2015 en el que la afibrinogenemia congénita se resolvió en un paciente después de recibir un trasplante de hígado. ^{[ 16 ]}

• Deficiencia del factor I