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Articulo de referencia

Haplogrupo E-V38

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El haplogrupo E-V38 , también conocido como E1b1a-V38 , es un haplogrupo principal del ADN del cromosoma Y humano . E-V38 se distribuye principalmente en África . E-V38 tiene dos ramas basales, E-M329 y E-M2 . [ 2 ] [ a ] ​​[ b ] E-M329 es un subclado que se encuentra principalmente en África Oriental . [ 2 ] E-M2 es el subclado predominante en África Occidental , África Central , África Meridional y la región de los Grandes Lagos africanos ; también se presenta con bajas frecuencias en África Septentrional , Asia Occidental y Europa Meridional .

Orígenes

El descubrimiento de dos SNP (V38 y V100) por Trombetta et al. (2011) redefinió significativamente el árbol filogenético E-V38. Esto llevó a los autores a sugerir que E-V38 pudo haberse originado en África Oriental. V38 une a E-M2, afiliado a África Occidental , y a E-M329, afiliado a África Nororiental, con un ancestro común anterior que, al igual que E-P2, también pudo haberse originado en África Oriental . [ 2 ] Según Wood et al. (2005) y Rosa et al. (2007), tales movimientos poblacionales cambiaron la diversidad cromosómica Y poblacional preexistente en África Central , Meridional y Sudoriental , reemplazando las frecuencias de haplogrupos anteriores (haplogrupos A y B-M60 ) en estas áreas con los linajes E1b1a1 ahora dominantes . Sin embargo, hoy en día se pueden observar rastros de habitantes anteriores en estas regiones a través de la presencia de los haplogrupos de ADN Y A1a , A1b, A2, A3 y B-M60 que son comunes en ciertas poblaciones, como los Mbuti y los Khoisan . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Shriner et al. (2018) sugieren de manera similar que el haplogrupo E1b1a-V38 atravesó el Sahara Verde de este a oeste hace unos 19.000 años, donde E1b1a1-M2 pudo haberse originado posteriormente en África Occidental o África Central . Shriner et al. (2018) también rastrea este movimiento a través de la mutación de células falciformes , que probablemente se originó durante el período del Sahara Verde. [ 3 ]

ADN antiguo

Gad et al. (2021) indican que las momias del antiguo Egipto de Ramsés III y el Hombre Desconocido E, posiblemente Pentawere , portaban el haplogrupo E1b1a, [ 7 ] que aparece en sus tasas de frecuencia más altas en África Central en ~60% y en África Occidental en ~80%. [ 8 ]

Durante la XVIII Dinastía del Antiguo Egipto , algunas momias del Período de Amarna portaban los haplogrupos E1b1a y L. [ 8 ] [ 9 ]

En Cabeço da Amoreira, en Portugal , un hombre esclavizado de África Occidental , que pudo haber sido de la región costera de Senegambia de Gambia , Mauritania o Senegal , y portador de los haplogrupos E1b1a y L3b1a , fue enterrado entre montones de conchas entre los siglos XVI y XVIII d. C. [ 10 ]

Distribución

La frecuencia y diversidad del haplogrupo E-V38 son mayores en África Occidental. Dentro de África, el E-V38 presenta una distribución clinal tanto de oeste a este como de sur a norte. En otras palabras, la frecuencia del haplogrupo disminuye a medida que uno se desplaza desde África occidental y meridional hacia las partes oriental y septentrional del continente. [ 11 ]

Subclados

E-M2

El haplogrupo E1b1a1 se define por los marcadores DYS271/M2/SY81, M291, P1/PN1, P189, P293, V43 y V95. El haplogrupo E-M2 es diverso y cuenta con numerosas ramificaciones.

