Síndrome de Budd-Chiari

El síndrome de Budd-Chiari es una afección en la que una oclusión u obstrucción en las venas hepáticas impide la salida normal de sangre del hígado.

Los síntomas son inespecíficos y varían ampliamente, pero puede presentarse con la tríada clásica de dolor abdominal , ascitis y agrandamiento del hígado . El síndrome de Budd-Chiari no tratado puede provocar insuficiencia hepática . ^{[ 1 ]}

Generalmente se observa en adultos jóvenes, con una edad media al diagnóstico entre 35 y 40 años, y tiene una incidencia similar en hombres y mujeres. ^{[ 2 ]} Es una afección muy rara, que afecta a uno de cada millón de adultos. ^{[ 3 ] [ 2 ]} El síndrome puede ser fulminante , agudo, crónico o asintomático. La presentación subaguda es la forma más común.

Los pacientes con trastornos de hipercoagulabilidad , policitemia vera y carcinoma hepatocelular tienen un mayor riesgo de padecer el síndrome de Budd-Chiari. ^{[ 4 ]}

El síndrome agudo se presenta con dolor abdominal superior intenso y de rápida progresión , coloración amarillenta de la piel y la esclerótica , hepatomegalia , esplenomegalia , acumulación de líquido en la cavidad peritoneal , elevación de las enzimas hepáticas y, finalmente, encefalopatía . El síndrome fulminante se presenta precozmente con encefalopatía y ascitis. También puede haber necrosis de las células hepáticas y acidosis láctica grave. A menudo se observa agrandamiento del lóbulo caudado . La mayoría de los pacientes presentan una forma de inicio más lento del síndrome de Budd-Chiari, que puede ser indolora. Puede formarse un sistema de colaterales venosas alrededor de la oclusión, que puede observarse en las imágenes como una "telaraña". Los pacientes pueden progresar a cirrosis y presentar signos de insuficiencia hepática . ^{[ 5 ]}

La causa del síndrome de Budd-Chiari se puede encontrar en más del 80% de los pacientes con esta afección. ^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} Sin embargo, en el 20% de los casos, no se descubre ninguna causa subyacente. Estos casos se conocen como síndrome de Budd-Chiari idiopático. ^{[ 2 ]} En aproximadamente el 75% de los casos, existe un trastorno de hipercoagulabilidad subyacente, y un tercio de estas personas tienen dos o más trastornos de hipercoagulabilidad. ^{[ 2 ]}

El síndrome de Budd-Chiari primario se produce debido a la trombosis de la vena hepática. La causa más común es la hipercoagulabilidad adquirida asociada con trastornos mieloproliferativos (que representan el 40-50% de los casos). ^{[ 14 ] [ 2 ]} Otros trastornos hipercoagulables adquiridos que pueden dar lugar al síndrome de Budd-Chiari incluyen el síndrome antifosfolípido y la hemoglobinuria paroxística nocturna , que son responsables del 10-12% y del 7-12% de los casos de síndrome de Budd-Chiari, respectivamente. ^{[ 2 ]} Los trastornos hereditarios de hipercoagulabilidad pueden conducir a la trombosis de la vena hepática y al síndrome de Budd-Chiari. El factor V Leiden es responsable del 8% de los casos. ^{[ 2 ]} Otros trastornos hereditarios menos comunes que conducen a la afección incluyen la mutación del factor II (3%), la deficiencia de proteína C (5%), la deficiencia de proteína S (4%) y la deficiencia de antitrombina III (1%). ^{[ 2 ] [ 15 ]} El síndrome de Budd-Chiari puede ser el signo de presentación de estos trastornos hipercoagulables.

El síndrome de Budd-Chiari secundario, que es muy raro en comparación con la variante primaria, se debe a la compresión de la vena hepática por una estructura externa (como un tumor o una enfermedad renal poliquística ). ^{[ 16 ]}

El síndrome de Budd-Chiari también se observa en la tuberculosis , las membranas venosas congénitas y, ocasionalmente, en la estenosis de la vena cava inferior .

