Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Subunidad alfa de la hemoglobina

La subunidad alfa de la hemoglobina , hemoglobina alfa 1, [ 5 ] es una proteína de la hemoglobina que en los humanos está codificada por el gen HBA1 . [ 6 ] Gene El grupo de gen...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La subunidad alfa de la hemoglobina , hemoglobina alfa 1, [ 5 ] es una proteína de la hemoglobina que en los humanos está codificada por el gen HBA1 . [ 6 ]

Gene

El grupo de genes de la globina alfa humana, ubicado en el cromosoma 16, abarca aproximadamente 30 kb e incluye siete loci: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - theta - 3'. Las secuencias codificantes de alfa-2 ( HBA2 ) y alfa-1 (HBA1; este gen) son idénticas. Estos genes difieren ligeramente en las regiones no traducidas 5' y en los intrones , pero difieren significativamente en las regiones no traducidas 3' . [ 6 ]

Proteína

La cadena polipeptídica alfa humana contiene 141 aminoácidos . [ 7 ] Dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen una molécula de proteína HbA , que en la vida adulta normal representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina total ; las cadenas alfa se combinan con las cadenas delta para constituir la HbA-2 , que junto con la hemoglobina fetal (HbF), compuesta por cadenas alfa y gamma, conforman el 3% restante de la hemoglobina adulta. [ 6 ]

Importancia clínica

Las alfa talasemias resultan de deleciones de cada uno de los genes alfa, así como deleciones de HBA2 y HBA1 ; también se han reportado algunas alfa talasemias sin deleción. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que la subunidad alfa de la hemoglobina interactúa con la subunidad beta de la hemoglobina (HBB). [ 8 ] [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000206172 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000069919 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen HBA1: MedlinePlus Genetics" .
  6. 1 2 3 4 "Entrez Gene: HBA1 hemoglobina, alfa 1" .
  7. ↑ T Imamura (1996). "Estructura de la hemoglobina humana y transporte respiratorio" . Nihon Rinsho . 59 (9): 2320-5. PMID 8890557. Recuperado el 22 de marzo de 2026 . 
  8. ↑ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (septiembre de 2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Celúla . 122 (6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .  
  9. ↑ Shaanan B (noviembre de 1983). "Estructura de la oxihemoglobina humana a una resolución de 2,1 Å". J. Mol. Biol . 171 (1): 31– 59. doi : 10.1016/S0022-2836(83)80313-1 . PMID 6644819 . 