E-M329

E1b1a2 se define por la mutación SNP M329. [ c ] E-M329 se encuentra principalmente en África Oriental . [ 2 ] E-M329 también es frecuente en el suroeste de Etiopía , especialmente entre las poblaciones de habla omótica . [ 12 ] [ 13 ]

Filogenética

Historia filogenética

Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de nomenclatura para el árbol filogenético del cromosoma Y. Esto generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC). Publicaron un artículo conjunto que creó un nuevo árbol único que todos acordaron utilizar. Posteriormente, un grupo de científicos aficionados interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur con el objetivo de que fuera, ante todo, actual. La tabla a continuación reúne todos estos trabajos hasta el punto del emblemático árbol del YCC de 2002. Esto permite a un investigador que revise literatura publicada anteriormente cambiar rápidamente entre las diferentes nomenclaturas.

Publicaciones de investigación

Los siguientes equipos de investigación, según sus publicaciones, estuvieron representados en la creación del árbol YCC.

Árboles filogenéticos

Este árbol filogenético de subclados de haplogrupos se basa en el Árbol del Consorcio del Cromosoma Y (YCC) 2008, [ 14 ] el Árbol del Haplogrupo E del ADN-Y de ISOGG, [ 15 ] y la investigación publicada posterior.

  • E1b1a (L222.1, V38, V100)
    • E1b1a1 (DYS271/M2/SY81, M291, P1/PN1, P189, P293, V43, V95, Z1101, Z1107, Z1116, Z1120, Z1122, Z1123, Z1124, Z1125, Z1127, Z1130, Z1133)
    • E1b1a2 (M329)

Véase también

Genética

Subclados E del ADN-Y

Árbol genealógico del cromosoma Y

Notas

  1. ↑ E-M329 se conoce anteriormente como E1b1c y E1b1*.
  2. ↑ E-M2 se conoce anteriormente como E3a y E1b1a.
  3. ↑ E-M329 se conocía anteriormente como E1b1c.