Un factor de riesgo no genético importante es el uso de anticonceptivos hormonales que contienen estrógenos , implicado en el 22% de los casos de síndrome de Budd-Chiari. ^{[ 2 ]} Otros factores de riesgo menos comunes incluyen enfermedades sistémicas como aspergilosis , enfermedad de Behçet , enfermedad del tejido conectivo , mastocitosis , enfermedad inflamatoria intestinal , infección por VIH , sarcoidosis o mieloma . ^{[ 2 ]} Medicamentos como la dacarbazina , el embarazo , traumatismos o cirugía abdominal reciente son otras causas. ^{[ 17 ]}

Las personas que tienen hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) parecen tener un riesgo especialmente elevado de síndrome de Budd-Chiari, más que otras formas de trombofilia : hasta un 39 % desarrolla trombosis venosa, ^{[ 18 ]} y un 12 % puede adquirir Budd-Chiari. ^{[ 19 ]}

Cualquier obstrucción de la vasculatura venosa del hígado se denomina síndrome de Budd-Chiari, ^{[ 20 ]} desde las vénulas hasta la aurícula derecha . Esto provoca un aumento de la presión en la vena porta y los sinusoides hepáticos debido al estancamiento del flujo sanguíneo. El aumento de la presión portal causa una mayor filtración del líquido vascular, con la consiguiente formación de ascitis en el abdomen y flujo venoso colateral a través de venas alternativas que conducen a varices esofágicas, gástricas y rectales. La obstrucción también provoca necrosis centrolobulillar y esteatosis lobulillar periférica debido a isquemia. Si esta afección persiste crónicamente, se desarrollará lo que se conoce como hígado en nuez moscada . Puede producirse insuficiencia renal , posiblemente debido a que el organismo detecta un estado de "hipovolemia" y la consiguiente activación de las vías renina - angiotensina y retención excesiva de sodio. ^{[ 16 ]}

El síndrome de Budd-Chiari puede manifestarse con elevación de las enzimas hepáticas; la alanina aminotransferasa (ALT) y la aspartato aminotransferasa (AST) suelen estar elevadas en la fase aguda y luego disminuyen con el tiempo a medida que se desarrolla la enfermedad hepática crónica. ^{[ 2 ]} La disfunción hepática puede medirse indirectamente con análisis de laboratorio como un INR elevado , un nivel de albúmina disminuido y un nivel de bilirrubina elevado . ^{[ 2 ]}

Es fundamental identificar y tratar la causa secundaria de la hipercoagulabilidad, o el trastorno hipercoagulable primario que conduce al síndrome de Budd-Chiari. ^{[ 2 ]} Con respecto a las causas secundarias de hipercoagulabilidad, el 40-50% de los casos de síndrome de Budd-Chiari se deben a trastornos mieloproliferativos , y cada una de estas afecciones tiene sus propios tratamientos específicos. ^{[ 2 ]} Se indica un betabloqueante para la profilaxis contra la hemorragia por varices esofágicas , y se pueden usar diuréticos según sea necesario en casos de sobrecarga de líquidos en personas con ascitis . ^{[ 2 ]} Se requiere anticoagulación para todos los pacientes con síndrome de Budd-Chiari, incluso si no se encuentra una causa de hipercoagulabilidad. ^{[ 2 ]} La warfarina es el anticoagulante preferido y mejor estudiado, pero también se pueden usar inhibidores directos del factor Xa . ^{[ 2 ]}

