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La subunidad alfa de la hemoglobina , hemoglobina, alfa 1, [5] es una proteína de hemoglobina que en los humanos está codificada por el gen HBA1 . [6]
Gene
El grupo de genes de la globina alfa humana ubicado en el cromosoma 16 abarca aproximadamente 30 kb e incluye siete loci: 5'-zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - theta - 3'. Las secuencias codificantes de alfa-2 ( HBA2 ) y alfa-1 (HBA1; este gen) son idénticas. Estos genes difieren ligeramente en las regiones no traducidas de 5' y los intrones , pero difieren significativamente en las regiones no traducidas de 3' . [6]
Proteína
Dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen la HbA , que en la vida adulta normal representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina total ; las cadenas alfa se combinan con las cadenas delta para constituir la HbA-2 , que junto con la hemoglobina fetal (HbF), compuesta de cadenas alfa y gamma, conforman el 3% restante de la hemoglobina adulta. [6]
Importancia clínica
Las talasemias alfa son resultado de deleciones de cada uno de los genes alfa, así como de deleciones tanto de HBA2 como de HBA1 ; también se han informado algunas talasemias alfa sin deleción. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que la subunidad alfa de la hemoglobina interactúa con la subunidad beta de la hemoglobina (HBB). [7] [8]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000206172 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000069919 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional
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