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Articulo de referencia

HBD (gen)

La subunidad delta de la hemoglobina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBD . [ 3 ] Función Los genes delta (HBD) y beta (HBB) se expresan normalmente...

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La subunidad delta de la hemoglobina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBD . [ 3 ]

Función

Los genes delta (HBD) y beta (HBB) se expresan normalmente en el adulto: dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen la HbA , que en la vida adulta normal comprende aproximadamente el 97 % de la hemoglobina total. Dos cadenas alfa más dos cadenas delta constituyen la HbA2 , que junto con la HbF comprende el 3 % restante de la hemoglobina adulta. Cinco genes de globina tipo beta se encuentran dentro de un grupo de 45 kb en el cromosoma 11 en el siguiente orden: 5' - épsilon - gamma-G - gamma-A - delta - beta - 3'. [ 4 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen de la delta-globina están asociadas con la delta-talasemia . [ 4 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000223609 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana" . Blood . 73 (5): 1081–104 . doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 . 
  4. 1 2 Este artículo incorpora material de dominio público de "HBD subunidad delta de hemoglobina [ Homo sapiens (humano) ] " . Colección de secuencias de referencia . Centro Nacional de Información Biotecnológica .Dominio público 

Lecturas adicionales

  • Schillirò G, Russo-Mancuso G, Dibenedetto SP, et  al. (1992). "Seis variantes raras de hemoglobina encontradas en Sicilia". Hemoglobina . 15 (5): 431– 7. doi : 10.3109/03630269108998862 . PMID 1802885 . 
  • Collins FS, Weissman SM (1985). "La genética molecular de la hemoglobina humana". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. 31 : 315–462 . doi : 10.1016/s0079-6603(08)60382-7 . ISBN 9780125400312. PMID 6397774 . 
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165– 96. doi : 10.3109/10409239509085142 . PMID 7555018 .