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Anfifisina

La anfifisina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AMPH . [5] [6] Función Este gen codifica una proteína asociada con la superficie citoplasmática de la...

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La anfifisina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AMPH . [5] [6]

Función

Este gen codifica una proteína asociada con la superficie citoplasmática de las vesículas sinápticas. Un subconjunto de pacientes con síndrome de la persona rígida que también fueron afectados por cáncer de mama son positivos para autoanticuerpos contra esta proteína. El empalme alterno de este gen da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. Se han descrito variantes de empalme adicionales, pero no se han determinado sus secuencias de longitud completa. [6]

La anfifisina es una proteína enriquecida en el cerebro con un dominio BAR de interacción lipídica , dimerización y flexión de membrana N-terminal , un dominio de unión de clatrina y adaptador medio y un dominio SH3 C-terminal. En el cerebro, se cree que su función principal es el reclutamiento de dinamina a sitios de endocitosis mediada por clatrina . Hay 2 anfifisinas de mamíferos con una estructura general similar. Una forma de empalme ubicua de anfifisina-2 ( BIN1 ) que no contiene interacciones de clatrina o adaptadores se expresa altamente en el tejido muscular y está involucrada en la formación y estabilización de la red de túbulos T. En otros tejidos, la anfifisina probablemente esté involucrada en otros eventos de flexión de membrana y estabilización de la curvatura.

Interacciones

Se ha demostrado que la anfifisina interactúa con DNM1 , [7] [8] [9] [10] [11] fosfolipasa D1 , [12] CDK5R1 , [13] PLD2 , [12] CABIN1 [14] y SH3GL2 . [7] [15]

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

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  • Llevando tus curvas a la barra, página de inicio de amphiphysin
  • Página de ubicación del genoma AMPH humano y detalles del gen AMPH en el navegador de genoma de la UCSC .
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