queratodermia palmoplantar

Las queratodermias palmoplantares son un grupo heterogéneo de trastornos cutáneos caracterizados por un engrosamiento anormal ( esclerodermia ) del estrato córneo de las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Se han descrito formas autosómicas recesivas , dominantes , ligadas al cromosoma X y adquiridas en la literatura médica. ^{[ 1 ]}^{: 505}^{[ 2 ]}^{: 211}^{[ 3 ]}

Tipos

Clínicamente, se pueden identificar tres patrones distintos de queratodermia palmoplantar: difusa, focal y punteada. ^{[ 1 ]}^{: 505}

Difuso

La queratodermia palmoplantar difusa es un tipo de queratodermia palmoplantar que se caracteriza por una hiperqueratosis uniforme, gruesa y simétrica en toda la palma y la planta, generalmente evidente al nacer o en los primeros meses de vida. ^{[ 1 ]}^{: 505} Reformulada, la queratodermia palmoplantar difusa es un trastorno autosómico dominante en el que la hiperqueratosis se limita a las palmas y las plantas. ^{[ 4 ]} Los dos tipos principales pueden tener una apariencia clínica similar: ^{[ 4 ]}

La queratodermia palmoplantar epidermolítica difusa (también conocida como "queratodermia palmoplantar cum degeneratione granulosa Vörner", "queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vörner" y "queratodermia de Vörner" ^{[ 4 ]} ) es uno de los patrones más comunes de queratodermia palmoplantar, una afección autosómica dominante que se presenta en los primeros meses de vida, caracterizada por un engrosamiento simétrico y bien delimitado de las palmas y las plantas de los pies, a menudo con una apariencia de piel de serpiente "sucia" debido a la epidermólisis subyacente. ^{[ 1 ]}^{: 506}
La queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica (también conocida como "queratodermia ortohiperqueratósica difusa", "queratodermia palmoplantar hereditaria", "queratosis extremitatum progrediens", "queratosis palmoplantaris diffusa circumscripta", "tilosis", "enfermedad de Unna-Thost" y "queratodermia de Unna-Thost" ^{[ 4 ]} ) se hereda como una afección autosómica dominante y está presente desde la infancia, caracterizada por una queratodermia bien delimitada, simétrica y a menudo "cerosa" que afecta a toda la palma y las plantas de los pies. ^{[ 1 ]}^{: 506–8}^{[ 2 ]}^{: 213}

Focal

La queratodermia palmoplantar focal es un tipo de queratodermia palmoplantar en la que se desarrollan grandes masas compactas de queratina en zonas de fricción recurrente, principalmente en los pies, aunque también en las palmas de las manos y otras zonas, formando un patrón de callosidades que pueden ser discoides (numulares) o lineales.

La queratodermia palmoplantar focal con hiperqueratosis de la mucosa oral (también conocida como "queratodermia palmoplantar epidermolítica focal", ^{[ 4 ]} "calles dolorosas hereditarias", ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} "síndrome de callosidad dolorosa hereditaria", ^{[ 1 ]} "queratosis folicular", ^{[ 1 ]} "queratosis palmoplantar numular", ^{[ 1 ]} y "queratodermia palmoplantar epidermolítica numular" ^{[ 4 ]} ) es una queratodermia autosómica dominante que representa un síndrome de superposición clínica con la paquioniquia congénita tipo I pero sin la afectación clásica de las uñas. ^{[ 1 ]}^{: 510}

Puntuado

La queratodermia palmoplantar punteada es una forma de queratodermia palmoplantar en la que muchas queratosis diminutas en forma de "gota de lluvia" afectan la superficie palmoplantar, lesiones cutáneas que pueden afectar toda la superficie palmoplantar o pueden tener una distribución más restringida. ^{[ 1 ]}^{: 505}^{[ 4 ]}

