El haplogrupo E-V68 , también conocido como E1b1b1a , es un haplogrupo principal del ADN del cromosoma Y humano que se encuentra en el norte de África , el Cuerno de África , Asia occidental y Europa . Es un subclado del haplogrupo más grande y antiguo, conocido como E1b1b o E-M215 (también aproximadamente equivalente a E-M35). El linaje E1b1b1a se identifica por la presencia de una mutación de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el cromosoma Y , que se conoce como V68. Es objeto de debate y estudio en genética , así como en genealogía genética , arqueología y lingüística histórica .
El clado E-V68 está dominado por su subclado E-M78 , conocido desde hace más tiempo . En diversas publicaciones, tanto E-V68 como E-M78 han recibido otras denominaciones, especialmente en la nomenclatura filogenética, como "E3b1a", que indican su posición en el árbol genealógico de todos los machos. Estas denominaciones cambian a medida que se realizan nuevos descubrimientos y se analizan más adelante.
Orígenes

Se cree que E-M78, al igual que su clado parental E-V68, tiene un origen africano. Basándose en datos de varianza genética de STR , Cruciani et al. (2007) sugieren que este subclado se originó en el "noreste de África", que en el estudio se refiere específicamente a la región de Egipto y Libia . [ 6 ]
Antes de Cruciani et al. (2007) , Semino et al. (2004) habían propuesto un lugar de origen para E-M78 más al sur, en África Oriental . Esto se debía a la alta frecuencia y diversidad de linajes E-M78 en la región de Etiopía. Sin embargo, Cruciani et al. (2007) pudieron estudiar más datos y concluyeron que los linajes E-M78 en el Cuerno de África estaban dominados por ramas relativamente recientes (véase E-V32 más adelante). Concluyeron que la región de Egipto era el lugar de origen probable de E-M78 basándose en "la distribución geográfica periférica de los subhaplogrupos más derivados con respecto al noreste de África, así como en los resultados del análisis cuantitativo de UEP y la diversidad de microsatélites".
Cruciani et al. (2007) también señalan esto como evidencia de un "corredor para migraciones bidireccionales" entre el noreste de África (Egipto y Libia en sus datos) por un lado y África oriental por el otro. Esto se debe a que Cruciani et al. (2007) también propusieron que E-M35, el clado parental de E-M78, se originó en África oriental durante el Paleolítico y posteriormente se extendió a la región de Egipto. Por lo tanto, E-M78 en África oriental es el resultado de una migración de retorno. Los autores creen que hubo "al menos dos episodios entre 23,9 y 17,3 mil años atrás y entre 18,0 y 5,9 mil años atrás".
Hassan et al. (2008) observaron otra posible migración hacia el sur desde Egipto, basándose en su estudio de Sudán. Específicamente, los genotipos E-V12 y E-V22 "podrían haber llegado a Sudán desde el norte de África tras la progresiva desertificación del Sahara hace aproximadamente 6.000-8.000 años".
Desde Egipto y Libia, el haplogrupo E-M78 migró hacia el norte, llegando a Oriente Medio. Además, Trombetta et al. (2011) propusieron que la población portadora del haplogrupo E-V68 pudo haber migrado por mar directamente desde África al suroeste de Europa, ya que observaron casos de E-V68* (sin la mutación M78) únicamente en Cerdeña , y no en las muestras de Oriente Medio. En cuanto al E-M78, al igual que otras variantes del E-V68, existen indicios de múltiples rutas de expansión desde su origen africano.
Por otro lado, si bien aparentemente hubo migraciones directas desde el norte de África a Iberia y el sur de Italia (de personas portadoras de E-V68*, E-V12, E-V22 y E-V65), la mayoría de los linajes E-M78 encontrados en Europa pertenecen al subclado E-V13 que parece haber entrado en Europa en algún momento indeterminado desde el Cercano Oriente , donde aparentemente se originó, a través de los Balcanes .
Llegando a conclusiones similares a las del equipo de Cruciani y Trombetta, Battaglia et al. (2008) , escribiendo antes del descubrimiento de E-V68, describen a Egipto como "un centro para la distribución de los diversos subclados relacionados con M78 localizados geográficamente" y, basándose en datos arqueológicos, proponen que el punto de origen de E-M78 (a diferencia de dispersiones posteriores desde Egipto) pudo haber sido un refugio que "existió en la frontera del actual Sudán y Egipto, cerca del lago Nubia , hasta el inicio de una fase húmeda alrededor del 8500 a. C. Los cinturones de lluvia que se desplazaban hacia el norte durante este período también podrían haber impulsado una rápida migración de cazadores-recolectores mesolíticos hacia el norte en África, el Levante y, finalmente, hacia Asia Menor y Europa, donde cada uno se diferenció en sus ramas regionales distintivas".
