Artrogriposis

Las malformaciones de la artrogriposis pueden ser secundarias a factores ambientales como: disminución del movimiento intrauterino , oligohidramnios (bajo volumen o distribución anormal del líquido intrauterino) y defectos en el suministro de sangre fetal. Otras causas podrían ser: hipertermia , inmovilización de extremidades e infecciones virales. Un virus específico que puede causar artrogriposis es la infección por el virus Zika durante el embarazo. El síndrome de Zika congénito (SZC) puede ocurrir cuando hay transmisión vertical del virus Zika al feto. ^{[ 8 ]} La miastenia gravis materna también conduce, en casos raros, a artrogriposis. La causa principal en humanos es la acinesia fetal ; sin embargo, esto se discute últimamente. ^{[ 2 ]}

La artrogriposis también puede ser causada por factores intrínsecos. Esto incluye trastornos moleculares, del desarrollo muscular y del tejido conectivo o anomalías neurológicas. ^{[ 3 ]}

Las investigaciones han demostrado que existen más de 35 trastornos genéticos específicos asociados con la artrogriposis. La mayoría de estas mutaciones son de cambio de sentido , lo que significa que la mutación produce un aminoácido diferente . Otras mutaciones que podrían causar artrogriposis son: defectos de un solo gen (recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo y autosómico dominante), defectos mitocondriales y trastornos cromosómicos (por ejemplo: trisomía 18 ). ^{[ 4 ]} Esto se observa principalmente en la artrogriposis distal. Las mutaciones en al menos cinco genes (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 y MYH8) podrían causar artrogriposis distal. ^{[ 3 ]} También podría haber trastornos del tejido conectivo, neurológicos o del desarrollo muscular. ^{[ 3 ]}

La pérdida de masa muscular con un desequilibrio de la fuerza muscular en la articulación puede provocar una anomalía del tejido conectivo. ^{[ 2 ]} Esto conduce a la fijación articular y a una reducción del movimiento fetal. ^{[ 2 ]} Asimismo, las anomalías musculares podrían provocar una reducción del movimiento fetal. Estas podrían ser: distrofia , miopatía y trastornos mitocondriales . Esto se debe principalmente a una función anormal del complejo distrofina - glicoproteína asociada en el sarcolema de los músculos esqueléticos. ^{[ 2 ]}

Entre el setenta y el ochenta por ciento de los casos de las formas más graves de artrogriposis son causados ​​por anomalías neurológicas, que pueden ser genéticas o ambientales. ^{[ 3 ]}

La etiología y patogenia subyacentes de las contracturas congénitas, en particular la artrogriposis, y el mecanismo de las mutaciones siguen siendo un área activa de investigación, ya que la identificación de estos factores podría ayudar a desarrollar tratamientos y hallazgos congénitos de artrogriposis. ^{[ 3 ] [ 9 ]}

Algunos de los diferentes tipos de AMC incluyen:

• Artrogriposis múltiple debida a distrofia muscular . ^{[ 11 ] [ 12 ]}
• Artrogriposis, displasia ectodérmica y otras anomalías, también conocidas como síndrome de Cote Adamopoulos Pantelakis, síndrome trichooculodermovertebral, síndrome TODV y síndrome de Alves. ^{[ 13 ] [ 14 ]}
• Artrogriposis, crisis epilépticas, trastorno cerebral migratorio. ^{[ 15 ]}
• Artrogriposis, distrofia torácica por restricción del crecimiento intrauterino, también conocida como síndrome de Van Bervliet. ^{[ 16 ] [ 17 ]}
• Trastorno similar a la artrogriposis, también conocido como enfermedad de Kuskokwim. ^{[ 18 ]}
• Anomalía de la mano similar a la artrogriposis y sordera neurosensorial. ^{[ 19 ] [ 20 ]}
• Artrogriposis múltiple congénita con calcificación del SNC. ^{[ 21 ]}
• Artrogriposis múltiple congénita distal (AMCD), también conocida como atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X tipo 2. ^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]}
• Síndrome de Gordon , también conocido como artrogriposis distal tipo 3. ^{[ 25 ]}
• Artrogriposis múltiple congénita, distal tipo 2A, también conocida como síndrome de Freeman-Sheldon . ^{[ 26 ]}
• Artrogriposis múltiple congénita, tipo distal 2B, también conocida como síndrome de Sheldon-Hall. ^{[ 27 ]}
• Artrogriposis múltiple congénita de tipo neurogénico (AMCN). ^{[ 28 ]} Este tipo particular de AMC se ha vinculado al gen AMCN en el locus 5q35. ^{[ 29 ] [ 30 ]}
• Artrogriposis múltiple congénita hipoplasia pulmonar, también con un gran número de sinónimos. ^{[ 31 ] [ 32 ]}
• Artrogriposis múltiple congénita con rostro silbante, también conocida como síndrome de Illum. ^{[ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]}
• Artrogriposis múltiple congénita, distal tipo 1 (AMCD1). ^{[ 36 ]}
• Artrogriposis múltiple con sordera, hernias inguinales y muerte prematura. ^{[ 37 ]} Se sospecha que este síndrome se hereda de forma ligada al cromosoma X o autosómica recesiva. ^{[ 37 ]} Solo se reportaron tres casos, y los tres pacientes fallecieron.
• Retinopatía oftalmoplejía artrogriposis , también conocida como amioplasia oculomélica. ^{[ 38 ] [ 39 ] [ 40 ]}
• Síndrome de colestasis por disfunción renal y artrogriposis, también conocido como síndrome ARC. ^{[ 41 ] [ 42 ]}

