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Córnea plana 2

La córnea plana 2 (CNA2) es un trastorno congénito que causa el aplanamiento de la córnea y la reducción del ángulo entre la esclerótica y la córnea . [ 1 ] Esto puede resultar ...

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La córnea plana 2 (CNA2) es un trastorno congénito que causa el aplanamiento de la córnea y la reducción del ángulo entre la esclerótica y la córnea . [ 1 ] Esto puede resultar en el desarrollo temprano de arco lipoide , limbo corneal opaco e hipermetropía . [ 2 ] Existe evidencia de que la córnea plana 2 es causada por mutaciones en el gen KERA que codifica el queratocano . [ 3 ] La córnea plana 2 es un trastorno autosómico recesivo . [ 4 ]

Signos y síntomas

La córnea plana se presenta comúnmente como una córnea plana, arco lipídico de inicio temprano , poca profundidad de la cámara anterior y un borde poco definido entre la esclerótica y la córnea debido a un ángulo reducido entre ambas. [ 2 ] Si bien se espera un diámetro corneal pequeño, su medición puede ser difícil porque el tejido escleral se superpone a la córnea por unos pocos milímetros. En los pacientes con córnea plana, se ha observado que la profundidad de la cámara anterior  varía de 0,8 a 2,1 mm. [ 5 ]

Además, pueden presentarse hipermetropía alta , estrabismo , microcórnea, embriotoxón posterior, adherencias iridocorneales, masas de iris, atrofia del iris y anomalías pupilares. [ 6 ] En algunos casos , en lugar de hipermetropía , se ha identificado miopía . [ 7 ] Hasta el 90 por ciento de los casos presentan una presentación bilateral, que está relacionada con la esclerocórnea . [ 1 ] Finalmente, también se ha informado de ptosis congénita , y la ausencia de protrusión corneal es probablemente la causa. [ 5 ]

Causa

Diagnóstico

La presentación clínica, la queratometría , [ 7 ] la paquimetría y la imagen endotelial se utilizan para realizar el diagnóstico. [ 8 ] Dado que la refracción disminuida en la forma autosómica recesiva es más grave que en la forma autosómica dominante, las mediciones de refracción corneal pueden utilizarse para diferenciar entre CNA1 y CNA2. [ 5 ] La histología se distingue por acantosis , queratinización del epitelio corneal , defectos de la membrana de Bowman y vascularización estromal y formación de cicatrices. [ 4 ]

Gestión

Véase también

Referencias

  1. 1 2 Sutton, Gerard; Lawless, Michael A; Rogers, Christopher M (1995). "Cornea plana". Australian and New Zealand Journal of Ophthalmology . 23 (1). Wiley: 74– 75. doi : 10.1111/j.1442-9071.1995.tb01651.x . ISSN 0814-9763 . PMID 7619462 .  
  2. 1 2 Tahvanainen, E; Forsius, H; Kolehmainen, J; Damsten, M; Fellman, J; de la Chapelle, A (1 de febrero de 1996). "La genética de la córnea plana congénita" . Revista de genética médica . 33 (2). BMJ: 116– 119. doi : 10.1136/jmg.33.2.116 . ISSN 1468-6244 . PMC 1051836 . PMID 8929947 .   
  3. ^ Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivelä T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (mayo de 2000). "Las mutaciones en KERA, que codifica el queratocán, provocan la córnea plana". Nat. Gineta. 25 (1): 91– 5. doi : 10.1038/75664 . PMID 10802664 . S2CID 8837115 .  
  4. 1 2 Sigler-Villanueva, Aldo; Tahvanainen, Esa; Lindh, Sinikka; Diéguez-Lucena, José; Forsius, Henrik (1997). "Córnea plana autosómica dominante: hallazgos clínicos en una familia cubana y revisión de la literatura". Genética Oftálmica . 18 (2). Informa UK Limited: 55– 61. doi : 10.3109/13816819709057116 . ISSN 1381-6810 . PMID 9228241 .  
  5. ^ Forsius , Henrik ; Damsten, Margareta; Eriksson, Aldur W.; Fellman, Johan; Lindh, Sinikka; Tahvanainen, Esa (1998). "Córnea plana autosómica recesiva. Un estudio clínico y genético de 78 casos en Finlandia". Acta Ophthalmologica Scandinavica . 76 (2). Wiley: 196– 203. doi : 10.1034/j.1600-0420.1998.760215.x . ISSN 1395-3907 . PMID 9591953 .  
  6. ↑ Aldave, Anthony J.; Sonmez, Baris; Bourla, Nirit; Schultz, Gerald; Papp, Jeanette C.; Salem, Andrew K.; Rayner, Sylvia A.; Yellore, Vivek S. (2007). "La córnea plana autosómica dominante no está asociada con mutaciones patogénicas en DCN , DSPG3, FOXC1, KERA, LUM o PITX2 ". Ophthalmic Genetics . 28 (2). Informa UK Limited: 57– 67. doi : 10.1080/13816810701351321 . ISSN 1381-6810 . PMID 17558846. S2CID 23491990 .   
  7. 1 2 Fogla, Rajesh; Indumathy, Thazethaeveetil R. (2020). "Implantación de lente intraocular tórica personalizada en córnea plana". Journal of Cataract and Refractive Surgery . 46 (12). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): e11– e14. doi : 10.1097/j.jcrs.0000000000000350 . ISSN 0886-3350 . PMID 32818351 . S2CID 221221090 .   
  8. ↑ Ramappa, Muralidhar; Achanta, Divya Sree Ramya; Mohamed, Ashik; Chaurasia, Sunita (18 de agosto de 2020). "Alteraciones del endotelio corneal en la córnea plana recesiva: informe de 4 pacientes y revisión de la literatura". Ophthalmic Genetics . 41 (6). Informa UK Limited: 659– 662. doi : 10.1080/13816810.2020.1804944 . ISSN 1381-6810 . PMID 32811257. S2CID 221181241 .   

Lecturas adicionales

  • Khan, Arif O. (2012). «Córnea plana». Enfermedades genéticas del ojo . Oxford University Press. pp. 85–91 . doi : 10.1093/med/9780195326147.003.0006 . ISBN  978-0-19-532614-7.
  • Coleman, Michael (2018). «Córnea plana». Enciclopedia de Oftalmología . Berlín, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. pp. 513–514 . doi : 10.1007/978-3-540-69000-9_779 . ISBN  978-3-540-68292-9.
  • La Universidad de Arizona
  • EyeWiki