La división de E-V68 en subclados como E-V12, E-V13, etc., ha sido en gran medida obra de un equipo italiano que incluye a Fulvio Cruciani, Beniamino Trombetta, Rosario Scozzari y otros. Comenzaron con estudios de STR en 2004 y luego, en 2006, anunciaron el descubrimiento de mutaciones de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) que podrían definir la mayoría de las ramas principales con mayor claridad, lo cual se discutió más a fondo en 2007. [ 2 ] [ 7 ] [ 8 ] Estos artículos fueron la base de las filogenias actualizadas que se encuentran en Karafet et al. (2008) e ISOGG , que a su vez es la base de la filogenia que se presenta a continuación.
Keita (2008) examinó un conjunto de datos publicados del cromosoma Y sobre poblaciones afroasiáticas y descubrió que un linaje clave, E-M35 / E-M78 , una mutación de subclado del haplogrupo E, era compartido entre las poblaciones de la región de hablantes egipcios originales y hablantes cushíticos modernos del Cuerno de África. Estos linajes están presentes en egipcios, bereberes, hablantes cushíticos del Cuerno de África y hablantes semíticos del Cercano Oriente. Observó que también se encuentran variantes en el Egeo y los Balcanes, pero el origen del subclado M35 se encuentra en África Oriental , y sus clados eran dominantes en una parte central de las poblaciones de habla afroasiática que incluían grupos cushíticos , egipcios y bereberes ; en contraste, los hablantes semíticos mostraron una disminución en la frecuencia de oeste a este en la región levantina-siria. Keita identificó altas frecuencias de M35 (>50%) entre las poblaciones omóticas , pero afirmó que esto provenía de una pequeña muestra publicada de 12 individuos. Keita también escribió que la mutación PN2 era compartida por los linajes M35 y M2, y que este clado definido se originó en África Oriental. Concluyó que "los datos genéticos proporcionan perfiles poblacionales que indican claramente que los hombres son de origen africano, en contraposición a ser de ascendencia asiática o europea", pero reconoció que la biodiversidad no indica ningún conjunto específico de colores de piel o rasgos faciales, ya que las poblaciones estaban sujetas a presiones microevolutivas. [ 9 ] [ 10 ]
Loosdrecht et al. (2018) analizaron datos genómicos de siete individuos iberomauritanos antiguos de la Gruta de las Palomas cerca de Taforalt en el este de Marruecos . Los fósiles fueron datados directamente entre 15.100 y 13.900 años calibrados antes del presente. Los científicos encontraron que todos los especímenes masculinos con suficiente preservación de ADN nuclear pertenecían al subclado E1b1b1a1 (M78), con un esqueleto que portaba el linaje parental E1b1b1a1b1 a E-V13. [ 11 ] Martiniano et al. (2022) reasignaron posteriormente todas las muestras de Taforalt al haplogrupo E-M78 y ninguna a E-L618, el predecesor de EV13. [ 12 ]
Según una revisión multidisciplinaria (2025), escrita por Christopher Ehret , David Schoenbrun, Steven A Brandt y Shomarka Keita, el subclado del haplogrupo E-M35 se encuentra en todas las regiones de habla afroasiática , y se cree comúnmente que el clado M-78 surgió en Sudán o Egipto. [ 13 ]
Edad
Battaglia et al. (2008) estimaron que E-M78 (denominado E1b1b1a1 en ese artículo) ha estado en Europa durante más de 10 000 años. Y más recientemente, Lacan et al. (2011) descubrieron que los restos humanos excavados en una cueva funeraria española, datada en aproximadamente 7000 años atrás, pertenecían a la rama E-V13 de E-M78.
En junio de 2015, Trombetta et al. dataron la mutación M78 y el consiguiente inicio de los árboles genealógicos E-M78 y E-V68 en aproximadamente 20.300-14.800 años atrás. [ 14 ]
Árbol genealógico
Este árbol filogenético de subclados de haplogrupos se basa en el árbol ISOGG 2019, así como en el árbol FamilyTreeDNA™.
Distribución
Hasta ahora, Trombetta et al. (2011) informaron sobre tres individuos que pertenecen al haplogrupo E-V68 pero no al E-M78 en Cerdeña , al anunciar el descubrimiento de V68.
