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La camptocormia , también conocida como síndrome de la columna curvada (SCC), es un síntoma de múltiples enfermedades que se observa con mayor frecuencia en personas mayores. Se identifica por una flexión espinal toracolumbar anormal , que consiste en una flexión hacia adelante de las articulaciones inferiores de la columna, que ocurre en posición de pie. Para ser clasificada como SCC, la flexión anterior (la curvatura de la parte baja de la espalda) debe ser de 45 grados hacia adelante. Esta clasificación la diferencia de un síndrome similar conocido como cifosis . [ 2 ] Aunque la camptocormia es un síntoma de muchas enfermedades, existen dos orígenes comunes: neurológico y muscular. La camptocormia se trata aliviando la afección subyacente que la causa mediante medidas terapéuticas o cambios en el estilo de vida.
Historia y sociedad
Camptocormia proviene de dos palabras griegas que significan "doblar" ( κάμπτω , kamptō ) y "tronco" ( κόρμος , kormos ), y fue acuñada por Alexandre-Achille Souques y B. Rosanoff-Saloff. [ 3 ] Estos dos hombres también crearon la definición de la enfermedad que es ampliamente aceptada hoy en día. [ 2 ]
Cuando el trastorno se estudió clínicamente por primera vez en la época de la Primera Guerra Mundial , se creía que era un trastorno de conversión psicógeno resultante del grave trauma de la guerra. Souques y otros trataron a los pacientes con terapia psicológica y versiones tempranas de electroterapia . Samuel A. Sandler utilizó un enfoque similar para tratar a los soldados durante la Segunda Guerra Mundial . [ 2 ] La visión del SBS como un trastorno de conversión provocó una falta de conocimiento sobre la afección y pocos diagnósticos por parte de los médicos.
Con el paso del tiempo y los avances en el conocimiento de la neurociencia y la fisiología, se identificaron los mecanismos biológicos que explican la curvatura irregular. El término médico preferido actualmente para esta afección es síndrome de columna curvada , debido al origen psicológico asociado con la camptocormia . [ 2 ]
Camptocormia en ancianos
El BSS no se limita a los ancianos, sino que tiene una edad promedio de inicio de 66 años [ 2 ] y es más común entre los hombres.
Síntomas
El síntoma principal de la camptocormia es una flexión anormal del torso hacia adelante . Esta flexión empeora al caminar, pero no aparece cuando la persona afectada está acostada. Esta mejoría indica que se trata de una manifestación de otra enfermedad o dolencia y no de una curvatura real de la columna vertebral. [ 2 ] Esto resulta algo irónico, ya que el nombre médico aceptado para esta afección es síndrome de la columna vertebral curvada.
En un individuo afectado, la flexión anormal consiste en una flexión anterior mayor de 45 grados. [ 4 ] Debido a esta flexión y a las limitaciones físicas causadas por las condiciones asociadas con la enfermedad, generalmente es imposible para una persona afectada lograr una posición completamente erguida. Además, los pacientes con camptocormia a menudo experimentan dolor lumbar como resultado de la condición. El BSS suele aparecer en individuos con enfermedad de Parkinson , distrofias musculares , trastornos endocrinos , afecciones inflamatorias ( miositis ) o miopatías mitocondriales . [ 1 ] Como se mencionó anteriormente, la enfermedad es más común en individuos mayores.
Patología
Inicialmente, la camptocormia se clasificó como una enfermedad psicógena. Si bien en ocasiones se manifiesta de forma psicógena, generalmente tiene su origen en enfermedades musculares o neurológicas. Sin embargo, debido a la gran variedad de patologías que pueden causarla, no existe una única causa predominante.
Origen muscular
El síndrome de Bardet-Sachs (SBS) de origen miopático puede ser secundario a diversos trastornos musculares o presentarse como una idiopatía primaria . [ 2 ] Estas etiologías se denominan SBS secundario y primario, respectivamente. El SBS primario idiopático es una miopatía de inicio tardío con debilidad muscular progresiva que se detecta en los músculos extensores de la columna vertebral en pacientes ancianos y es más frecuente en mujeres. [ 2 ] La patogenia del SBS primario suele estar relacionada con la fibrosis y la infiltración grasa de los tejidos musculares y con cambios mitocondriales debidos al proceso de envejecimiento. [ 2 ] Específicamente, el debilitamiento se produce en los músculos paravertebrales de los pacientes. Estos músculos paravertebrales tienen una gran influencia en la postura y la marcha del paciente, por lo que la infiltración grasa y la degradación de estos músculos conducen a las características que definen fácilmente el SBS, como la flexión anterior de la espalda combinada con la capacidad de mantenerse erguido con cualquier tipo de apoyo (por ejemplo, sujetándose a una mesa). [ 4 ]
El síndrome de Bardet-Sachs secundario puede tener múltiples causas, lo que dificulta identificar un trastorno muscular específico. Algunos ejemplos de enfermedades que presentan el síndrome de Bardet-Sachs secundario como síntoma son las miopatías causadas por distrofias musculares , trastornos neuromusculares y enfermedades musculares inflamatorias ; trastornos metabólicos o endocrinos; y miopatías mitocondriales. [ 2 ]
Origen neurológico
Una multitud de trastornos neurológicos causan BSS, incluyendo enfermedad de la neurona motora , trastornos del SNC y esclerosis lateral amiotrófica temprana . [ 2 ] Por lo general, la curvatura de la columna vertebral es causada por disfunción de los músculos extensores de la columna con una causa neurológica.