Tipo 1: La queratosis punctata palmaris et plantaris (también conocida como "queratodermia punctata hereditaria autosómica dominante asociada a malignidad", "enfermedad de Buschke-Fischer-Brauer", "enfermedad de Davis Colley", "queratodermia diseminada palmaris et plantaris", "queratosis papulosa", "queratodermia punctata", "queratoma hereditario disipatum palmare et plantare", "dermatosis semilleras palmares y plantares", "queratosis palmar", "acroqueratodermia papulotranslúcida", "queratodermia punctata", "queratosis punctata de las palmas y las plantas" y "mácula diseminada") es una afección cutánea, una queratodermia palmoplantar autosómica dominante con penetrancia variable , caracterizada clínicamente por múltiples queratosis puntiformes diminutas en toda la superficie. superficies palmoplantares, comenzando sobre el borde lateral de los dedos. ^{[ 1 ]}^{: 509}^{[ 2 ]}^{: 212–213} Se ha relacionado con 15q22-q24. ^{[ 6 ]}
Tipo 2: La queratodermia espinosa (también conocida como "porokeratosis punctata palmaris et plantaris", "queratodermia punctata" y "porokeratosis punctata de las palmas y las plantas") es una queratodermia autosómica dominante de aparición tardía que se desarrolla en pacientes de 12 a 50 años, caracterizada por múltiples tapones queratósicos diminutos, que se asemejan a las espinas de una caja de música, que afectan a toda la superficie palmoplantar. ^{[ 1 ]}^{: 509}^{[ 4 ]}
Tipo 3: La hiperqueratosis acral focal (también conocida como "acroqueratoelastoidosis liquenoide" y "placas colagenosas degenerativas de la mano") es una queratodermia de aparición tardía , heredada como una afección autosómica dominante, caracterizada por pápulas crateriformes ovaladas o poligonales que se desarrollan a lo largo del borde de las manos, los pies y las muñecas. ^{[ 1 ]}^{: 509} Se considera similar a la acroqueratoelastoidosis de Costa. ^{[ 7 ]}