El E-M78 está ampliamente distribuido en el norte de África , el Cuerno de África , Asia occidental (que se extiende hasta el sur de Asia ) y Europa . [ 2 ] [ 8 ]
El paragrupo E-M78* más basal y raro se ha encontrado con sus frecuencias más altas en egipcios del oasis de Gurna (5,88%), observándose también frecuencias más bajas en árabes marroquíes , sardos y los Balcanes . [ 2 ] [ 3 ] [ 15 ]
Las frecuencias más altas de todos los subclados E-M78 definidos se encuentran principalmente entre las poblaciones de habla afroasiática en la gran área que se extiende desde el supuesto lugar de origen del haplogrupo en el Alto Egipto hasta Sudán y el Cuerno de África . [ 7 ]
Fuera de esta área central de distribución (África del Norte y el Cuerno de África), el E-V68 también se observa en otras partes del continente con menor frecuencia debido a dispersiones más recientes. Así, se encuentra hoy en día en zonas aisladas de los Grandes Lagos africanos y el sur de África debido a los primeros pobladores de habla afroasiática de la región del Cuerno, [ 14 ] y tan al oeste como Guinea-Bissau , donde su presencia se ha atribuido tentativamente a movimientos transaharianos de personas procedentes del norte de África. [ 16 ]
La distribución del haplogrupo E-V68 en Europa está dominada por su subclado E-V13, excepto en la península ibérica. El E-V13 presenta un pico de frecuencia centrado en algunas zonas de los Balcanes (aproximadamente un 20 % en las zonas meridionales; hasta casi un 50 % en algunos lugares y poblaciones específicas [ 17 ] [ 18 ] ) e Italia. Actualmente, su frecuencia es menor hacia las zonas occidentales, centrales y nororientales, si bien se ha encontrado E-V13 en un enterramiento neolítico en Cataluña. Este tema se analiza con más detalle a continuación.
Subclados de M78

Aquí se enumeran los principales subclados de M78 a junio de 2015. Dentro del subclado E-M78, Trombetta et al. 2015 asignaron la mayoría de los cromosomas E-M78* anteriores a tres nuevas ramas distintas: E-V1083*, E-V1477 y E-V259. La primera es un paragrupo hermano de los clados E-V22 y E-V13. La mutación V1477 define una nueva rama basal observada solo en una muestra del norte de África. Finalmente, un clado hermano de E-V12, definido por V264, incluye E-V65 y un nuevo linaje de África central definido por V259. [ 14 ] El raro subhaplogrupo M78 E1b1b1a1-PF2186 se ha encontrado con las frecuencias más altas entre la población Toubou que habita Chad (21%). [ 22 ]
- E-M78 (E1b1b1a1) Norte de África, Cuerno de África, Asia Occidental, Europa (anteriormente E1b1b1a).
- E-M78*
- E-V1477 se encuentra en judíos tunecinos.
- E-V1083
- PF2186 Encontrado entre los toubou en la zona del lago Chad.
- E-V1083* Se encuentra únicamente en Eritrea (1,1%) y Cerdeña (0,3%).
- E-V13 (E1b1b1a1b)
- E-V22 (E1b1b1a1s)
- E-V1129
- E-V12 (E1b1b1a1a)
- E-V12*
- E-V32 (E1b1b1a1a2)
- E-V264
- E-V259 Se encuentra en hablantes de lenguas chádicas (afroasiáticas) del norte de Camerún.
- E-V65 (E1b1b1a1d)
- E-V12 (E1b1b1a1a)
E-V12

Este subclado de E-M78 es el que parece haberse separado primero de los demás (surgió hace aproximadamente 13,7-15,2 mil años [ 23 ] ). Según Cruciani et al. (2007) , el sublinaje E-V12 probablemente se originó en el norte de África .
Linajes E-V12* indiferenciados
Los linajes E-V12* indiferenciados (no E-V32 ni E-M224, por lo que se denominan "E-V12*") alcanzan su máxima frecuencia entre los egipcios del sur en Asuán (hasta un 74,5%). [ 24 ] Los subclados también se encuentran ampliamente dispersos en pequeñas cantidades tanto en el norte de África como en Europa, pero con muy poca presencia en Asia occidental, salvo en Turquía. [ 2 ] Estos linajes E-V12* se incluyeron anteriormente (junto con muchos linajes E-V22* [ Nota 1 ] ) en el "grupo delta" original de Cruciani et al. (2004), que él había definido utilizando perfiles Y-STR . Con el descubrimiento del SNP definitorio, Cruciani et al. (2007) informaron que V12* se encontraba en sus concentraciones más altas en Egipto, especialmente en el sur de Egipto. Hassan et al. (2008) informan de una presencia significativa de E-V12* en el vecino Sudán, incluyendo 5/33 Coptos y 5/39 Nubios . E-V12* constituía aproximadamente el 20% del E-M78 sudanés. Proponen que los subclados E-V12 y E-V22 de E-M78 podrían haber sido traídos a Sudán desde su lugar de origen en el norte de África después de la desertificación progresiva del Sahara hace unos 6.000–8.000 años. El cambio climático repentino podría haber obligado a varias culturas/pueblos neolíticos a migrar hacia el norte al Mediterráneo y hacia el sur al Sahel y el valle del Nilo. [ 25 ] El paragrupo E-V12* también se observa en Europa (por ejemplo, entre los vascos franceses ) y Anatolia oriental (por ejemplo, los turcos de Erzurum ). [ 2 ]
El subhaplogrupo no basal E1b1b-V12/E3b1a1 se ha encontrado con mayor frecuencia entre varias poblaciones de habla afroasiática en África oriental, incluidas Garreh (74,1%), Gabra (58,6%), Wata (55,6%), Borana (50,0%), Sanye (41,7%), Beja (33,3%) y Rendille (29,0%). [ 26 ]
Subclados de E-V12
E-M224
El haplogrupo E-M224 se ha detectado en Israel entre la población yemení (5%) y parece ser un subclado minoritario.