El síndrome de Bardet-Sachs (SBS) de origen neurológico también puede ser consecuencia de daños en los núcleos de los ganglios basales , que forman parte de la corteza cerebral y desempeñan un papel fundamental en la postura corporal. El daño a esta parte del cerebro puede inhibir la flexión y extensión adecuadas de los músculos necesarios para mantener la postura erguida. Además, el neurotransmisor dopamina desempeña un papel clave en el funcionamiento de los ganglios basales . Una concentración anormalmente baja de dopamina, como la asociada a la enfermedad de Parkinson , provoca disfunción en los ganglios basales y los grupos musculares asociados, lo que conduce al SBS. [ 2 ] Los estudios han estimado que la prevalencia del SBS en personas con Parkinson oscila entre el 3 % y el 18 %. [ 1 ]
mutaciones genéticas
Se han identificado varias mutaciones genéticas en pacientes con camptocormia. Entre ellas se incluyen el gen RYR1 en la miopatía axial, el gen DMPK en la distrofia miotónica y genes relacionados con la disferlinopatía y la enfermedad de Parkinson. Estos genes podrían servir como dianas para la terapia génica con el fin de tratar la enfermedad en los próximos años. [ 5 ]
Diagnóstico
Para que la condición de un paciente se clasifique como BSS, el ángulo de flexión debe ser mayor de 45 grados. Si bien la presencia de la condición es muy fácil de observar, la causa es mucho más difícil de discernir. Las condiciones que no se consideran BSS incluyen fracturas vertebrales, afecciones preexistentes y espondilitis anquilosante . Las tomografías computarizadas (TC) y las resonancias magnéticas (RM) de la zona lumbar generalmente se pueden usar para visualizar la causa de la enfermedad. [ 5 ] La identificación adicional de la causa se puede realizar mediante análisis histoquímico o celular de una biopsia muscular.
La camptocormia se está encontrando cada vez con mayor frecuencia en pacientes con enfermedad de Parkinson . [ 4 ] El diagnóstico de camptocormia asociada a la enfermedad de Parkinson incluye el uso de imágenes del cerebro y la médula espinal, junto con electromiografía o biopsias musculares.
Las biopsias musculares también son una herramienta útil para diagnosticar la camptocormia. Las biopsias musculares que presentan fibras musculares de tamaño variable e incluso fibrosis endomisial pueden ser indicadores del síndrome de la columna vertebral curvada. Además, la arquitectura interna desorganizada y la escasa necrosis o regeneración son marcadores de la camptocormia.
Los pacientes con camptocormia presentan disminución de la fuerza y postura encorvada al estar de pie debido al debilitamiento de los músculos paraespinales (músculos paralelos a la columna vertebral). Clínicamente, los músculos de las extremidades muestran fatiga con movimientos repetitivos. [ 5 ] Los músculos paraespinales sufren infiltración de grasa. La electromiografía también puede utilizarse en el diagnóstico. En promedio, se encontró que los músculos paraespinales de los individuos afectados eran miopáticos en un 75%, mientras que los músculos de las extremidades eran miopáticos en un 50%. [ 5 ] Los niveles de actividad de la creatina quinasa en el músculo esquelético son un indicador diagnóstico que puede identificarse mediante análisis de sangre.