Lecturas adicionales

  • Turbpaiboon C, Svasti S, Sawangareetakul P, et  al. (2002). "Hb Siam [alfa15 (A13) Gly → Arg (alfa1) (GGT → CGT)] es una hemoglobinopatía de cadena alfa típica sin efecto alfa-talasémico". Hemoglobina . 26 (1): 77– 81. doi : 10.1081/HEM-120002944 . PMID 11939517 . S2CID 85035930 .  
  • Yalçin A, Avcu F, Beyan C, et  al. (1995). "Un caso de HB J-Meerut (o Hb J-Birmingham) [alfa 120(H3)Ala→Glu]". Hemoglobina . 18 (6): 433– 5. doi : 10.3109/03630269409045775 . PMID 7713747 . 
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165– 96. doi : 10.3109/10409239509085142 . PMID 7555018 . 
  • Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, et  al. (1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana" . Blood . 73 (5): 1081– 104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 . 
  • Schillirò G, Russo-Mancuso G, Dibenedetto SP, et  al. (1992). "Seis variantes raras de hemoglobina encontradas en Sicilia". Hemoglobina . 15 (5): 431– 7. doi : 10.3109/03630269108998862 . PMID 1802885 . 
  • Vafa M, Troye-Blomberg M, Anchang J, et  al. (2008). "Multiplicidad de la infección por Plasmodium falciparum en niños asintomáticos en Senegal: relación con la transmisión, la edad y las variantes de eritrocitos" . Malar . J. 7 : 17. doi : 10.1186/1475-2875-7-17 . PMC 2267475. PMID 18215251 .  
  • Datta P, Chakrabarty S, Chakrabarty A, Chakrabarti A (2008). "Interacciones de membrana de variantes de hemoglobina, HbA, HbE, HbF y subunidades de globina de HbA: efectos de aminofosfolípidos y colesterol". Biochim. Biophys. Acta . 1778 (1): 1– 9. doi : 10.1016/j.bbamem.2007.08.019 . PMID 17916326 . 
  • Taylor JG, Ackah D, Cobb C, et  al. (2008). "Mutaciones y polimorfismos en genes de hemoglobina y el riesgo de hipertensión pulmonar y muerte en la enfermedad de células falciformes" . Am . J. Hematol . 83 (1): 6– 14. doi : 10.1002/ajh.21035 . PMC 3509176. PMID 17724704 .  
  • Sahu SC, Simplaceanu V, Gong Q, et  al. (2007). "Perspectivas sobre la estructura en solución de la desoxihemoglobina humana en ausencia y presencia de un efector alostérico" . Biochemistry . 46 ( 35): 9973–80 . doi : 10.1021/bi700935z . PMC 2532491. PMID 17691822 .  
  • Sorour Y, Heppinstall S, Porter N, et  al. (2007). "¿Es necesario el cribado molecular rutinario para las deleciones comunes de alfa-talasemia como parte de un programa de cribado prenatal?" . Journal of Medical Screening . 14 (2): 60– 1. doi : 10.1258/096914107781261981 . PMID 17626702 . S2CID 24823660 .  
  • Hung CC, Lee CN, Chen CP, et  al. (2007). "Ensayo molecular de las deleciones -alfa(3.7) y -alfa(4.2) que causan alfa-talasemia mediante cromatografía líquida de alto rendimiento desnaturalizante" . Clin. Biochem . 40 (11): 817–21 . doi : 10.1016/j.clinbiochem.2007.03.018 . PMID 17512924 . 
  • Ye BC, Zhang Z, Lei Z (2007). "Análisis molecular de la alfa/beta-talasemia en una población del sur de China". Genet. Test . 11 (1): 75– 83. doi : 10.1089/gte.2006.0502 . PMID 17394396 . 
  • Dilley J, Ganesan A, Deepa R, et  al. (2007). "Asociación de A1C con enfermedad cardiovascular y síndrome metabólico en indios asiáticos con tolerancia normal a la glucosa" . Diabetes Care . 30 (6): 1527– 32. doi : 10.2337/dc06-2414 . PMID 17351274 . 
  • Fonseka PV, Vasudevan G, Clarizia LJ, McDonald MJ (2007). "Los cambios en la banda espectral de Soret dependientes de la temperatura acompañan al ensamblaje de la mesohemaoglobina CN humana". Protein J. 26 ( 4): 257– 63. doi : 10.1007/s10930-006-9067-7 . PMID 17191128. S2CID 24601675 .  
  • Sankar VH, Arya V, Tewari D, et  al. (2007). "Genotipado de alfa-talasemia en pacientes con anemia microcítica hipocrómica del norte de la India". J. Appl. Genet . 47 (4): 391– 5. doi : 10.1007/BF03194650 . PMID 17132905. S2CID 19194610 .  
  • Origa R, Sollaino MC, Giagu N, et  al. (2007). "Análisis clínico y molecular de la enfermedad de la hemoglobina H en Cerdeña: aspectos hematológicos, obstétricos y cardíacos en pacientes con diferentes genotipos" . Br. J. Haematol . 136 (2): 326–32 . doi : 10.1111 / j.1365-2141.2006.06423.x . PMID 17129226. S2CID 23265827 .  
  • Hussein OA, Gefen Y, Zidan JM, et  al. (2007). "La oxidación de LDL se asocia con niveles elevados de hemoglobina A1c en sangre en pacientes diabéticos". Clin. Chim. Acta . 377 ( 1– 2): 114– 8. doi : 10.1016/j.cca.2006.09.002 . PMID 17070510 . 
  • Pan W, Galkin O, Filobelo L, et  al. (2007). "Aglomerados mesoscópicos metaestables en soluciones de hemoglobina de células falciformes" . Biophys. J. 92 ( 1): 267– 77. Bibcode : 2007BpJ....92..267P . doi : 10.1529/biophysj.106.094854 . PMC 1697867. PMID 17040989 .  
  • Pistrosch F, Koehler C, Wildbrett J, Hanefeld M (2006). "Relación entre los niveles diurnos de glucosa y HbA1c en la diabetes tipo 2". Horma. Metab. Res . 38 (7): 455– 9. doi : 10.1055/s-2006-947838 . PMID 16933182 . S2CID 260166156 .  
  • Chong YM, Tan JA, Zubaidah Z, et  al. (2006). "Detección de alfa-talasemia 1 concurrente en portadores de beta-talasemia". Medicina. J. Malasia . 61 (2 ) : 217–20.PMID 16898315 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la alfa-talasemia
  • Entradas de OMIM sobre la Alfa-Talasemia
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P69905 (subunidad alfa de la hemoglobina) en el PDBe-KB .
Lecturas relacionadas
6 articulos
MetaloproteínaMetaloproteínaEstructura de la hemoglobina . El cofactor hemo , que contiene el metal hierro , se muestra en verde. Metaloproteína es un término genérico para un...HemoglobinaHemoglobinaLa hemoglobina ( hemoglobina , [a] Hb o Hgb ) es una proteína que contiene hierro y que facilita el transporte de oxígeno en los glóbulos rojos . C...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...Grupo de genesGrupo de genesUna familia de genes es un conjunto de genes homólogos dentro de un organismo. Un grupo de genes es un grupo de dos o más genes que se encuentran d...Hemoglobina, alfa 2Hemoglobina, alfa 21A00, 1A01, 1A0U, 1A0Z, 1A3N, 1A3O, 1A9W, 1ABW, 1ABY, 1AJ9, 1B86, ​​1BAB, 1BBB, 1BIJ, 1BUW, 1BZ0, 1BZ1, 1BZZ, 1C7B, 1C7C, 1C7D, 1CLS, 1CMY, 1COH, 1...Cinco regiones principales no traducidasCinco regiones principales no traducidasLa región 5′ no traducida (también conocida como 5′ UTR , secuencia líder , líder de transcripción o ARN líder ) es la región de un ARN mensajero (...