El síndrome de Benjamin es un tipo de síndrome de anomalías congénitas múltiples / discapacidad intelectual . Se caracteriza por anemia hipocrómica con discapacidad intelectual y diversas anomalías craneofaciales y de otro tipo. [ 1 ] También puede incluir soplo cardíaco , caries dental y tumores esplénicos . [ 2 ]
Se describió por primera vez en la literatura médica en 1911. [ 3 ] Los síntomas incluyen megalocefalia , deformidades del oído externo , caries dental , micromelia , deformidades óseas hipoplásicas , hipogonadismo , anemia hipocrómica con tumores ocasionales y discapacidad intelectual . [ 4 ]
Referencias
- ↑ Firkin, Barry G.; Whitworth, Judith A. (2001). Diccionario de epónimos médicos (2.ª ed.). Informa Health Care. pág. 30. ISBN 978-1-85070-333-4.
- ↑ Bartolucci, Susan L; Stedman, Thomas Lathrop; Forbis, Pat (2005). Epónimos médicos de Stedman (2.ª ed.). Lippincott Williams & Wilkins . pág. 63. ISBN 978-0-7817-5443-9.
- ^ Benjamín E (1911). Über eine selbständige Form der Anämie im frühen Kindersalter. Verh Deut Ges Kinderh , 1911, 119-24.
- ↑ Jablonski, Stanley (1991). Diccionario de síndromes y enfermedades epónimas de Jablonski. Krieger Pub. Co. ISBN 978-0-89464-224-1
Enlaces externos
- Síndrome de Benjamín, vía Biblioteca Nacional de Medicina.
- Trastornos congénitos
- Síndromes que afectan la sangre
- Trastornos genéticos sin OMIM
- Síndromes raros
- Epónimos en medicina
- Neologismos de la década de 1910
- Esbozos de trastornos genéticos