Muchos pacientes requerirán una intervención adicional. Algunas formas de Budd-Chiari pueden tratarse con derivaciones quirúrgicas (como la derivación portocava ) para desviar el flujo sanguíneo alrededor de la obstrucción o del propio hígado. Las derivaciones deben colocarse poco después del diagnóstico para obtener los mejores resultados. ^{[ 21 ]} La TIPS (derivación portosistémica intrahepática transyugular) ha reemplazado a la cirugía de derivación, ya que es menos invasiva y supera la obstrucción del flujo de salida intrahepático al desviar el flujo sanguíneo hepático y portal a la vena cava inferior. La TIPS logra el mismo objetivo que una derivación quirúrgica, pero tiene una menor mortalidad relacionada con el procedimiento, un factor que ha llevado a un aumento en su popularidad. Es muy eficaz en el tratamiento de la ascitis y en la prevención de hemorragias varicosas adicionales. ^{[ 22 ]} Se ha demostrado que el procedimiento TIPS tiene buenos resultados, con una tasa de supervivencia sin trasplante a cinco años del 78 %. ^{[ 2 ]} Si todas las venas hepáticas están bloqueadas, se puede acceder a la vena porta a través de la parte intrahepática de la vena cava inferior, un procedimiento llamado DIPS (derivación portocava intrahepática directa).

Las oclusiones segmentarias de la vena cava inferior o de la vena porta pueden tratarse con angioplastia transluminal percutánea, en la que se introduce un balón mediante una guía hasta el lugar de la obstrucción venosa y se infla para abrirla. Posteriormente, puede colocarse un stent (ya sea de forma inmediata o diferida, si fuera necesario). ^{[ 23 ] [ 2 ]}

El trasplante de hígado es un tratamiento eficaz para el síndrome de Budd-Chiari. Generalmente se reserva para pacientes con insuficiencia hepática fulminante , fallo de las derivaciones o progresión de la cirrosis que reduce la esperanza de vida a un año. ^{[ 24 ]} Las tasas de supervivencia en el síndrome de Budd-Chiari después del trasplante de hígado son del 76%, 71% y 68% después de 1, 5 y 10 años, respectivamente. ^{[ 2 ]} Se recomienda continuar el tratamiento anticoagulante después del trasplante de hígado, especialmente si la causa secundaria o primaria de hipercoagulabilidad aún está presente, y controlar la aparición de coágulos sanguíneos después del trasplante. ^{[ 2 ]}

El embarazo no está contraindicado en personas con síndrome de Budd-Chiari, y si se produce, se debe continuar con los anticoagulantes, siendo la heparina de bajo peso molecular el agente de elección, ya que la warfarina es teratogénica (asociada a defectos congénitos). ^{[ 2 ]} El síndrome de Budd-Chiari durante el embarazo se asocia con un mayor riesgo de aborto espontáneo y parto prematuro . ^{[ 2 ]} Se recomienda la detección de varices esofágicas en el segundo trimestre, especialmente en aquellas que no reciben profilaxis con betabloqueantes. También se recomienda la detección de hipertensión portopulmonar en todas las pacientes embarazadas con síndrome de Budd-Chiari. ^{[ 2 ]}

Varios estudios han intentado predecir la supervivencia de pacientes con síndrome de Budd-Chiari. En general, casi dos tercios de los pacientes con Budd-Chiari sobreviven a los 10 años. ^{[ 21 ]} Entre los indicadores pronósticos negativos importantes se incluyen la ascitis, la encefalopatía, puntuaciones elevadas en la escala de Child-Pugh , tiempo de protrombina elevado y niveles séricos alterados de diversas sustancias ( sodio , creatinina , albúmina y bilirrubina ). La supervivencia también depende en gran medida de la causa subyacente del síndrome de Budd-Chiari. Por ejemplo, un paciente con un trastorno mieloproliferativo subyacente puede progresar a leucemia aguda, independientemente del síndrome de Budd-Chiari. ^{[ 25 ]}

Recibe su nombre en honor a George Budd , ^{[ 26 ] [ 27 ]} un médico británico, y Hans Chiari , ^{[ 28 ]} un patólogo austriaco.

• Síndrome 10-138d. Síndrome de Budd-Chiari en el Manual Merck de Diagnóstico y Terapia (Edición para el Hogar)