Dorothy Hansine Andersen

Dorothy Hansine Andersen (15 de mayo de 1901 - 3 de marzo de 1963) fue la médica e investigadora estadounidense que identificó y nombró por primera vez la fibrosis quística . Durante sus casi treinta años en el Babies Hospital del Columbia-Presbyterian Medical Center (actualmente Morgan Stanley Children's Hospital ), Andersen no solo identificó la fibrosis quística y su herencia a través de un gen recesivo, sino que también fue pionera en el desarrollo de pruebas diagnósticas y tratamientos para prolongar la vida de los pacientes con esta enfermedad. ^{[ 1 ]} Andersen también participó activamente en la investigación de otras enfermedades diagnosticadas en niños. Fue la primera en describir la glucogenosis tipo IV , que, en reconocimiento a sus contribuciones, pasó a conocerse como la enfermedad de Andersen. Su investigación sobre malformaciones cardíacas influyó en el desarrollo de la cirugía a corazón abierto y en la formación de nuevos cirujanos. ^{[ 2 ]}

Durante su vida, fue reconocida por múltiples organizaciones por sus contribuciones a la medicina, incluyendo la Academia Estadounidense de Pediatría como miembro honoraria y la Fundación para la Investigación de la Fibrosis Quística (ahora Fundación de Fibrosis Quística ) como presidenta honoraria. ^{[ 3 ]} En 2002, fue incluida póstumamente en el Salón Nacional de la Fama de las Mujeres . ^{[ 3 ]}

Dorothy Hansine Andersen nació el 15 de mayo de 1901 en Asheville, Carolina del Norte, hija de Mary Louise (de soltera Mason) y Hans Peter Andersen. Era hija única. Su padre, que había emigrado de Dinamarca siendo niño, se graduó en el Dartmouth College en 1886 y poco después comenzó su larga trayectoria profesional en la YMCA. ^{[ 4 ]} La madre de Andersen, Mary Louise, se graduó en el Rockford College y comenzó a asistir al Wilson College, pero una enfermedad la obligó a abandonar los estudios antes de graduarse. ^{[ 5 ]}

En 1905, la familia Andersen se mudó a Summit, Nueva Jersey. Andersen pasaba los veranos en St. Johnsbury, Vermont, donde residía la familia de su padre. ^{[ 5 ]} En 1914, el padre de Andersen falleció, y poco después, ella y su madre, que ya padecía una enfermedad crónica, se mudaron a St. Johnsbury. Andersen asistió a la Academia St. Johnsbury , un internado al que también había asistido su padre. ^{[ 6 ]} La oferta de matrícula gratuita de la academia para los residentes locales pudo haber sido uno de los motivos por los que Andersen y su madre se mudaron a la ciudad en 1915. ^{[ 5 ]}

Tras graduarse en la Academia St. Johnsbury en 1918, Andersen se matriculó en el Mount Holyoke College . Sus años universitarios estuvieron marcados por la agitación: la Primera Guerra Mundial estaba terminando, la gripe española había asolado el país, incluido el campus de Mount Holyoke, y la muerte de su madre en 1920 la dejó huérfana con la obligación de pagar la matrícula, el alojamiento y la manutención. ^{[ 5 ]} A pesar de esta tragedia personal, se graduó en Mount Holyoke en 1922 con una licenciatura en zoología y fisiología y una subespecialización en química. Comenzó sus estudios de medicina en el otoño de ese mismo año. ^{[ 3 ]}

Tras obtener su título de médica en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en 1926, Andersen tenía la intención de dedicarse a la cirugía, pero debido a que era mujer en la década de 1920, no pudo encontrar una plaza como residente de cirugía. ^{[ 7 ]} En cambio, Andersen comenzó su carrera como asistente de anatomía en el Strong Memorial Hospital de Rochester, Nueva York. En 1929, comenzó a impartir clases en la Facultad de Medicina y Cirugía de la Universidad de Columbia como instructora asistente de patología. ^{[ 3 ]} En 1935, recibió un doctorado en ciencias médicas de la Universidad de Columbia por su tesis doctoral, «La relación de las glándulas endocrinas con el ciclo reproductivo femenino». ^{[ 8 ]}

