Sociedad Africana de Genética Humana

La Sociedad Africana de Genética Humana ( AfSHG ) es una sociedad científica y organización profesional dedicada al estudio de la genética y la genómica humanas en poblaciones africanas , y está abierta a investigadores interesados ​​en el tema. Ha participado en la fundación de varias sociedades nacionales de genética y está afiliada a las sociedades de Camerún, la República Democrática del Congo, Malí, Egipto, Ruanda, Senegal, Sudáfrica y Tanzania.

Como cuna del Homo sapiens , África alberga la mayor diversidad genética humana . El continente también presenta una alta incidencia de enfermedades . A pesar de estos factores, la investigación genética en África era insuficiente y ninguna organización existente se dedicaba con la suficiente dedicación a esta tarea. La Sociedad, que celebró su conferencia inaugural en Accra , Ghana , se fundó en 2003 con el objetivo de aumentar la capacidad de investigación en África, apoyar a los investigadores africanos y mejorar la investigación sobre la población africana. Desde entonces, tanto la Sociedad como su proyecto insignia ( H3Africa ) han sido factores clave en el crecimiento de la investigación genómica en África.

Aunque África alberga la mayor diversidad genética humana , se encuentra rezagada con respecto a Occidente en investigación biomédica y muchos de sus países carecen de departamentos de genética humana. La AfSHG se creó en 2003 para brindar a los científicos y responsables políticos africanos el conocimiento y la infraestructura necesarios para contribuir a la investigación genómica, promover a los investigadores africanos a nivel internacional y fomentar la investigación genética en África para generar conocimiento para la prevención de enfermedades y la promoción de la salud. ^{[ 1 ]} También tiene como objetivo crear sociedades nacionales de genética humana y proporcionar un entorno donde los científicos africanos puedan establecer redes y colaborar. ^{[ 2 ]}

La AfSHG se creó para llenar un vacío en la investigación de la genética humana en África. La mayor parte de la formación en genómica y bioinformática se concentraba en unas pocas instituciones y dependía en gran medida de la experiencia de investigadores europeos y estadounidenses; muchos africanos que completaron su formación de posgrado en el extranjero regresaron para descubrir que sus países de origen tenían poca infraestructura o financiación para que pudieran continuar la investigación. ^{[ 3 ]} Los científicos decidieron que ninguna otra organización o conferencia era capaz de abordar la necesidad de una mejor investigación genética, genómica y biomédica en el continente, ni de abordar su falta de capacidad de investigación. ^{[ 4 ]} La Sociedad se estableció en 2003, con Charles Rotimi elegido como su primer presidente. ^{[ 4 ] [ 5 ]} Su conferencia inaugural se celebró del 8 al 9 de diciembre en Accra, Ghana, y fue financiada por una subvención escrita por Rotimi, Clement Adebamowo y Adebowale Adeyemo ; el tema inaugural fue "Investigación biomédica en África con énfasis en la genética". ^{[ 4 ]}

Desde su creación, la AfSHG ha participado en la creación de sociedades a nivel nacional y en la coordinación de proyectos internacionales. La quinta reunión se celebró en El Cairo, Egipto, en 2007, junto con la primera reunión de la Sociedad Nacional de Genética Humana de Egipto (NSHG); allí, la Sociedad propuso el proyecto que finalmente se convirtió en H3Africa . ^{[ 6 ]} La sexta reunión, celebrada en 2009 en Yaundé, Camerún, inauguró la Sociedad Camerunesa de Genética Humana (CSHG). ^{[ 6 ]} Para entonces, la AfSHG tenía más de 400 miembros de 24 países (16 en África, 8 en otros lugares). ^{[ 7 ]} La Sociedad estableció grupos de trabajo sobre enfermedades transmisibles y no transmisibles , que serían dirigidos respectivamente por Sekou F. Traore y Bongani Mayosi . ^{[ 4 ]} Después de la reunión, Philip Mjwara , Director General del Departamento de Ciencia e Innovación de Sudáfrica, instó a la Sociedad Sudafricana de Genética Humana (SASHG) —que existía desde 1986 ^{[ 2 ]} — a afiliarse a la AfSHG. ^{[ 6 ]}

La séptima reunión se celebró en Ciudad del Cabo en 2011, conjuntamente con la SASHG. Iniciada con ponencias de Rotimi y Michèle Ramsay , se centró en la importancia del estudio de la diversidad genética en los africanos y su relación con la predisposición a enfermedades, y en cómo llevar a cabo dichos estudios en el continente. ^{[ 8 ]} La novena reunión, celebrada en Dakar, Senegal, en 2016, dio lugar a la creación de la Sociedad Senegalesa de Genética Humana (S2HG). ^{[ 2 ]} Fue la primera reunión de la AfSHG que se celebró en un país exclusivamente francófono, lo que marcó un hito importante: Senegal, junto con otros 12 países africanos, utiliza el francés en el ámbito académico. ^{[ 2 ]}

