microcefalia letal en la comunidad Amish

La microcefalia letal amish es un trastorno genético raro que se caracteriza por microcefalia severa (cabeza pequeña) desde el nacimiento, hipoplasia cerebral (cerebro subdesarrollado), micrognatia (mentón pequeño), irritabilidad (a partir del segundo o tercer mes de vida), convulsiones, problemas para controlar la temperatura corporal , altos niveles de ácido alfa-cetoglutarato en la orina ^{[ 2 ]} y, con menos frecuencia, hepatomegalia (hígado grande). Los bebés con esta afección suelen morir a los 6 meses de edad ^{[ 3 , 4 ] .} Este trastorno recibió su nombre de los amish porque se descubrió en las comunidades amish de la Antigua Orden en Pensilvania , donde afecta ^a 1 de cada 500 bebés. Además, 1 de cada 11 personas en esas comunidades son portadoras asintomáticas de la mutación recesiva que causa el trastorno. No se han encontrado casos del trastorno fuera de esta población ^{[ 5 , 6 , 7 ] .}

Este trastorno es causado por mutaciones en el gen SLC25A19 en el cromosoma 17q25 , sigue un patrón de herencia autosómica recesiva ^{[ 8 ] [ 9 ].}