Hispanopedia WikiLa beta-manosidosis , también llamada deficiencia de beta-manosidasa lisosomal , [5] es un trastorno del metabolismo de oligosacáridos causado por la disminución de la actividad de la enzima beta-manosidasa . Esta enzima está codificada por el gen MANBA , ubicado en 4q22-25 . La beta-manosidosis se hereda de manera autosómica recesiva . [5] Los individuos afectados parecen normales al nacer y pueden tener una presentación clínica variable. Las formas de inicio infantil muestran neurodegeneración grave, mientras que algunos niños tienen discapacidad intelectual . La pérdida de audición y los angioqueratomas son características comunes de la enfermedad. [3] [2]
Síntomas y signos
El individuo afectado inicial descrito en 1986 tenía un fenotipo complejo , y más tarde se descubrió que tenía tanto beta-manosidosis como síndrome de Sanfilippo . [5] Se han descrito personas con un amplio espectro de presentaciones clínicas, desde bebés y niños con discapacidad intelectual hasta adultos que presentan hallazgos cutáneos aislados ( angioqueratomas ). [5]
La mayoría de los casos se identifican en el primer año de vida con infecciones respiratorias , pérdida de audición y discapacidad intelectual . Debido a su rareza y hallazgos clínicos no específicos, la beta-manosidosis puede pasar desapercibida hasta la edad adulta, donde puede presentarse con discapacidad intelectual y problemas de conducta, incluida la agresión. [6] [1]
Causa
En cuanto a la causalidad, varias mutaciones en el gen MANBA son la causa de la beta-manosidosis. La localización citogenética del gen es 4q24; además, la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva . [7] [2]
Mecanismo
La función de la beta-manosidasa es consistente con su condición de enzima lisosomal que cataliza y, por lo tanto, está involucrada en la ruta de degradación de fracciones de oligosacáridos ligados a N ( glicoproteínas ). [8]
Diagnóstico
El diagnóstico de beta-manosidosis se sospecha en función de la presentación clínica de la persona. El análisis de orina para identificar oligosacáridos anormales es una prueba de detección útil, y el análisis enzimático o las pruebas moleculares se pueden utilizar para confirmarlo. [3]
Diagnóstico diferencial
Se pueden realizar técnicas diagnósticas para esta condición para ofrecer un diagnóstico diferencial , a través de la histoquímica de lectina , para distinguir entre alfa-manosidosis y beta-manosidosis. [9]
Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento disponible; las personas que presentan debilidad muscular o convulsiones reciben tratamiento según los síntomas. [4]
Véase también
Referencias
- ^ ab "Manosidosis, beta A, lisosomal | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2018-01-02 . Consultado el 2017-07-13 .
- ^ Referencia abc , Genetics Home. «beta-manosidosis». Referencia de Genetics Home . Consultado el 13 de julio de 2017 .
- ^ abc Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. (2009). "Trastornos lisosomales". En Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F.; Roth, Karl S. (eds.). Endocrinología pediátrica y errores innatos del metabolismo (1.ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. págs. 721–755. ISBN 978-0-07-143915-2.
- ^ ab Kelly, Evelyn B. (2013). Enciclopedia de genética y enfermedades humanas. ABC-CLIO. pág. 514. ISBN 9780313387135. Recuperado el 10 de diciembre de 2017 .
- ^ abcd Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 248510
- ^ Sedel, F.; Baumann, N.; Turpin, J. -C.; Lyon-Caen, O.; Saudubray, J. -M.; Cohen, D. (2007). "Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores innatos del metabolismo en adolescentes y adultos". Journal of Inherited Metabolic Disease . 30 (5): 631–641. doi :10.1007/s10545-007-0661-4. PMID 17694356. S2CID 8419283.Se requiere suscripción
- ^ Referencia, Genetics Home. "Gen MANBA". Referencia de Genetics Home . Consultado el 25 de octubre de 2017 .
- ^ "Entrada OMIM - * 609489 - MANOSIDASA, BETA A, LISOSÓMICA; MANBA". www.omim.org . Consultado el 9 de mayo de 2018 .
- ^ Johnson, William (2015). Bases moleculares y genéticas de las enfermedades neurológicas y psiquiátricas de Rosenberg (quinta edición). Academic Press. págs. 369–383. ISBN 978-0-12-410529-4.
Lectura adicional
- Molho-Pessach, Vered; Bargal, Ruth; Abramowitz, Yigal; Doviner, Victoria; Ingber, Arieh; Raas-Rothschild, Annick; Ne'eman, Zvi; Zeigler, Marsha; Zlotogorski, Abraham (2007). "Angioqueratoma corporis diffusum en beta-manosidosis humana: Informe de un nuevo caso y una nueva mutación". Revista de la Academia Americana de Dermatología . 57 (3): 407–412. doi :10.1016/j.jaad.2007.01.037. ISSN 1097-6787. PMID 17420068.
- Huynh, T; Khan, JM; Ranganathan, S (30 de noviembre de 2011). "Un análisis bioinformático estructural comparativo de mutaciones heredadas en β-D-Manosidasa en múltiples especies revela una correlación genotipo-fenotipo". BMC Genomics . 12 (Supl 3): S22. doi : 10.1186/1471-2164-12-S3-S22 . ISSN 1471-2164. PMC 3333182 . PMID 22369051.
Enlaces externos