En 1935, Andersen, entonces patóloga asistente recién incorporada al Babies Hospital del Columbia-Presbyterian Medical Center, inició la investigación que la llevaría a describir y nombrar la fibrosis quística. Ese año, Andersen realizó la autopsia de una niña de 3 años cuya causa de muerte se había reportado como enfermedad celíaca . Sin embargo, Andersen observó varias anomalías patológicas atípicas de la enfermedad celíaca, incluyendo pulmones obstruidos con secreciones espesas y quistes fibrosos en el páncreas, lo que la llevó a investigar una causa de muerte alternativa. En busca de casos similares, Andersen recopiló registros de otras autopsias que citaban la enfermedad celíaca como causa de muerte. ^{[ 9 ]} También contactó a investigadores de otros hospitales y revisó la literatura académica en busca de otros casos de pacientes que presentaran los rasgos que había observado. ^{[ 9 ]} En total, recopiló casi 49 casos de lo que ella denominaría fibrosis quística. ^{[ 10 ]}

Basándose en esta investigación, Andersen describió y nombró la FQ por primera vez en un artículo de 1938 publicado en el American Journal of Diseases of Children. ^{[ 11 ]} Hasta ese momento, la FQ se había diagnosticado generalmente como enfermedad celíaca, porque los niños con ambas enfermedades no podían aumentar de peso. ^{[ 12 ]} Con menos frecuencia, los niños con FQ no diagnosticada se identificaban primero como pacientes con neumonía recurrente y sin problemas nutricionales reportados. ^{[ 10 ]} Aunque Andersen notó por primera vez anomalías macroscópicas en los pulmones y el páncreas, ^{[ 10 ]} su descripción de la enfermedad se basó en la observación microscópica de quistes que se formaban alrededor de los acinos en el páncreas. ^{[ 10 ]} Otros investigadores contemporáneos también describieron casos de FQ, pero su investigación fue menos exhaustiva e incluyó muchos menos pacientes. ^{[ 13 ]} En su “Historia de la fibrosis quística”, James Littlewood explica la importancia de la contribución de Andersen: “[Su] publicación de 1938 dio como resultado que la FQ fuera reconocida como una entidad específica. El meticuloso estudio de Andersen se inició para revisar los hallazgos clínicos, de laboratorio y de autopsia de niños con enfermedad celíaca para definir los criterios para identificar aquellos cuya condición era causada por una enfermedad pancreática. Recopiló casos en los que se había identificado la presencia de una anomalía histológica pancreática definida, y describió con gran detalle los hallazgos clínicos y de autopsia de 49 de esos niños.” ^{[ 13 ]}

Mediante una observación minuciosa seguida de una investigación exhaustiva, Andersen identificó y describió una enfermedad previamente oculta y, por lo tanto, intratable. Brian O'Sullivan, neumólogo pediátrico de la Facultad de Medicina Geisel de Dartmouth, explicó por qué enseña a sus estudiantes de medicina sobre la extraordinaria identificación de la fibrosis quística por parte de Andersen: «Existe el viejo dicho: “La suerte favorece a la mente preparada”. La suerte fue que ella se encontraba en una posición donde, lamentablemente, vio a algunos niños que habían fallecido a causa de este problema. La mente preparada es Dorothy… es brillante y logró armar este rompecabezas. Así, reconoció que estaba viendo a un grupo de niños que presentaban algunas de las características de la enfermedad celíaca, pero que en la autopsia tenían problemas muy diferentes». ^{[ 14 ]}

Tras reconocer y describir la fibrosis quística como una enfermedad, Andersen continuó su investigación sobre su patología. En 1946, ella y Richard Hodges publicaron una investigación que concluyó correctamente que la fibrosis quística era una enfermedad genética. Basándose en la prevalencia en la población, también observaron que se comportaba como un rasgo recesivo. ^{[ 11 ]}

Andersen también fue fundamental en el desarrollo de métodos para diagnosticar la FQ. En 1942, describió el primer método para diagnosticar la enfermedad en pacientes vivos: una prueba de laboratorio que evaluaba los jugos pancreáticos secretados en el duodeno , que es la primera parte del intestino delgado. ^{[ 10 ]} Esta prueba permitió al Babies Hospital comenzar los primeros diagnósticos y tratamientos exitosos de FQ en el mundo. ^{[ 13 ]} Basándose en su primera prueba de diagnóstico, Andersen teorizó que se podría detectar la enfermedad en recién nacidos midiendo el tripsinógeno inmunorreactivo (una enzima secretada por el páncreas) en la sangre.

