Carlos Rotimi

Charles Nohuoma Rotimi (nacido en 1957) es el Director Científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). ^{[ 1 ]} Se unió a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) en 2008 como el Director inaugural del Centro Trans-NIH ^{[ a ]} ​​para la Investigación en Genómica y Salud Global y también fue jefe de la Rama de Genómica de Enfermedades Metabólicas, Cardiovasculares e Inflamatorias del NHGRI. Trabaja para asegurar que la genética de poblaciones incluya genomas de poblaciones africanas y fundó la Sociedad Africana de Genética Humana en 2003 y fue elegido su primer presidente. Rotimi fue fundamental en el lanzamiento de Herencia Humana y Salud en África (H3Africa) con los NIH y el Wellcome Trust . Fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina en 2018.

Rotimi nació en Benin City , Nigeria , y es el segundo mayor de seis hijos. ^{[ 2 ]} Su madre no tenía educación y su padre era profesor de inglés en una escuela secundaria. ^{[ 2 ]} Rotimi estudió en la Universidad de Benin y se graduó en 1979. ^{[ 3 ] [ 4 ]} Dirigió el laboratorio de química en una escuela secundaria en Benin . ^{[ 2 ]} Decidió realizar estudios de posgrado en el extranjero y solicitó ingreso a universidades en el Reino Unido y Estados Unidos . ^{[ 2 ]} Su familia lo apoyó para asistir a la Universidad de Mississippi , donde estudió administración de atención médica . ^{[ 2 ]} Voló de Nigeria a Mississippi vía Londres , incluyendo un viaje en helicóptero desde el aeropuerto de Gatwick hasta el aeropuerto de Heathrow . ^{[ 2 ]} Mientras estudiaba en la Universidad de Mississippi , Rotimi conoció a su esposa Deatrice, quien era de Chicago . Se graduó con una maestría en 1983. ^{[ 2 ]} En 1985 regresó a Nigeria y fue nombrado administrador en un ministerio de salud local. Regresó a Estados Unidos para completar un programa de epidemiología en la Universidad de Alabama y recibió una beca completa para completar un doctorado. ^{[ 2 ]} Rotimi completó su doctorado y luego pasó un año como investigador postdoctoral en la Universidad de Loma Linda en California . Allí trabajó en la enfermedad de Alzheimer . ^{[ 2 ]}

Rotimi investiga la genética y las disparidades en salud , asegurando que los genomas africanos estén representados en las bases de datos genómicas. ^{[ 5 ] [ 6 ]} Fue nombrado epidemiólogo en la Universidad Loyola de Chicago , donde trabajó en enfermedades cardiovasculares y obesidad en personas de la diáspora africana . ^{[ 2 ]} Junto con su colega Richard Cooper , Rotimi reclutó a 10 000 personas para estudiar la prevalencia de hipertensión en poblaciones de ascendencia de África Occidental. ^{[ 5 ]} Descubrió que las tasas de hipertensión y diabetes son significativamente más altas en las poblaciones afroamericanas de Chicago que en las zonas rurales de África. Atribuyó esto a factores del estilo de vida, como el peso, el consumo de sal y los niveles de actividad física. ^{[ 5 ]}

Rotimi se trasladó a la Universidad de Howard en 1990, donde trabajó con Georgia M. Dunston en el Centro Nacional del Genoma Humano. Rotimi fue ascendido a jefe de epidemiología genética . ^{[ 2 ]} Allí estudió el impacto de la subrepresentación de datos africanos y afroamericanos en conjuntos de datos genómicos. ^{[ 2 ]} Argumentó a favor del uso de herramientas genómicas para comprender la variación en la biología humana, pero señaló que no es posible usar la genética para definir la raza; la variación en los genomas no explica los grupos raciales definidos socialmente y la autoidentidad racial. ^{[ 7 ] [ 8 ]} Compiló datos genómicos de 6000 personas en 13 familias lingüísticas, identificando 21 ascendencias genéticas globales. ^{[ 2 ]} El estudio estableció que el 97 % de las personas tienen ascendencia mixta, enfatizando los problemas con etiquetas como hispano , negro y blanco . ^{[ 9 ] [ 10 ]} En una entrevista con The Lancet , Rotimi describió la desigualdad como "uno de los aspectos más indignantes de la sociedad". ^{[ 3 ]} 

Rotimi dirigió el componente africano del Proyecto Internacional HapMap , que contribuyó al Proyecto 1000 Genomas . ^{[ 2 ]} Reclutó a tres comunidades africanas en Kenia y Nigeria , asegurando que los genomas africanos formaran parte del registro. ^{[ 2 ]} Se entiende que el Homo sapiens se originó en África, emigrando después de 100 000 años. ^{[ 2 ]} Durante este tiempo, gran parte de la evolución genética ya había ocurrido, y quienes emigraron portaban un subconjunto de la diversidad genética original. Los genomas africanos son los más antiguos. ^{[ 2 ]}

Rotimi estudia la heredabilidad de enfermedades complejas. ^{[ 11 ]} Comenzó a trabajar con Kári Stefánsson en 2007, estudiando la variante de riesgo de diabetes TCF7L2 en poblaciones de África Occidental. ^{[ 12 ]} Demostró que tanto TCF7L2 como su variante genética HapA aumentan el riesgo de diabetes debido a su función en el metabolismo energético . Para determinar los orígenes de la mutación de la enfermedad de células falciformes , Rotimi estudió los genomas de 3000 personas. ^{[ 2 ]} Identificó que la anemia falciforme surgió hace unos 7000 años en África . ^{[ 2 ]}

Rotimi se unió a los Institutos Nacionales de Salud en 2007, donde se convirtió en director fundador del Centro Trans-NIH para la Investigación en Genómica y Salud Global. ^{[ 2 ] [ 13 ] [ 14 ]} Trabaja con Francis Collins para hacer que los estudios genómicos sean más inclusivos. ^{[ 2 ]} Rotimi fundó la Sociedad Africana de Genética Humana en 2003. ^{[ 15 ]} Lanzó la iniciativa Herencia Humana y Salud en África (H3Africa) con la Sociedad Africana de Genética Humana, una colaboración de 70 millones de dólares entre los Institutos Nacionales de Salud y Wellcome Trust . ^{[ 13 ] [ 16 ]} Describió el proyecto como un "logro de toda una vida". ^{[ 3 ]}