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DNM1

La dinamina-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DNM1 . [5] [6] Función La dinamina posee propiedades mecanoquímicas únicas que se utilizan para tubul...

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La dinamina-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DNM1 . [5] [6]

Función

La dinamina posee propiedades mecanoquímicas únicas que se utilizan para tubulizar y cortar membranas , y está involucrada en la endocitosis mediada por clatrina y otros procesos de tráfico vesicular . La actina y otras proteínas del citoesqueleto actúan como socios de unión para la dinamina , que también puede autoensamblarse conduciendo a la estimulación de la actividad GTPasa . Más de sesenta copias altamente conservadas de la región 3' de este gen se encuentran en otras partes del genoma , particularmente en los cromosomas Y y 15. Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas . [7]

Papel en la enfermedad

Las mutaciones de novo en DNM1 se han asociado con una forma grave de epilepsia infantil llamada encefalopatía epiléptica y del desarrollo. La mayoría de las variantes patógenas son variantes sin sentido y se ha demostrado que afectan la endocitosis de vesículas sinápticas de manera negativa dominante. [8]

Interacciones

Se ha demostrado que DNM1 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106976 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026825 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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  7. ^ "Entrez Gene: DNM1 dinamina 1".
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Lectura adicional

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  • Orth JD, McNiven MA (2003). "Dinamina en la interfase actina-membrana". Curr. Opin. Cell Biol . 15 (1): 31–9. doi :10.1016/S0955-0674(02)00010-8. PMID  12517701.
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