Su descubrimiento fue anunciado por Underhill et al. (2001) y Shen et al. (2004) encontraron 1 de cada 20 israelíes yemeníes que analizaron. Cruciani et al. (2006) calificaron a M224 como "raro y poco informativo" y no encontraron ningún ejemplar.
E-V32

Cruciani et al. (2007) sugieren que este subclado de E-V12 se originó en el norte de África y luego se expandió más al sur hacia el Cuerno de África , donde ahora es prevalente. [ Nota 2 ] Antes del descubrimiento de V32, Cruciani et al. (2004) se refirieron a los mismos linajes como el "grupo gamma", que se estimó que surgió hace unos 8500 años. Afirmaron que "las frecuencias más altas en los tres grupos de habla cushítica : los Borana de Kenia (71,4%), los Oromo de Etiopía (32,0%) y los Somalíes (52,2%). Fuera del este de África, se encontró solo en dos sujetos de Egipto (3,6%) y en un árabe de Marruecos". Sánchez et al. (2005) lo encontraron extremadamente prominente en hombres somalíes y afirmaron que "la población masculina somalí es una rama de la población del Cuerno de África, estrechamente relacionada con los Oromos en Etiopía y el norte de Kenia (Boranas)" y que sus linajes del grupo gamma "probablemente fueron introducidos en la población somalí hace 4000-5000 años". Más recientemente, Tillmar et al. (2009) tipificaron a 147 hombres de Somalia para 12 loci Y-STR y observaron que el 77% (113/147) tenía haplotipos E-V32 típicos. Esta es actualmente la frecuencia más alta de E-V32 encontrada en cualquier población de muestra individual. De manera similar, Hassan et al. (2008) en su estudio observaron que este era el más común de los subclados de E-M78 encontrados en Sudán , especialmente entre los Beja , Masalit y Fur . Los Beja, al igual que los somalíes y los Oromo, hablan una lengua afroasiática y viven a lo largo del "corredor" que conecta el Cuerno de África con Egipto. Hassan et al. (2008) interpretan esto como un refuerzo de la "fuerte correlación entre la diversidad lingüística y genética" y de los indicios de parentesco entre los Beja y los pueblos del Cuerno de África, como los Amhara y los Oromo. Por otro lado, los Masalit y los Fur viven en Darfur y hablan una lengua nilo-sahariana . Los autores observaron en su estudio que "los Masalit poseen, con mucho, la mayor frecuencia de los haplogrupos E-M78 y E-V32", lo que, según ellos, sugiere "un reciente cuello de botella poblacional o una proximidad al origen del haplogrupo". Sin embargo, más recientemente, Tillmar et al. (2009) analizaron genéticamente a 147 varones de Somalia.Se analizaron 12 loci Y-STR y se observó que el 77% (113/147) presentaba haplotipos E-V32 típicos. Esta es la frecuencia más alta de E-V32 encontrada en una sola muestra poblacional.
Los datos STR de Cruciani et al. (2007) sobre E-V12 se pueden resumir de la siguiente manera.
E-V13

El clado E-V13 es equivalente al "grupo alfa" de E-M78 descrito en Cruciani et al. (2004) , y fue definido inicialmente por el SNP V13 en Cruciani et al. (2006) . Se conoce otro SNP para este clado, V36, descrito en Cruciani et al. (2007) . Todas las pruebas positivas conocidas para V13 también son positivas para V36. Por lo tanto, E-V13 se considera actualmente "filogenéticamente equivalente" a E-V36.
El haplogrupo E-V13 es el único linaje que alcanza las frecuencias más altas fuera de África. De hecho, representa aproximadamente el 85% de los cromosomas E-M78 europeos, con un patrón clinal de distribución de frecuencias desde el sur de la península balcánica (19,6%) hasta Europa occidental (2,5%). Este mismo haplogrupo también está presente con frecuencias más bajas en Anatolia (3,8%), Oriente Próximo (2,0%) y el Cáucaso (1,8%). En África, el haplogrupo E-V13 es poco frecuente, observándose únicamente en el norte del continente con una baja frecuencia (0,9%).