La AfSHG regresó a El Cairo para su reunión de 2017. La principal conclusión fue que los investigadores necesitan intensificar sus esfuerzos para cerrar la brecha de investigación entre África y otros continentes; ^{[ 9 ]} cada año, la fuga de cerebros le cuesta al continente unos 20 000 científicos a países de mayores ingresos. Detener esto requeriría reforzar y expandir la infraestructura y la capacidad de investigación existentes y crear oportunidades locales. ^{[ 9 ]} En la siguiente conferencia, celebrada en Kigali, Ruanda, en 2018, la Sociedad volvió a enfatizar la importancia de desarrollar infraestructura y recursos a través de la inversión de los gobiernos locales y una mayor colaboración entre instituciones de toda África. ^{[ 10 ]}

Para 2021, la AfSHG era uno de los factores impulsores del crecimiento de la genómica en África. ^{[ 11 ]} Aunque el continente había desarrollado un sólido núcleo de profesionales de la genómica, los investigadores se hicieron eco de los llamamientos para aumentar la financiación dentro de África por parte de los sectores filantrópico, público y privado, y para aumentar la inversión en sistemas de atención médica para la investigación traslacional . ^{[ 11 ]} Su presidente, Ambroise Wonkam , también propuso que la próxima gran iniciativa científica de la Sociedad debería ser secuenciar tres millones de genomas africanos —el Proyecto Tres Millones de Genomas Africanos (3MAG)— para cubrir el espectro de la variación genética humana en África. ^{[ 12 ]} La organización pidió el fin del racismo en la ciencia en agosto de 2022 declarando que " Las vidas negras importan y la investigación negra importa". ^{[ 13 ]} En particular, pidió el fin de la investigación helicóptero en genómica africana y más investigación liderada y financiada por africanos. ^{[ 13 ]}

Durante la reunión celebrada en El Cairo en 2007, los miembros acordaron que la AfSHG lideraría un Proyecto Genoma Africano (PGA); el discurso de apertura, titulado "África y la Revolución Genómica", fue pronunciado por Francis Collins , uno de los líderes del Proyecto Genoma Humano . ^{[ 4 ]} El PGA constaría de cuatro componentes: genética de poblaciones , genética médica , capacitación e infraestructura. Entre sus objetivos, se incluiría el muestreo de al menos 100 grupos étnicos del continente, el desarrollo de recursos a gran escala para estudiar la interacción gen-ambiente de las enfermedades en África, la formación de científicos africanos y el establecimiento de laboratorios y capacidad de investigación local. ^{[ 4 ]} En la reunión de 2009 en Yaundé, el concepto del PGA pasó a denominarse "Herencia Humana y Salud en África" ​​(H3Africa) para reflejar sus objetivos y alcance. ^{[ 4 ]}

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos y el Wellcome Trust del Reino Unido anunciaron la financiación inicial de H3Africa en Londres en 2010. ^{[ 4 ]} Tras las deliberaciones del AfSHG en 2011 en Yaundé y Oxford, los investigadores publicaron el libro blanco de H3Africa. ^{[ 14 ]} Como parte de la iniciativa, el AfSHG desarrollaría una base de datos de todas las universidades, instituciones y científicos que trabajan en genética humana en África. ^{[ 15 ]} Los primeros investigadores de H3Africa se reunieron en 2012 en Addis Abeba, Etiopía. ^{[ 4 ]} Desde entonces, la iniciativa ha creado numerosos biobancos y repositorios, centros de bioinformática y programas de formación en genética humana. ^{[ 3 ]}

Para 2020, H3Africa había publicado su artículo fundamental en Nature : un análisis del genoma completo de 426 individuos de 50 grupos etnolingüísticos de África, incluidas poblaciones no muestreadas previamente ^{[ 16 ] , y alrededor de 300 manuscritos más que describían nuevos datos y resultados [ 17 ]} . El artículo representó un gran avance para la genómica africana: descubrió millones de nuevas variantes genéticas, y la mayoría de sus autores trabajaban en instituciones africanas ^{[ 18 ] .}

• Sociedad Camerunesa de Genética Humana (CSHG) ^{[ 19 ]}
• Sociedad Congoleña de Genética Humana (CoSHG) ^{[ 19 ]}
• Sociedad Maliense de Genética Humana (MSHG) ^{[ 19 ]}
• Sociedad Nacional de Genética Humana de Egipto (NSHG) ^{[ 19 ]}
• Sociedad Ruandesa de Genética Humana (RSHG) ^{[ 19 ]}
• Sociedad Senegalesa de Genética Humana (S2GH) ^{[ 19 ]}
• Sociedad Sudafricana de Genética Humana (SASHG) ^{[ 19 ]}
• Sociedad de Genética Humana de Tanzania (TSHG) ^{[ 20 ]}

• Charles Rotimi (2003-2014) ^{[ 4 ]}
• Michelle Ramsay (2014-2019) ^{[ 4 ]}
• Ambroise Wonkam (2019-presente) ^{[ 4 ]}

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