Tratamiento
Tratamiento y manejo
Debido a la amplia gama de causas de camptocormia, no existe un tratamiento único que sea adecuado para todos los pacientes. Además, no existe un tratamiento farmacológico específico para el síndrome de Bardet-Sachs primario. El uso de analgésicos depende completamente de la intensidad del dolor de espalda. El síndrome de Bardet-Sachs de origen muscular puede aliviarse con cambios positivos en el estilo de vida, como actividad física, caminar con bastón, una dieta nutritiva y pérdida de peso. El empeoramiento de los síntomas es posible, pero poco frecuente. [ 2 ]
El tratamiento de la causa subyacente de la enfermedad puede aliviar la afección en algunos individuos con BSS secundario. Otras opciones de tratamiento incluyen medicamentos, inyecciones de toxina botulínica , terapia electroconvulsiva , estimulación cerebral profunda y corrección quirúrgica. [ 6 ] Desafortunadamente, muchos de los ancianos afectados por el BSS no reciben tratamiento quirúrgico debido a dolencias físicas relacionadas con la edad y al largo período de recuperación posoperatoria. [ 4 ]
Pronóstico
Esta afección puede provocar una presión excesiva sobre la columna vertebral, causando dolor e incomodidad. [ 5 ] Si la columna se curva demasiado, el paciente puede tener dificultades para respirar debido a la presión que ejerce sobre los pulmones. La camptocormia también puede provocar debilidad muscular en la parte superior de la espalda, artritis y otras enfermedades degenerativas óseas. [ 5 ] Debido a la pérdida de densidad ósea, las lesiones de la columna y las hernias discales se vuelven cada vez más importantes. La camptocormia puede provocar infecciones, tumores y enfermedades del sistema endocrino y del tejido conectivo. El éxito del tratamiento depende en gran medida del paciente, pero la respuesta a los métodos terapéuticos suele ser baja.
Direcciones de investigación
Los estudios clínicos han revelado que la camptocormia puede ser hereditaria; sin embargo, el mecanismo de herencia aún no está claro. [ 2 ] Las áreas de investigación actuales incluyen estudios moleculares y genéticos dirigidos a dilucidar un posible modelo de herencia, junto con los mecanismos patológicos moleculares y las proteínas responsables del síndrome de Bardet-Stokes (BSS). Esta investigación ayudará a facilitar la mejora en la clasificación, el diagnóstico y el tratamiento de la afección. Además, se están desarrollando nuevas tecnologías y modelos animales de anomalías posturales para comprender la camptocormia y diseñar métodos de tratamiento más eficaces. [ 5 ]
estimulación cerebral profunda
Una metodología de tratamiento muy prometedora para la camptocormia es la estimulación cerebral profunda . Anteriormente, la estimulación cerebral profunda y la estimulación bilateral del núcleo subtalámico y/o el globo pálido interno se han utilizado para tratar a pacientes con enfermedad de Parkinson. [ 6 ] Los estudios han demostrado que tratamientos similares podrían utilizarse en pacientes con camptocormia grave. Mediante la Escala de Calificación de Distonía de Burke-Fahn-Marsden antes y después del tratamiento, se observó que los pacientes experimentaron una mejora funcional significativa en la capacidad de caminar. [ 6 ]
Referencias
- ^ Shinjo , Samuel Katsuyuki ; Torres, Silvia Carolina Ramos; Radu, Ari Stiel (1 de junio de 2008). "Camptocormia: una rara enfermedad de miopatía axial" . Clínicas (Sao Paulo) . 63 (3): 416– 417. doi : 10.1590/S1807-59322008000300024 . ISSN 1807-5932 . PMC 2664236 . PMID 18568258 .
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Lenoir, Thibaut; Guedj, Nathalie; Boulu, Philippe; Guigui, Pierre; Benoist, Michel (19 de marzo de 2010). "Camptocormia: el síndrome de la columna doblada, una actualización" . Revista europea de columna vertebral . 19 (8): 1229–1237.doi : 10.1007 / s00586-010-1370-5 . ISSN 0940-6719 . PMC 2989190 . PMID 20300781 .
- ^ Souques, Aquiles; Rosanoff-Saloff, B. (1915–16). "La camptocormie, incurvation du tronc, consecutivos aux traumatismes du tronc et des lombes, consideraciones morfológicas". Rev Neurol (París) . 28 : 937–939 .
- 1 2 3 4 Azher, Shaheda N.; Jankovic, Joseph (2005-08-09). "Camptocormia: patogénesis, clasificación y respuesta al tratamiento". Neurology . 65 (3): 355– 359. doi : 10.1212/01.wnl.0000171857.09079.9f . ISSN 1526-632X . PMID 16087897 . S2CID 24603602 .
- 1 2 3 4 5 6 7 Finsterer, Josef; Strobl, Walter (2010). "Presentación, etiología, diagnóstico y tratamiento de la camptocormia" . European Neurology . 64 (1): 1– 8. doi : 10.1159/000314897 . PMID 20634620 .
- 1 2 3 Hagenacker, Tim; Gerwig, Marcus; Gasser, Thomas; Miller, Dorothea; Kastrup, Oliver; Jokisch, Daniel; Sure, Ulrich; Frings, Markus (julio de 2013). "La estimulación cerebral profunda del globo pálido alivia la camptocormia en la distonía primaria". Journal of Neurology . 260 (7): 1833– 1837. doi : 10.1007/s00415-013-6885-3 . PMID 23483215. S2CID 19599175 .
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- Trastornos neurológicos