Andersen no solo introdujo la primera prueba exitosa de FQ que se basaba en una endoscopia invasiva, sino que su investigación también fue clave para el desarrollo de la prueba de sudor no invasiva , que todavía se utiliza para diagnosticar pacientes. Su intuición que condujo a la prueba dependió una vez más de que "la suerte favorece a la mente preparada". ^{[ 14 ]} En 1948, una ola de calor en Nueva York provocó que varios niños fueran ingresados ​​en el Hospital Infantil por agotamiento por calor. ^{[ 15 ]} Andersen notó que la mayoría de estos pacientes tenían FQ e hipotetizó que su susceptibilidad al agotamiento por calor estaba relacionada con una diferencia en su sudor. Basándose en esa intuición, Andersen (junto con el médico residente Walter Kessler) publicó un artículo en 1951 con la primera observación de que el sudor de los pacientes con FQ era diferente al de aquellos sin la enfermedad: el sudor de los pacientes con FQ tenía un mayor contenido de cloruro. ^{[ 16 ]}

A pesar de su papel fundamental en la investigación que condujo a la prueba del sudor, Andersen a menudo recibe menos reconocimiento del que merece. ^{[ 5 ]} El papel olvidado de Andersen en el desarrollo de la prueba del sudor es un ejemplo del efecto Matilda , el sesgo que lleva a que la investigación se atribuya a los colaboradores masculinos por encima de los femeninos. ^{[ 5 ]} En 1953 se publicaron dos artículos adicionales sobre el tema, ambos citando el estudio de Andersen de 1951, lo que evidencia su importancia para investigaciones posteriores. Paul di Sant'Agnese, coautor de ambos artículos posteriores, a menudo recibe todo el crédito por la investigación y el desarrollo de la prueba del sudor.

Si bien el registro de publicaciones muestra que Andersen observó inicialmente la diferencia en el sudor de los pacientes con fibrosis quística, también podría haber desempeñado un papel más importante en el desarrollo de la prueba. En su biografía de Andersen, Scott Baird observa que «es probable que Andersen, una investigadora meticulosa que no solía dejar sus propias hipótesis sin investigar, tuviera un papel más relevante en los estudios sobre el sudor en pacientes con fibrosis quística del que se reconoce actualmente; de ​​ser así, su papel fue minimizado por di Sant'Agnese». ^{[ 5 ]}

Andersen también desarrolló los primeros tratamientos para la fibrosis quística. Publicó retrospectivamente sus resultados sobre tratamientos generales, que incluían una dieta rica en proteínas y baja en grasas, suplementos vitamínicos y terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas. ^{[ 17 ]} También publicó un artículo conjunto con di Sant'Agnese sobre el uso de antibióticos para las infecciones pulmonares que sufren todos los pacientes con fibrosis quística. ^{[ 1 ]}

Además de su investigación sobre la fibrosis quística, Andersen contribuyó a la comprensión de las glucogenosis y las malformaciones cardíacas. Publicó sus primeros hallazgos sobre la glucogenosis en 1941. ^{[ 18 ]} En 1956, Andersen describió una glucogenosis rara que, en su honor, se conoce ahora como enfermedad de Andersen o glucogenosis tipo IV . Esta enfermedad es una de las muchas glucogenosis raras que suelen diagnosticarse en la infancia o la primera infancia. ^{[ 19 ]}

Andersen también investigó malformaciones cardíacas hereditarias en niños. Su investigación fue tan exhaustiva que, cuando los cirujanos se dispusieron a realizar las primeras cirugías a corazón abierto, consultaron con Andersen y se basaron en las muestras que ella había recolectado. ^{[ 2 ]} Su enfoque sistemático para el estudio de las malformaciones cardíacas se convirtió en parte fundamental de la formación de futuros cirujanos cardíacos. ^{[ 20 ]}