Dentro de Europa, el E-V13 es especialmente común en los Balcanes y algunas partes de Italia. En diferentes estudios, se han observado frecuencias particularmente altas en los albaneses de Kosovo (45,6%), [ 27 ] los albaneses de Macedonia (34,4%), [ 19 ] los albaneses (32,29%), [ 28 ] y en algunas partes de Grecia (aprox. 35%). [ 29 ] [ 30 ] De manera más general, también se han encontrado frecuencias altas en otras áreas de Grecia, y entre búlgaros , rumanos , macedonios y serbios . [ 7 ] [ 18 ] [ 31 ] [ 32 ]
Dentro de Italia , las frecuencias tienden a ser más altas en el sur de Italia , [ 2 ] con resultados particularmente altos a veces vistos en áreas específicas; por ejemplo, en Santa Ninfa y Piazza Armerina en Sicilia . [ 33 ] También parecen existir altas frecuencias en algunas áreas del norte [ Nota 3 ] por ejemplo alrededor de Venecia , [ Nota 4 ] Génova [ 34 ] y Rimini , [ 35 ] así como en la isla de Córcega [ 36 ] y la región de Provenza en el sur de Francia, [ 37 ] y también se encuentra en cantidades dispersas y pequeñas en judíos libios y egipcios, pero esto es más probablemente un resultado de la migración desde Europa o el Cercano Oriente. [ 2 ]
E-V13 y las migraciones antiguas
El aparente desplazamiento de los linajes E-M78 desde el Cercano Oriente hacia Europa, y su posterior y rápida expansión, convierten a su subclado E-V13 en un tema particularmente interesante para especular sobre las antiguas migraciones humanas.
Se concluyó que el noreste de África, en lugar del este, fue donde los cromosomas E-M78 comenzaron a dispersarse a otras regiones. [ 38 ] El escenario más plausible es que el E-V13 se originó en Asia Occidental. [ 28 ] Una hipótesis es que los portadores de E-M78 sin la mutación V13 abandonaron África y que la coalescencia ocurrió más tarde en el Cercano Oriente/Anatolia. [ 28 ] Los datos sugieren que los portadores de V13 de Asia Occidental se expandieron en Europa hace al menos 5300 años. [ 28 ] El TMRCA del V13 europeo es de 4700 a 4000 años atrás. [ 28 ] El análisis filogenético sugiere que el v13 europeo se extendió por Europa desde los Balcanes en una "rápida expansión demográfica". [ 28 ]
Antes de eso, la mutación SNP, V13 aparentemente surgió por primera vez en Asia Occidental hace unos 10 mil años, y aunque no está muy extendida allí, se encuentra, por ejemplo, en altos niveles (>10% de la población masculina) en linajes turcochipriotas y árabes drusos . [ 2 ] Los drusos son considerados una comunidad genéticamente aislada y, por lo tanto, son de particular interés. [ 39 ] La firma de ADN STR de algunos de los hombres E-V13 entre ellos fue clasificada originalmente en el clúster delta en Cruciani et al. (2004) . Esto significa que el E-V13 druso se agrupó con la mayoría de los E-V12 y E-V22, y no con el E-V13 europeo, que estaba mayoritariamente en el clúster alfa.
Migración temprana desde Oriente Medio a Europa
Se suele pensar que la distribución y diversidad del haplogrupo V13 representan la introducción de las primeras tecnologías agrícolas, durante la expansión neolítica , en Europa a través de los Balcanes. [ 17 ] El haplogrupo J2b (J-M12) también se ha analizado con frecuencia en relación con el V13, como un haplogrupo con una distribución y prehistoria aparentemente muy similares. [ 3 ] [ 7 ] [ 17 ] (No existe consenso sobre las circunstancias ni el momento de su evolución).
Cruciani et al. (2007) afirma que se han previsto al menos cuatro eventos demográficos importantes para esta área geográfica:
- La " expansión posterior al Último Máximo Glacial (hace unos 20.000 años)"
- El " Dryas Reciente - Reexpansión del Holoceno (hace unos 12.000 años)"
- El "crecimiento demográfico asociado a la introducción de prácticas agrícolas (hace unos 8.000 años)"
- El "desarrollo de la tecnología del bronce (hace unos 5000 años)"
Los dos últimos parecen estar dentro del lapso de tiempo posible para V13 dada su edad STR de origen supuestamente en Oriente Medio. A favor de la conexión agrícola, se demostró que restos humanos excavados en una cueva funeraria española de aproximadamente 7000 años de antigüedad pertenecían a este haplogrupo. [ 40 ]
Sin embargo, también es posible una entrada más temprana en Europa. Battaglia et al. (2008) , por ejemplo, proponen que el linaje E-M78*, ancestro de todos los hombres E-V13 modernos, se desplazó rápidamente desde una tierra natal en el sur de Egipto, en las condiciones más húmedas del Holoceno temprano ; llegó a los Balcanes con solo tecnologías mesolíticas y solo posteriormente se integró con las culturas neolíticas que llegaron más tarde a los Balcanes.
