Fenotipo autista más amplio

El fenotipo autista más amplio ( BAP, por sus siglas en inglés) es una clasificación informal que abarca a las personas que tienen algunos rasgos similares al autismo, pero que no cumplen los criterios diagnósticos para el trastorno del espectro autista . ^{[ 1 ]}

Esta etiqueta informal describe principalmente a los familiares de personas autistas que comparten algunas características autistas, en lugar de a la población general. ^{[ 1 ]} Se argumenta de manera concordante que estos familiares tienen dificultades menores en la comunicación social y las habilidades socioemocionales . ^{[ 1 ]} También pueden tener algunos comportamientos restringidos y repetitivos (CRR) y/o rigidez conductual . ^{[ 1 ]} Se ha argumentado que el TCA es una forma subclínica de autismo. ^{[ 1 ]}

A las personas que presentan el fenotipo autista más amplio a veces se las describe como personas con rasgos autistas , manifestaciones subclínicas del trastorno del espectro autista o características similares al autismo . ^{[ 2 ]}

Características

Las personas que exhiben el fenotipo autista más amplio suelen tener rasgos similares al autismo que no son lo suficientemente significativos como para calificar para un diagnóstico de autismo . ^{[ 1 ]} Por ejemplo, pueden parecer distantes, reservadas o distantes con los demás. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]} Comúnmente, las habilidades de lenguaje y comunicación muestran limitaciones. ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]} Por ejemplo, las personas con el fenotipo autista más amplio tienen más probabilidades que el promedio de tener dificultades para aprender a leer o a deletrear o para comprender historias . ^{[ 4 ]} Sin embargo, mientras que un diagnóstico de autismo requiere un nivel significativo de deterioro en múltiples criterios, las personas pueden ser identificadas con BAP si cumplen solo un criterio relacionado con el funcionamiento social, la comunicación, la cognición o los intereses y comportamientos, o si su comportamiento es demasiado cercano al típico para calificar para un diagnóstico. ^{[ 4 ]}

Cognitivamente, las personas con BAP también pueden mostrar patrones de pensamiento y comportamiento rígidos, que pueden manifestarse como perfeccionismo u obsesiones. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]} Pueden preferir centrarse en los detalles en lugar de en el panorama general. ^{[ 3 ]} Sus patrones de pensamiento pueden ser inflexibles y pueden tener dificultades en la función ejecutiva . ^{[ 3 ]}

Socialmente, el BAP se asocia con mayor soledad y menor satisfacción en las relaciones sociales. ^{[ 5 ]} Pueden ser socialmente torpes o tímidos. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Por lo general, tienen menos amigos o amistades de menor calidad. ^{[ 3 ]} Suelen obtener puntuaciones bajas en el rasgo de personalidad de extraversión . ^{[ 5 ]} En los niños, las habilidades de juego social pueden desarrollarse más lentamente que el promedio. ^{[ 1 ]} Pueden tener deficiencias en el lenguaje pragmático . ^{[ 4 ]}

Emocionalmente, el BAP se asocia con niveles más altos de neuroticismo , lo que lleva a mayores niveles de ansiedad, a mayores dificultades ante experiencias estresantes y a un menor bienestar general. ^{[ 5 ]}^{[ 4 ]} El BAP se asocia con un mayor riesgo de depresión , aunque se desconoce si esto es una característica del BAP o se debe principalmente al estrés familiar. ^{[ 1 ]} Las mujeres con BAP tienen un mayor riesgo de depresión posparto y otras complicaciones del embarazo, y son menos propensas a percibir o imaginar un vínculo emocional con sus bebés recién nacidos. ^{[ 6 ]}

Las personas con BAP muestran deficiencias leves o nulas en comparación con las personas con un diagnóstico formal de autismo. ^{[ 1 ]} Estas tienden a manifestarse como dificultades en las relaciones interpersonales en el hogar, en el trabajo y en la escuela. ^{[ 1 ]} Las personas con BAP tienen una inteligencia normal y no tienen un riesgo elevado de epilepsia . ^{[ 4 ]} Por lo general, no tienen deficiencias cognitivas significativas y a menudo son conscientes de sus diferencias. ^{[ 1 ]}

Evaluación

El fenotipo autista más amplio no es una etiqueta diagnóstica formal , pero a veces se realizan evaluaciones formales para identificar personas para ensayos clínicos sobre la base genética o biológica del autismo. ^{[ 1 ]} Las evaluaciones suelen incluir cuestionarios, como la Escala de Responsividad Social , el BAPQ y los formularios BPASS . ^{[ 1 ]} También se utilizan entrevistas y observación directa. ^{[ 1 ]}