Referencias

  1. 1 2 "E-V38 YTree" .
  2. 1 2 3 4 5 Trombetta, Beniamino; Fulvio Cruciani; Daniele Sellitto; Rosaria Scozzari (6 de enero de 2011). MacAulay, Vincent (ed.). "Una nueva topología del haplogrupo E1b1 (E-P2) del cromosoma Y humano revelada mediante el uso de polimorfismos binarios recientemente caracterizados" . PLOS ONE . 6 (1) e16073. Bibcode : 2011PLoSO...616073T . doi : 10.1371/journal.pone.0016073 . PMC 3017091. PMID 21253605 . El haplogrupo E1b1 ahora contiene dos ramas basales, E-V38 (E1b1a) y E-M215 (E1b1b), con V38/V100 uniendo los dos linajes previamente separados E-M2 (antiguo E1b1a) y E-M329 (antiguo E1b1c). Cada uno de estos dos linajes tiene una distribución geográfica peculiar. E-M2 es el haplogrupo más común en África subsahariana, con picos de frecuencia en África occidental (alrededor del 80%) y central (alrededor del 60%). El mismo haplogrupo también está presente en África del Norte, aunque con una frecuencia menor (generalmente por debajo del 10%) [9]–[11]. El haplogrupo E-M329, por otro lado, se observó casi exclusivamente en África oriental [10], [12 y datos no publicados de RS], donde E-M2 está prácticamente ausente. La segunda rama basal de E1b1, E-M215, tiene una amplia distribución geográfica desde el sur de Europa hasta el norte y el este de África, donde se ha propuesto que se originó [8]. La nueva topología aquí descrita tiene importantes implicaciones en cuanto a los orígenes del haplogrupo E1b1. Utilizando el principio de parsimonia filogeográfica, la resolución de la trifurcación E1b1b a favor de un ancestro común de E-M2 y E-M329 apoya firmemente la hipótesis de que el haplogrupo E1b1 se originó en África oriental, como se sugirió previamente [10], y que los cromosomas E-M2, tan frecuentemente observados en África subsahariana, remontan su descendencia a un ancestro común presente en África oriental.  
  3. 1 2 Shriner, Daniel; Rotimi, Charles (2018). "Los haplotipos basados ​​en la secuencia del genoma completo revelan un origen único del alelo de la anemia falciforme durante la fase húmeda del Holoceno" . American Journal of Human Genetics . 102 (4). Am J Hum Genet: 547– 556. doi : 10.1016/j.ajhg.2018.02.003 . PMC 5985360. PMID 29526279 .  
  4. ↑ Rosa, Alexandra; Carolina Ornelas; Mark A Jobling; António Brehm; Richard Villems (27 de julio de 2007). " Diversidad del cromosoma Y en la población de Guinea-Bissau: una perspectiva multiétnica" . BMC Evolutionary Biology . 7 : 124. doi : 10.1186/1471-2148-7-124 . PMC 1976131. ​​PMID 17662131 .  
  5. ↑ Wood, Elizabeth T; Daryn A Stover, Christopher Ehret, Giovanni Destro-Bisol, Gabriella Spedini, Howard McLeod, Leslie Louie, Mike Bamshad, Beverly I Strassmann, Himla Soodyall y Michael F Hammer (27 de abril de 2005). "Patrones contrastantes de variación del cromosoma Y y del ADNmt en África: evidencia de procesos demográficos sesgados por sexo" . European Journal of Human Genetics . 13 (7): 867–876 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201408 . PMID 15856073 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  6. ^ Underhill, Pensilvania; Passarino G, Lin AA, Shen P, Mirazón Lahr M, Foley RA, Oefner PJ, Cavalli-Sforza LL. (Enero de 2001). "La filogeografía de los haplotipos binarios del cromosoma Y y los orígenes de las poblaciones humanas modernas" . Anales de genética humana . 65 (1): 43– 62. doi : 10.1046/j.1469-1809.2001.6510043.x . PMID 11415522 . S2CID 9441236 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  7. ↑ Gad, Yehia Z; et al. (2021). "Perspectivas del análisis de ADN antiguo de momias humanas egipcias: pistas sobre enfermedades y parentesco" . Human Molecular Genetics . 30 (R1): R24– R28. doi : 10.1093 / hmg/ddaa223 . ISSN 0964-6906 . OCLC 8681412353. PMID 33059357. S2CID 222824170 .     
  8. 1 2 Gad, Yehia Z.; et al. (febrero de 2020). «Linajes maternos y paternos en la familia del rey Tutankamón» (PDF) . Guardian of Ancient Egypt: Essays in Honor of Zahi Hawass . Czech Institute of Egyptology. pp. 9, 12–13 . ISBN   978-80-7308-978-8OCLC 1246489934 .​ 
  9. ↑ Ehret, Christopher; et al. (9 de junio de 2025). «Arqueolingüística afrasiana» . The Oxford Handbook of Archaeology and Language . OUP Oxford. pág. 567. ISBN   978-0-19-269455-3OCLC 10932815162 .​ 
  10. ^ Peyroteo-Stjerna, Rita; et al. (21 de febrero de 2022). "Una investigación multidisciplinar revela un individuo de origen de África occidental enterrado en un basurero del Mesolítico portugués hace cuatro siglos" . Revista de ciencia arqueológica: informes . 42 103370. doi : 10.1016/j.jasrep.2022.103370 . OCLC 1337974923 . S2CID 247045502 .   
  11. ↑ Luis, JR; DJRowold (marzo de 2004). "El Levante frente al Cuerno de África: evidencia de corredores bidireccionales de migraciones humanas" . The American Journal of Human Genetics . 74 (3): 532– 544. doi : 10.1086/382286 . PMC 1182266. PMID 14973781 .  
  12. ↑ Plaster et al. Subclados E del ADN-Y
  13. ↑ CA, Plaster (28-09-2011). "Variación en el cromosoma Y, ADN mitocondrial y etiquetas de identidad en Etiopía" . discovery.ucl.ac.uk . Recuperado el 27-06-2018 .
  14. ↑ Karafet, Tatiana M.; Fernando L. Mendez; Monica B. Meilerman; Peter A. Underhill; Stephen L. Zegura; Michael F. Hammer (mayo de 2008). "Nuevos polimorfismos binarios remodelan y aumentan la resolución del árbol de haplogrupos del cromosoma Y humano" . Genome Research . 18 (5): 830– 838. doi : 10.1101/gr.7172008 . PMC 2336805. PMID 18385274 .  
  15. ↑ Sociedad Internacional de Genealogía Genética (3 de febrero de 2010). "Haplogrupo E del ADN-Y y sus subclados – 2010" . Consultado el 17 de diciembre de 2010 .