En genética de poblaciones, el haplogrupo E-V13 se describe frecuentemente como uno de los componentes de la composición genética europea , que muestra una conexión relativamente reciente entre poblaciones de Oriente Medio que ingresaron a Europa, presumiblemente asociadas con la introducción de nuevas tecnologías. [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ] Por ello, también se señala a veces que se trata de un movimiento genético relativamente reciente desde África hacia Eurasia , y se ha descrito como "una señal de una migración separada del Pleistoceno tardío desde África a Europa a través del Sinaí ... que no se manifiesta en las distribuciones de haplogrupos de ADNmt ". [ 44 ]
Tras su entrada inicial en Europa, se produjo una dispersión desde los Balcanes hacia el resto del continente. Para este movimiento, también existe un amplio abanico de posibilidades. Battaglia et al. (2008) sugieren que el subclado E-V13 de E-M78 se originó in situ en Europa y proponen que la primera gran dispersión de E-V13 desde los Balcanes pudo haber sido hacia el mar Adriático, con la cultura neolítica de cerámica impresa, a menudo denominada Impressa o Cardial . El hallazgo de E-V13 arcaico en España, mencionado anteriormente, respalda esta hipótesis.
En contraste, Cruciani et al. (2007) sugieren que el movimiento fuera de los Balcanes puede haber sido más reciente que hace 5300 años. Los autores sugieren que, en su mayor parte, el E-V13 moderno desciende de una población que permaneció en los Balcanes hasta la Edad del Bronce Balcánica . Consideran que "la dispersión de los haplogrupos E-V13 y J-M12 parece haber seguido principalmente las vías fluviales que conectaban el sur de los Balcanes con el centro-norte de Europa". Peričic et al. (2005) proponen los ríos Vardar-Morava-Danubio como una posible ruta de dispersión neolítica hacia Europa central. Bird (2007) propone una dispersión aún más reciente fuera de los Balcanes, alrededor de la época del Imperio Romano.
Según Lacan et al. (2011) , los esqueletos neolíticos (de aproximadamente 7000 años de antigüedad) excavados en la cueva de Avellaner, en Cataluña , al noreste de España, incluían un espécimen masculino portador del haplogrupo E1b1b. Este fósil pertenecía al subclado E1b1b1a1b (V13) y poseía haplotipos idénticos a los encontrados en individuos europeos modernos (cinco albaneses, dos franceses de Provenza, dos corsos, dos bosnios, un italiano, un siciliano y un griego). La presencia de este haplogrupo en la España neolítica sugiere que está asociado con el paquete agrícola neolítico . El antiguo agricultor también portaba el clado U5 del ADNmt, un haplogrupo materno europeo primitivo. Sus marcadores STR autosómicos eran igualmente típicos de Europa. Además, el espécimen era homocigoto C/C para el SNP de persistencia de lactasa LP-13910-C/T , lo que indica que era intolerante a la lactosa .
Loosdrecht et al. (2018) encontraron un esqueleto, en la Grotte des Pigeons cerca de Taforalt en el este de Marruecos , que portaba el haplogrupo E1b1b1a1b1 predecesor de EV13. El esqueleto ha sido datado directamente entre 15.100 y 13.900 años calibrados antes del presente. [ 11 ] Martiniano et al. (2022) reasignaron posteriormente todas las muestras de Taforalt al haplogrupo E-M78 y ninguna a E-L618, el predecesor de EV13. [ 12 ] Fernandes et al. (2016) y Lipson et al. (2017) detectaron el haplogrupo E-L618 en dos individuos de Hungría y Croacia atribuidos a la cultura Lengyel . [ 45 ] [ 46 ]
Soldados griegos en Pakistán
Tanto el E-M78 como el J-M12 también se han utilizado en estudios que buscan pruebas de la presencia griega que aún persiste en Afganistán y Pakistán , que se remontan a la época de Alejandro Magno.
Un análisis exhaustivo de la diversidad del cromosoma Y en griegos y tres poblaciones pakistaníes —los burusho , kalash y pastunes— que afirman descender de soldados griegos, nos permitió comparar los linajes del cromosoma Y dentro de estas poblaciones y reevaluar sus supuestos orígenes griegos. Este estudio, en su conjunto, parece descartar una importante contribución griega a cualquier población pakistaní, lo que confirma observaciones previas. Sin embargo, proporciona pruebas sólidas que respaldan los orígenes griegos de una pequeña proporción de pastunes, como lo demuestra la red del clado E y las bajas distancias genéticas entre pares de estas dos poblaciones.
