Eclabio

Eclabio significa la protrusión del labio. Eclabio proviene de la palabra griega "ek", que significa "fuera", y de la palabra latina "labium", que significa "labio". Esta deformación se presenta en la mayoría de los bebés nacidos con ictiosis arlequín , causada por defectos genéticos. El eclabio puede afectar gravemente la calidad de vida. Existen métodos para predecir si un niño tendrá esta afección antes de nacer mediante pruebas genéticas . ^{[ 1 ]} Para los pacientes que sufren de eclabio debido a una mala cicatrización de heridas, existen diferentes opciones de tratamiento disponibles para restaurar los labios a la normalidad o, al menos, hasta el punto en que no representen un riesgo para la calidad de vida del paciente. La periodontitis también puede causar eclabio. Dado que el eclabio es un síntoma, se trata abordando su causa. Cuando se trata la enfermedad subyacente, el eclabio tiende a desaparecer también.

Se suele clasificar como una malformación congénita (defecto de nacimiento), aunque también puede ser consecuencia de una mala cicatrización de una herida.

Las causas del eclabio incluyen, entre otras:

• Ictiosis generalizada . ^{[ 2 ]}
• ictiosis congénita
• ictiosis lamelar
• Ictiosis tipo arlequín
• Cicatrices después de un traumatismo, como una cirugía.
• Gingivitis/periodontitis

  

Mecanismos

Las variantes patogénicas del transportador de casete de unión a trifosfato de adenosina (gen A12) ^{[ 3 ]} en el cromosoma 2 contienen información para el transporte de lípidos a los queratinocitos en la capa cutánea . El mal funcionamiento de este gen provoca piel escamosa y tensa. Esta tensión de la piel retrae los ojos y los labios, causando eclabio y ectropión . Esta enfermedad tiene un modo de herencia autosómico recesivo poco frecuente.

En ocasiones, la piel no cicatriza correctamente después de una cirugía o una herida. Una cicatrización inadecuada de una herida en los labios o cerca de ellos puede causar eclabio. Todas las heridas cicatrizan en tres etapas: contracción, depósito de matriz de tejido conectivo y epitelización. Si alguna de estas etapas se ve afectada, puede convertirse en una causa de eclabio.

Las enfermedades que causan eclabio presentan los siguientes signos y síntomas.

• Piel tensa y escamosa ^{[ 4 ]} (Ictiosis)
• Ausencia del gen ABCA12 (ictiosis)
• Encías inflamadas o hinchadas (periodontitis/gingivitis)
• Drenaje purulento de los labios ^{[ 5 ]} (Cicatrización inadecuada de la herida)
• Boca ancha que dificulta la alimentación y la succión.
• La dificultad para alimentarse provoca falta de nutrición adecuada, deshidratación e incluso la muerte.
• Piel más propensa a la infección
• Ventilación pulmonar dificultada Ventilación pulmonar dificultada

El eclabium es muy visible y un profesional médico puede identificarlo fácilmente. En algunos casos, se puede diagnosticar con antelación. Por ejemplo, tras una cirugía en el labio o las encías, es muy probable que se produzca una cicatrización anormal. Si el tejido no cicatriza correctamente, puede provocar que el labio se incline hacia afuera.

Además, si una madre da positivo en la prueba de una mutación en el gen ABCA12, ^{[ 6 ]} el eclabio como resultado de la ictiosis puede estar presente en el niño. La ictiosis se caracteriza por piel tensa y escamosa junto con ectropión, que es la desviación de los párpados hacia afuera. Si la piel está lo suficientemente tensa como para tirar de los ojos, entonces es seguro diagnosticar que la piel tensa también está tirando de los labios haciendo que se desvíen hacia afuera.

Si a un paciente se le diagnostica periodontitis, puede producirse inflamación de las encías, lo que a su vez provoca que el labio se invierta hacia afuera.

Para prevenir el eclabio, se puede realizar una prueba genética a la madre para detectar la mutación del gen ABCA12 y determinar si el feto la presenta. Esto permite a los padres tomar una decisión informada, ya que la mayoría de los niños con la mutación del gen ABCA12 ^{[ 6 ]} desarrollarán eclabio.

La cicatrización de heridas cerca de los labios o las encías debe controlarse cuidadosamente para prevenir la eclabia grave. Si se detecta a tiempo una mala cicatrización, puede ser imprescindible prevenir la eclabia lo antes posible.