Alternativamente, algunos familiares de personas autistas relacionan sus propios rasgos o comportamientos con las características de sus familiares autistas. ^{[ 1 ]} Identificar similitudes puede brindarles una mayor comprensión de las necesidades de sus familiares autistas. ^{[ 1 ]}

Relación con familiares autistas

Las madres con BAP tienen más probabilidades de tener hijos autistas con menores habilidades lingüísticas. ^{[ 7 ]}

Predominio

Se ha estudiado la prevalencia en familiares de primer, segundo y tercer grado de personas con autismo. ^{[ 4 ]} (Los familiares de primer grado, como los hermanos, comparten el 50 % de su ADN, y los de tercer grado, como los primos hermanos , comparten el 12,5 %). Al igual que el TEA, el BAP es más común en hombres que en mujeres. ^{[ 4 ]}

El BAP es más común entre las personas que tienen un hermano en el espectro autista de lo que cabría esperar por mera casualidad. ^{[ 8 ]} Por ejemplo, un estudio encontró que el 2 % de las personas cuyos hermanos tenían un retraso del desarrollo no autista (como el síndrome de Down) tenían BAP, pero hasta el 25 % de las personas con hermanos autistas tenían BAP. ^{[ 8 ]}^{[ 4 ]} Sin embargo, la prevalencia puede ser menos de la mitad si el estudio utiliza una definición "estricta" de BAP. ^{[ 4 ]}

Direcciones de investigación

Las investigaciones actuales y futuras están analizando la genética del BAP y el autismo, así como cuestiones prácticas, como si los niños que tienen un padre o un hermano dentro del espectro autista se benefician de los programas de intervención temprana diseñados para niños dentro del espectro autista, si los padres afectados por BAP necesitan educación específica u otro tipo de apoyo para ayudar a sus hijos dentro del espectro autista, y si el entrenamiento en habilidades sociales es útil para las personas con BAP. ^{[ 1 ]}

Véase también

Forma frustra : una forma más leve o atenuada de cualquier afección médica.
Subsindrómico : conjunto de síntomas que no es suficiente para un diagnóstico oficial.

Referencias

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[2] Podesta, Lysandra M.; Bosman, Anna MT (junio de 2025). "Problemas desatendidos que enfrentan los jóvenes adultos autistas y aquellos con rasgos autistas: una revisión exploratoria" . Emerging Adulthood . 13 (3): 768– 789. doi : 10.1177/21676968251327246 . hdl : 2066/317923 . ISSN 2167-6968 .

[:0-3] 1 2 3 4 5 6 Mandy, William (19 de septiembre de 2017), "Rasgos autistas en el desarrollo de la psicopatología no autista" , en Centifanti, Luna C.; Williams, David M. (eds.), The Wiley Handbook of Developmental Psychopathology (1.ª ed.), Wiley, pp. 455–473 , doi : 10.1002/9781118554470.ch22 , ISBN 978-1-118-55455-5, consultado el 28 de mayo de 2025

[:1-4] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Dawson, Geraldine; Toth, Karen (2015-09-05), "Trastornos del espectro autista" , en Cicchetti, Dante; Cohen, Donald J. (eds.), Psicopatología del desarrollo (1.ª ed.), Wiley, pp. 317–357 , doi : 10.1002/9780470939406.ch8 , ISBN 978-0-471-23738-9, consultado el 28 de mayo de 2025

[Krishnan-5] 1 2 3 Krishnan, Ankita; Rollock, David (18 de septiembre de 2020), "Trastorno del espectro autista", en Carducci, Bernardo J.; Nave, Christopher S.; Mio, Jeffrey S.; Riggio, Ronald E. (eds.), The Wiley Encyclopedia of Personality and Individual Differences (1.ª ed.), Wiley, pp. 76–77 , doi : 10.1002/9781119547181.ch277 , ISBN 978-1-119-05747-5

[6] Gogne, Anupriya (2025), "Madres con neurodesarrollo atípico", Trastornos del neurodesarrollo en mujeres adultas , Cham: Springer Nature Switzerland, pp. 191–235 , doi : 10.1007/978-3-031-86588-6_9 , ISBN 978-3-031-86587-9

[7] Muès, Marjolein; Schaubroeck, Sarah; Demurie, Ellen; Roeyers, Herbert ( 2024). "Factores asociados con el lenguaje receptivo y expresivo en niños autistas y sus hermanos: una revisión sistemática" . Autism & Developmental Language Impairments . 9. doi : 10.1177/23969415241253554 . ISSN 2396-9415 . PMC 11092550. PMID 38746787 .

[:2-8] 1 2 Cicchetti, Dante, ed. (29 de enero de 2016). Psicopatología del desarrollo (1.ª ed.). Wiley. doi : 10.1002/9781119125556.devpsy303 . ISBN 978-1-118-12179-5.

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