Sin embargo, este estudio solo analizó M78, y no V13, el tipo típico de M78 de los Balcanes. No obstante, análisis más recientes y detallados de E-V13 en esta región han concluido que esta hipótesis es incorrecta y que las variantes encontradas allí no son los tipos típicos de los Balcanes. [ 47 ] En cambio, "los linajes de Afganistán están correlacionados con los de Oriente Medio e Irán, pero no con las poblaciones de los Balcanes" [ 48 ]
Antigua Gran Bretaña
También se han observado frecuencias significativas de E-V13 en ciudades de Gales , alrededor de Chester (antigua Deva Victrix ) en Inglaterra y Escocia . En particular, la antigua ciudad comercial de Abergele , en la costa norte de Gales, mostró que 7 de cada 18 personas locales analizadas pertenecían a este linaje (aproximadamente el 40%), como se informó en Weale et al. (2002) .
Algunos estudiosos (por ejemplo, Bird (2007)) han atribuido la presencia de E-V13 en Gran Bretaña , especialmente en áreas de alta frecuencia, al asentamiento romano durante los siglos I al IV d. C. El ejército romano incluía hombres de ascendencia balcánica, incluidos tracios , ilirios y dacios . En particular, Steven Bird propone una conexión con una región moderna que abarca Kosovo, el sur de Serbia, el norte de Macedonia y el extremo noroeste de Bulgaria, una región que corresponde a la provincia romana de Moesia Superior , que fue identificada por Peričic et al. (2005) como la que alberga la mayor frecuencia mundial de este subclado. [ Nota 5 ]
También es notable que E-V13 parece estar ausente en la Inglaterra central moderna, especialmente en West Midlands y South Midlands . [ Nota 6 ] Bird (2007) señala que el perfil genético colectivo de las Midlands inglesas es similar al de la provincia holandesa de Frisia , que no fue colonizada por Roma, pero que, al igual que Inglaterra, estuvo sujeta al asentamiento anglosajón . El llamado "agujero E3b" en la Inglaterra central, según Steven Bird, puede reflejar un reemplazo de población: de personas romano-británicas por anglosajones . [ Nota 7 ] Thomas et al. (2006) plantea la posibilidad de estructuras sociales de dominación de élite de tipo " apartheid " en la Inglaterra anglosajona. Bird (2007) coincide: "El 'agujero E3b' sugiere que o bien (a) hubo un desplazamiento masivo de la población romano-británica por invasión o bien (b) se produjo una importante sustitución genética del ADN-Y romano-británico mediante un modelo de dominación de la élite ("apartheid")... Independientemente del mecanismo, la región de Inglaterra Central... con su falta de haplotipos E3b, es la zona que presenta la "similitud más sorprendente en la distribución de los cromosomas Y" con Frisia."
Subclados de E-V13
Aunque la mayoría de los individuos E-V13 no presentan mutaciones SNP posteriores conocidas y, por lo tanto, se clasifican como E-V13*, existen varios subclados reconocidos, todos los cuales pueden ser muy pequeños. Este es uno de los dos casos en los que Karafet et al. (2008) señalaron que, en el momento de la publicación de ese artículo, no era seguro que los dos clados estuvieran realmente separados ("las posiciones de estas mutaciones no se han resuelto debido a la falta de una muestra de ADN que contenga el estado derivado en V27").
- E-V27. Definido por V27. Cruciani et al. (2007) encontraron un caso en Sicilia .
- E-P65. Definido por P65.
- E-L17. Definido por L17.
- E-L143. Definido por L143.
- E-M35.2. Definido por M35.2.
- E-L241. Definido por L241.
- E-L250. Definido por L250, L251 y L252.
E-V22

Este clado comprende la mayoría de los clasificados en el "grupo delta" de Cruciani et al. (2004) . Cruciani et al. (2006) observaron posteriormente que "los cromosomas E-V22 y E-V12* están entremezclados y no se diferencian claramente por sus haplotipos de microsatélites".
La frecuencia más alta de E-V22 se ha observado hasta ahora entre los levitas samaritanos con una frecuencia del 100%, [ 20 ]
Otras frecuencias reportadas por Cruciani et al. (2007) incluyen árabes marroquíes (7,27%, 55 personas), palestinos (6,9% de 29 personas). Cadenas et al. (2007) encontraron una presencia del 7% en los Emiratos Árabes Unidos . [ 49 ]
Subclados de E-V22
Hay dos subclados reconocidos, que aparentemente están separados, aunque Karafet et al. (2008) señalaron que en el momento de ese artículo, "las posiciones de estas mutaciones no se han resuelto debido a la falta de una muestra de ADN que contenga el estado derivado en [...] V19".
- E-M148 Definido por M148. Underhill et al. (2000) encontraron 1 ejemplo en el subcontinente indio . Cruciani et al. (2006) dice que M148 es "raro y bastante poco informativo".