En su vida adulta, la vida personal de Andersen no parece estar definida por relaciones románticas ni por vínculos familiares. En cambio, compartía sus intereses con un amplio grupo de amigos, entre los que se encontraban aquellos a quienes guiaba. En sus memorias, la Dra. Celia N. Ores, pediatra a quien Andersen contrató como residente, recuerda el ambiente cálido que Andersen creaba: «La Dra. Dorothy nos invitaba ocasionalmente a su casa de campo en Nueva Jersey. Su casa estaba situada en 40 hectáreas de bosque. Construyó tres cabañas rústicas de troncos con la madera de sus abedules en un claro del bosque. Había una estufa de leña y no había agua corriente; era bastante rústica. Era una gran cocinera, una narradora cautivadora y, en definitiva, una anfitriona estupenda. Invitaba a varios huéspedes a pasar los fines de semana y repartía tareas entre todos. Yo recogía menta para marinarla en una mezcla de Jack Daniels y azúcar para los mint juleps que preparaba. Otros cortaban leña para la estufa». ^{[ 21 ]}

Andersen rechazaba las convenciones y era conocida por su aspecto desaliñado, con un cigarrillo colgando de sus labios, dejando un rastro de ceniza, dando la impresión de una doctora centrada únicamente en su trabajo. ^{[ 3 ]} Se la recuerda como una mujer interesada en la naturaleza y en oficios prácticos como la carpintería, la construcción de techos y la albañilería. ^{[ 19 ]} También es conocida por su valentía al defender la igualdad de las mujeres y por su amabilidad como mentora. ^{[ 21 ]}

A Andersen le encantaba viajar, y a lo largo de su vida realizó viajes a Europa por negocios y placer. ^{[ 5 ]} También leía latín, francés e italiano, y hablaba alemán. ^{[ 5 ]}

Andersen murió de cáncer de pulmón a los sesenta y un años el 3 de marzo de 1963 en el Hospital Presbiteriano. ^{[ 5 ]}

El legado más importante de Dorothy Andersen es la identificación de la fibrosis quística (FQ), así como sus contribuciones a los métodos de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Antes de que Andersen comenzara su investigación, los pacientes con FQ no sobrevivían a la infancia. Se espera que los bebés nacidos con FQ entre 2018 y 2022 vivan, por lo general, hasta los 50, 60 años o más. ^{[ 22 ]} La investigación de Andersen allanó el camino para estos avances. El máximo galardón que otorga la Fundación de Fibrosis Quística ahora incluye a Andersen en su nombre: el Premio Dorothy Andersen y Paul di Sant'Agnese a la Trayectoria Científica Distinguida. ^{[ 23 ]}

Dorothy Andersen es la protagonista del episodio de la temporada 2021 del podcast Lost Women of Science , titulado "La patóloga en el sótano". También aparece en las memorias de Celia N. Ores, Reading Pushkin in Siberia: And Other Tales of Survival .

• 1939, Premio E. Mead Johnson ^{[ 24 ]}
• 1948, Premio Borden de Investigación en Nutrición ^{[ 7 ]}
• 1952, Mención del Mount Holyoke College ^{[ 7 ]}
• 1954, Premio Elizabeth Blackwell ^{[ 7 ]}
• 1963, Premio Gran Corazón del Variety Club de Filadelfia ^{[ 25 ]}
• 1963, Medalla al Servicio Distinguido del Centro Médico Columbia Presbyterian.
• Miembro honorario de la Academia Estadounidense de Pediatría ^{[ 26 ]}
• presidente honorario de la Fundación para la Investigación de la Fibrosis Quística ^{[ 26 ]}
• 2002, fue incorporada póstumamente al Salón Nacional de la Fama de las Mujeres . ^{[ 9 ]}

• Baird, John Scott (2022). Dorothy Hansine Andersen . doi : 10.1007/978-3-030-87484-1 . ISBN 978-3-030-87483-4.
• Ores, Celia N. (2016). Leyendo a Pushkin en Siberia . Lulu Publishing Services. ISBN 978-1-4834-4947-0.