La claudina-16 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLDN16 . [ 5 ] [ 6 ] Pertenece al grupo de las claudinas .
Las uniones estrechas representan un modo de adhesión célula-célula en las láminas de células epiteliales o endoteliales, formando sellos continuos alrededor de las células y sirviendo como barrera física para impedir el paso libre de solutos y agua a través del espacio paracelular. Estas uniones están compuestas por conjuntos de filamentos de red continuos en la capa citoplasmática externa, con surcos complementarios en la capa extracitoplasmática interna. La proteína codificada por este gen, miembro de la familia de las claudinas, es una proteína de membrana integral y un componente de los filamentos de las uniones estrechas. Se encuentra principalmente en los riñones, específicamente en la rama ascendente gruesa de Henle, donde actúa como un poro intercelular o un sensor de concentración de iones para regular la reabsorción paracelular de iones de magnesio. Los defectos en este gen son causa de hipomagnesemia primaria, que se caracteriza por una pérdida masiva de magnesio renal con hipomagnesemia e hipercalciuria , lo que resulta en nefrocalcinosis e insuficiencia renal . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000113946 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038148 – Ensembl , mayo de 2017
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- 1 2 "Entrez Gene: CLDN16 claudina 16" .
Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano CLDN16 y página de detalles del gen CLDN16 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
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