- E-V19 Definido por V19. Cruciani et al. (2007) encontraron 2 ejemplares en Cerdeña .
E-V65
Este subclado, equivalente al grupo beta previamente clasificado, se encuentra en altas concentraciones en las regiones del Magreb , en el extremo norte de África. Cruciani et al. (2007) reportan niveles de alrededor del 20% entre los linajes árabes libios y de aproximadamente el 30% entre los árabes marroquíes . Parece ser menos común entre los bereberes , pero aún presente en niveles superiores al 10%. Los autores sugieren un origen norteafricano para este linaje. En Europa, solo se encontraron unos pocos individuos en Italia y Grecia. Los resultados del artículo se pueden resumir de la siguiente manera...
Capelli et al. (2009) estudiaron el clúster beta en Europa. Encontraron pequeñas cantidades en el sur de Italia, pero también rastros en Cantabria, Portugal y Galicia, siendo Cantabria la región con el nivel más alto de Europa en su estudio, con un 3,1% (5 de 161 personas). Además de Cantabria, Rodríguez et al. (2021) encontraron altas frecuencias de E-V65 entre los habitantes autóctonos vascos de la provincia de Álava (17,3%), la provincia de Vizcaya (10,9%) y la provincia de Guipúzcoa (3,3%).
E-M521
El descubrimiento de este subclado fue anunciado en Battaglia et al. (2008). Encontraron que 2 de 92 griegos tenían esta mutación.
Filogenética
Historia filogenética
Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de nomenclatura para el árbol filogenético del cromosoma Y. Esto generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC). Publicaron un artículo conjunto que creó un nuevo árbol único que todos acordaron utilizar. Posteriormente, un grupo de científicos aficionados interesados en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur con el objetivo de que fuera, sobre todo, actual. La tabla que se muestra a continuación reúne todos estos trabajos hasta el punto del emblemático árbol del YCC de 2002. Esto permite a los investigadores que revisan literatura publicada anteriormente consultar rápidamente las diferentes nomenclaturas.
Publicaciones de investigación
Los siguientes equipos de investigación, según sus publicaciones, estuvieron representados en la creación del árbol YCC.
Véase también
Genética
- Mezcla africana en Europa
- Genealogía genética
- Haplogrupo D (ADN-Y)
- Haplogrupo DE (ADN-Y)
- Haplogrupo
- Haplotipo
- Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano
- Filogenética molecular
- Paragrupo
- Subclado
- Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo
- Haplogrupos del cromosoma Y por grupo étnico
- Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del África subsahariana
Subclados E del ADN-Y
- Haplogrupo E-L485 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-M180 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-M33 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-M96 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-P147 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-P177 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-P2 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-V12 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-V13 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-V22 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-V65 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-V38 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-M215 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-M123 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-M75 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-V68 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-Z820 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-Z827 (ADN-Y)
- Haplogrupo E-M521 (ADN-Y)
Árbol genealógico del cromosoma Y
Notas
- ↑ Cruciani et al. (2004) : "Los cromosomas E-V22 y E-V12* están entremezclados y no se diferencian claramente por sus haplotipos de microsatélites". En Cruciani et al. (2007), los mismos autores muestran que una rama de E-V13 encontrada entre los árabes drusos también se encuentra en el grupo delta. (Compárense las tablas de datos de Cruciani et al. (2007) y Cruciani et al. (2004) ).
- ^ Cruciani y col. (2007) : Figura 2/C
- ↑ No todos los estudios genéticos analizan los mismos marcadores.
- ^ Scozzari y col. 2001 . Ver clado 25.1. El mismo conjunto de datos se utilizó posteriormente en Cruciani et al. (2004) y Cruciani et al. (2007) .
- ↑ Se han expresado dudas sobre esta línea de razonamientoporque: (a.) nuevos datos que aparecen en King et al. (2008) indican que también hubo altas concentraciones de E-V13 en Grecia y (b.) los datos en Peričic et al. (2005) muestran que el área con la frecuencia más alta no tiene la mayor diversidad, lo que implica que V13 llegó allí más recientemente que en Grecia.
- ↑ Bird utiliza tres fuentes: Weale et al. (2002) , Capelli et al. (2003) y Sykes (2006) . Ni Capelli ni Weale tienen datos del área en las Midlands inglesas donde Bird sugiere que hay una falta de E1b1b [ editor E-M243 ]. En 2006, Bird mencionó que había 193 haplotipos del centro de Inglaterra en Sykes.
- ↑ Sin embargo, en los mapas de distribución de E3b publicados en el propio artículo de Bird, la zona de Norfolk aparece con un alto porcentaje de E3b. Norfolk forma parte del epicentro de la supuestainvasión anglia .
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Enlaces externos
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