Una higiene bucal básica puede ayudar a prevenir la periodontitis. Esta incluye cepillarse los dientes, usar hilo dental y acudir regularmente al dentista. Si se previene la periodontitis, se reducen las probabilidades de desarrollar eclabiosis causada por una higiene bucal deficiente.

Para reducir la tirantez y la deshidratación de la piel, se ha utilizado ungüento lubricante. Cuando la piel se vuelve menos tensa, no tira tanto de los labios, lo que provoca una reducción del eclabium. Una vez que la piel está lo suficientemente suelta, el eclabium desaparece. El eclabium puede ser un trastorno de por vida, pero el tratamiento farmacológico de la enfermedad causante también curaría los labios. Por ejemplo, para la ictiosis arlequín se han utilizado medicamentos como tazaroteno e isotretinoína para ayudar a que la piel se cure y se relaje, lo que ayuda a curar el eclabium. Pero a veces puede ser necesaria la cirugía para corregir el trastorno. El colgajo de transposición de la base del labrum de la columela lateral produce cicatrices lineales suaves sin hiperplasia. Es un método fácil, mínimamente invasivo y casi sin malformaciones secundarias. Un tipo de colgajo utilizado es el colgajo de Limberg/romboidal. El colgajo está compuesto de tejido cutáneo para cerrar defectos en cualquier parte del cuerpo.

Si el eclabio se debe a periodontitis, el tratamiento incluye la eliminación de placa y sarro dental, enjuagues bucales antimicrobianos como la clorhexidina ^{[ 7 ]} y chips/geles antisépticos. Cuando la inflamación de las encías disminuya, ya no ejercerá presión sobre los labios, evitando que se proyecten hacia afuera.

Lamentablemente, la mayoría de las afecciones que causan eclabio, como la ictiosis, presentan una tasa de mortalidad muy alta, cercana al 50 % a nivel mundial. Sin embargo, el eclabio causado por una mala cicatrización de heridas suele ser reversible mediante una cirugía correctiva y su mortalidad es mínima o nula.

Pueden quedar cicatrices tras una cirugía para corregir el eclabium. Algunos pacientes podrían someterse a cirugía estética adicional para corregir las cicatrices.

El eclabium causado por periodontitis es casi siempre tratable y, si está muy avanzado, la cirugía puede ayudar a tratarlo. No causa la muerte, pero puede volverse muy doloroso y disminuir la calidad de vida si no se trata. Puede afectar a cualquier persona que no mantenga una buena higiene bucal. Actualmente afecta al 20-50% de la población mundial ^{[ 8 ]} , pero solo una pequeña parte de los casos se agrava lo suficiente como para causar eclabium.

El eclabium causado por la ictiosis arlequín es más grave. Su pronóstico es muy malo. ^{[ 9 ]} La mayoría de los bebés afectados no sobreviven la primera semana de vida. Las tasas de supervivencia, según la gravedad del caso, han variado de 10 meses a 25 años con tratamiento de apoyo. La persona de mayor edad en los Estados Unidos con ictiosis arlequín es Stephanie Turner, de 23 años. ^{[ 10 ]} También fue la primera persona en tener un hijo con esta afección. Tiene dos hijos y ninguno tiene la afección. Hay un 25 % de probabilidad de que esta afección reaparezca en el próximo embarazo de la madre. Se recomienda encarecidamente el asesoramiento genético para las parejas que tienen el gen ABCA12 mutado.

Un estudio de investigación realizado en 2019 sobre una pareja embarazada con un hijo que padecía ictiosis arlequín describió características ecográficas típicas. En la ecografía se observan ecplos y ectropión. La boca permanece abierta de forma persistente y también se observa restricción del movimiento de las extremidades. ^{[ 11 ]}

Se realizó otra investigación sobre el uso de retinoides y si son o no la única forma de tratar la ictiosis arlequín. La investigación, titulada "Supervivencia sin retinoides sistémicos", menciona que las probabilidades de supervivencia son muy bajas independientemente del tratamiento con retinoides. Según este estudio, dos neonatos lograron sobrevivir con cuidados intensivos pero sin retinoides. ^{[ 12 ]}

Se siguen revisando las investigaciones sobre los tipos de ictiosis y la importancia del asesoramiento genético para esta afección. En este estudio se analiza la relevancia de la participación de neonatólogos, dermatólogos pediátricos, genetistas y otros especialistas. Su intervención puede contribuir a mejorar el plan de tratamiento para pacientes con ictiosis arlequín y aliviar síntomas como el eclabio. ^{[ 13 ]}