Hispanopedia WikiEn genética , el gen rs6313, también llamado T102C o C102T, es una variación genética (un polimorfismo de un solo nucleótido , SNP) en el gen humano HTR2A que codifica el receptor 5-HT 2A . El SNP es una sustitución sinónima ubicada en el exón 1 del gen, donde participa en la codificación del aminoácido 34 como serina . [1]
Como 5-HT 2A es un neurorreceptor, el SNP se ha investigado en relación con las funciones cerebrales y los trastornos neuropsiquiátricos , y es quizás el SNP más investigado para su gen. Otros dos SNP en HTR2A también han recibido mucha atención: rs6311 y His452Tyr (rs6314). Se ha demostrado que el polimorfismo T102C está en completo desequilibrio de ligamiento con el rs6311 (A-1438G). [2] Un SNP menos investigado de este gen es rs7997012 .
Los metaanálisis parecen indicar que el SNP está directamente asociado con la esquizofrenia , [3] con la enfermedad de Alzheimer , [4] y dos estudios iniciales parecen indicar que no está asociado con la enfermedad de Parkinson . [5]
Se han realizado múltiples estudios sobre el efecto de este SNP en la respuesta al tratamiento con clozapina en la esquizofrenia . [6] Un metanálisis publicado en 1998 encontró una asociación. [7]
Estudios individuales
Se han realizado muchos estudios individuales para investigar los posibles efectos del polimorfismo rs6313 en fenotipos como rasgos o trastornos de la personalidad y sus endofenotipos .
El alelo C se ha asociado con puntuaciones más altas de personalidad de extraversión entre pacientes con trastorno límite de la personalidad [8] y la presencia de alucinaciones visuales y auditivas en pacientes con enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. [9] Múltiples estudios han encontrado que las personas con esquizofrenia que son homocigotas para el alelo C tienden a tener un peor desempeño en tareas de memoria de trabajo que las personas con un alelo T. [10] [11] [12] También se ha demostrado que Rs6313 está asociado con la búsqueda de novedad entre pacientes italianos con trastornos del estado de ánimo [13] y la dependencia de la recompensa en una población alemana. [14] El SNP también puede estar asociado con la artritis reumatoide . [15] Un estudio no encontró asociación entre el SNP y el comportamiento suicida en una población china, [16] y otro no encontró asociación con el síndrome de fibromialgia. [17]
Referencias
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