Otra forma se ha relacionado con mutaciones en el gen LGI4 (leucine-rich glioma-inactivated 4 ). ^{[ 43 ]}

Existen varios dispositivos pasivos para mejorar el movimiento de las extremidades, diseñados para usarse con el fin de facilitar el movimiento y estimular el desarrollo muscular. Por ejemplo, el exoesqueleto robótico de Wilmington es un posible dispositivo de asistencia basado en un corsé ortopédico que sujeta el brazo y el antebrazo. Puede resultar difícil de ajustar, pesado e incómodo de usar. ^{[ 45 ] [ 46 ] [ 47 ]}

Investigadores de la Universidad de Delaware están desarrollando una prenda terapéutica ligera y discreta, apta para bebés y niños, llamada Playskin Lift. La prenda parece ropa normal, pero contiene alambres de acero agrupados bajo los brazos, que ayudan a elevarlos, permitiendo al usuario moverse libremente desde esa posición. ^{[ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ]}

Los niños con artrogriposis de tipo amioplásico suelen presentar flexión y desviación cubital de las muñecas. ^{[ 2 ]} La osteotomía en cuña del carpo dorsal está indicada para muñecas con deformidad por contractura en flexión excesiva cuando las intervenciones no quirúrgicas, como la terapia ocupacional y las férulas, no han logrado mejorar la función. En la cara dorsal, a la altura del carpo medio , se realiza una osteotomía en cuña. Se reseca suficiente hueso para poder, al menos, colocar la muñeca en una posición neutra. Si la muñeca también presenta desviación cubital, se puede tomar más hueso del lado radial para corregir esta anomalía. Esta posición se mantiene fija con dos agujas de Kirschner cruzadas . Además, se puede realizar una transferencia tendinosa del extensor cubital del carpo al extensor radial corto del carpo para corregir la desviación cubital o la debilidad en la extensión de la muñeca, o ambas. Esta transferencia tendinosa solo se utiliza si el extensor cubital del carpo parece ser suficientemente funcional. ^{[ 51 ]}

En las afecciones congénitas contracturas, como los pulgares en pinza o artrogripóticos, la envoltura de tejido blando suele presentar deficiencias en dos planos: el espacio interdigital pulgar-índice y la cara flexora del pulgar. A menudo se observa un aumento de piel en la base del dedo índice , que forma parte de la deformidad. Este tejido puede utilizarse para reconstruir el espacio interdigital pulgar-índice tras una liberación completa de todas las estructuras tensas, lo que permite una mayor amplitud de movimiento del pulgar. Esta técnica se denomina colgajo de rotación del índice. ^{[ 52 ]}

El colgajo se toma del lado radial del dedo índice. Su base proximal se encuentra en el borde distal del espacio interdigital pulgar-índice. El colgajo se realiza lo más ancho posible, pero aún lo suficientemente pequeño como para cerrarse con el exceso de piel en la cara palmar del dedo índice. El colgajo se rota alrededor de la parte más estrecha del pulgar hasta la articulación metacarpofalángica , lo que permite una mayor amplitud de movimiento. ^{[ 52 ]}

Generalmente, la cirugía de pie se suele reservar para pacientes con potencial para caminar o deambular. La cirugía de pie también puede estar indicada para facilitar la colocación de aparatos ortopédicos y ortesis y, por lo tanto, promover la bipedestación con apoyo. La deformidad de pie más común en la artrogriposis es el pie zambo o talipes equinovaro. En los primeros años de vida, el enyesado seriado según el método de Ponseti suele dar buenos resultados. El método de Ponseti también puede utilizarse como tratamiento de primera línea en casos más antiguos y resistentes. ^{[ 53 ]} En estos casos graves y desatendidos, suele estar indicada la cirugía ósea en forma de osteotomías y artrodesis de pie. Generalmente se acompaña de cirugía de tejidos blandos en forma de liberación de estructuras tendinosas y capsulares contraídas. En pacientes mayores cerca de la madurez esquelética, también puede estar indicada la fusión articular o artrodesis. ^{[ 54 ]} Con menor frecuencia, los pacientes con artrogriposis pueden desarrollar astrágalo vertical congénito, también conocido como pie en mecedora . De manera similar, el astrágalo vertical congénito se trata clásicamente mediante enyesado seriado según el método de Ponseti invertido. En casos resistentes o recurrentes, se puede ofrecer una liberación extensa de tejidos blandos. Sin embargo, esto conlleva el riesgo de rigidez y dolor en el pie a largo plazo. Se ha practicado la talectomía o resección del astrágalo para crear un pie plantígrado. La naviculectomía o artroplastia de resección mediotarsiana representa una opción menos invasiva con resultados satisfactorios a corto plazo. ^{[ 55 ]}