Sin agrupar

La queratodermia palmoplantar y la paraplejía espástica (también conocida como "enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con queratodermia palmoplantar y distrofia ungueal" ^{[ 1 ]} ) es una afección autosómica dominante o ligada al cromosoma X dominante que comienza en la primera infancia con una queratodermia focal gruesa en las plantas de los pies y, en menor medida, en las palmas de las manos. ^{[ 1 ]}^{: 513}
La queratodermia palmoplantar de Sybert (también conocida como "queratodermia palmoplantar de Greither", ^{[ 1 ]} "síndrome de Greither", ^{[ 4 ]} "queratosis extremitatum hereditaria progrediens", ^{[ 1 ]} "queratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens" ^{[ 1 ]} "queratodermia de Sybert", ^{[ 4 ]} y "queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens" ^{[ 4 ]} ) es una queratodermia autosómica dominante extremadamente rara ^{[ 8 ]} (una afección cutánea que implica crecimientos en forma de cuerno) con afectación grave y simétrica de toda la superficie palmoplantar en una distribución en guante y calcetín. ^[¹^]^:⁵⁰⁹ Fue caracterizada por Aloys Greither en 1952. ^[⁹^]^[¹⁰^]^[¹¹^] Fue caracterizada por Virginia Sybert en 1988. ^[¹²^] Se ha descrito una forma autosómica recesiva conocida como Mal de Meleda . ^[¹³^] Esta está asociada con mutaciones en el gen de la proteína 1 relacionada con Ly-6/uPAR secretada ( SLURP1 ).
La queratodermia palmoplantar estriada (también conocida como "queratodermia acral", ^{[ 1 ]} "queratodermia palmoplantar tipo Brünauer-Fuhs-Siemens", ^{[ 1 ]} "queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica", ^{[ 4 ]} "queratosis palmoplantaris varians", ^{[ 1 ]} "queratodermia palmoplantar areata", ^{[ 4 ]} "queratodermia palmoplantar estriada", ^{[ 4 ]} "queratodermia de Wachter", ^{[ 4 ]}^{: 778, 785} y "queratodermia palmoplantar de Wachters" ^{[ 1 ]} ) es una afección cutánea, una queratodermia autosómica dominante que afecta principalmente a las plantas de los pies y que se manifiesta en la infancia o en los primeros años de vida. ^{[ 1 ]}^{: 509}
- Tipo 1: 148700 : DSG1
- Tipo 2: 612908 : DSP
- Tipo 3: 607654 : KRT1
El síndrome de Carvajal (también conocido como "queratodermia palmoplantar estriada con cabello lanoso y miocardiopatía" ^{[ 4 ]} y "queratodermia palmoplantar estriada con cabello lanoso y miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo" ^{[ 1 ]} ) es una afección cutánea heredada de forma autosómica recesiva , debida a un defecto en la desmoplaquina . ^{[ 4 ]}^{: 811} La queratodermia palmoplantar estriada, el cabello lanoso y la miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo se han descrito tanto en formas autosómicas dominantes como recesivas , pero solo las formas recesivas tienen una clara asociación con la miocardiopatía dilatada. ^{[ 1 ]}^{: 513} La enfermedad cutánea se presenta como una queratodermia palmoplantar estriada con cierta afectación no palmar, particularmente en sitios de presión o abrasión. ^{[ 1 ]}^{: 513}
El síndrome escleroatrófico de Huriez (también conocido como "síndrome de Huriez", "queratodermia palmoplantar con escleroatrofia", ^{[ 4 ]} "queratodermia palmoplantar con esclerodactilia", "dermatosis escleroatrófica y queratósica de las extremidades" y "esclerotilosis") es una queratodermia autosómica dominante con esclerodactilia presente al nacer con una queratodermia difusa y simétrica de las palmas y las plantas. ^{[ 1 ]}^{: 513}^{[ 2 ]}^{: 576} Se ha descrito una asociación con 4q23. ^{[ 14 ]} Fue caracterizado en 1968. ^{[ 15 ]}
El síndrome de Vohwinkel (también conocido como "Queratodermia hereditaria mutilante" ^{[ 4 ]} "Queratoma hereditario mutilante" ^{[ 4 ]} "Queratodermia mutilante de Vohwinkel" ^{[ 2 ]}^{: 213} "Queratodermia palmoplantar mutilante" ^{[ 4 ]} ) es una queratodermia autosómica dominante difusa con inicio en la primera infancia caracterizada por una queratodermia en panal de abeja que afecta las superficies palmoplantares. ^{[ 1 ]}^{: 512} A menudo se asocia con pérdida auditiva neurosensorial leve a moderada. ^{[ 1 ]} Se ha asociado con GJB2 . ^{[ 16 ]} Fue caracterizado en 1929. ^{[ 17 ]}
El síndrome de Olmsted (también conocido como "queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales", "queratodermia palmoplantar mutilante con placas periorificiales" ^{[ 4 ]} y "poliqueratosis de Touraine") es una queratodermia de las palmas y plantas, con deformidad en flexión de los dedos, que comienza en la infancia. ^{[ 1 ]}^{: 510}^{[ 2 ]}^{: 214}^{[ 4 ]}^{[ 18 ]} Se ha descrito el tratamiento con retinoides. ^{[ 19 ]} Se ha asociado con mutaciones en TRPV3. ^{[ 20 ]}
La queratodermia acuagénica , también conocida como queratodermia palmoplantar acuagénica adquirida , ^{[ 4 ]}^{: 788} acroqueratodermia papulotranslúcida reactiva transitoria , ^{[ 4 ]} acroqueratodermia siringeal acuagénica , ^{[ 4 ]} y arrugamiento acuagénico de las palmas , ^{[ 2 ]} es una afección cutánea caracterizada por el desarrollo de pápulas blancas en las palmas después de la exposición al agua. ^{[ 2 ]}^{: 215} La afección causa irritación de las palmas al tocar ciertos materiales después de haber estado mojados, por ejemplo, papel, tela. Se ha sugerido una asociación con la fibrosis quística . ^{[ 21 ]} La asociación con la fibrosis quística sugiere un mayor contenido de sal en la piel. ^{[ 22 ]}

Genética

La queratodermia palmoplantar epidermolítica se ha asociado con la queratina 9 y la queratina 16. ^{[ 23 ]}

La queratodermia palmoplantar no epidermolítica se ha asociado con la queratina 1 y la queratina 16. ^{[ 24 ]}

Véase también

Referencias

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Enlaces externos

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