Fuentes para tablas de conversión

  • Capelli, Cristian; Wilson, James F.; Richards, Martin; Stumpf, Michael PH; et  al. (febrero de 2001). " Una herencia paterna predominantemente indígena para los pueblos de habla austronesia del sudeste asiático insular y Oceanía" . The American Journal of Human Genetics . 68 (2): 432– 443. doi : 10.1086/318205 . PMC 1235276. PMID 11170891 .  
  • Hammer, Michael F.; Karafet, Tatiana M.; Redd, Alan J.; Jarjanazi, Hamdi; et  al. (1 de julio de 2001). "Patrones jerárquicos de la diversidad global del cromosoma Y humano" . Biología molecular y evolución . 18 (7): 1189– 1203. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a003906 . PMID 11420360 . 
  • Jobling, Mark A.; Tyler-Smith, Chris (2000), "Nuevos usos para nuevos haplotipos", Trends in Genetics , 16 (8): 356–62 , doi : 10.1016/S0168-9525(00)02057-6 , PMID 10904265 
  • Kaladjieva, Luba; Calafell, Francesc; Jobling, Mark A; Angelicheva, Dora; et  al. (febrero de 2001). "Patrones de diversidad genética inter e intragrupo en Vlax Roma según lo revelado por el cromosoma Y y los linajes de ADN mitocondrial" . Revista europea de genética humana . 9 (2): 97– 104. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200597 . PMID 11313742 . 
  • Karafet, Tatiana; Xu, Liping; Du, Ruofu; Wang, William; et  al. (septiembre de 2001). " Historia de la población paterna del este de Asia: fuentes, patrones y procesos microevolutivos" . The American Journal of Human Genetics . 69 (3): 615– 628. doi : 10.1086/323299 . PMC 1235490. PMID 11481588 .  
  • Semino, O.; Passarino, G; Oefner, PJ; Lin, AA; et  al. (2000), "El legado genético del Homo sapiens sapiens paleolítico en los europeos actuales: perspectiva del cromosoma AY", Science , 290 (5494): 1155–9 , Bibcode : 2000Sci...290.1155S , doi : 10.1126/science.290.5494.1155 , PMID 11073453 
  • Su, Bing; Xiao, Junhua; Underhill, Peter; Deka, Ranjan; et  al. (diciembre de 1999). "Evidencia del cromosoma Y de una migración hacia el norte de los humanos modernos al este de Asia durante la última Edad de Hielo" . The American Journal of Human Genetics . 65 (6): 1718– 1724. doi : 10.1086/302680 . PMC 1288383. PMID 10577926 .  
  • Underhill, Peter A.; Shen, Peidong; Lin, Alice A.; Jin, Li; et  al. (noviembre de 2000). "Variación de la secuencia del cromosoma Y y la historia de las poblaciones humanas". Nature Genetics . 26 (3): 358– 361. doi : 10.1038/81685 . PMID 11062480. S2CID 12893406 .  
  • Proyecto FTDNA del haplogrupo E1b1a
  • Distribución de E1b1a/E3a en África
  • Propagación del haplogrupo E3a , de National Geographic.