Hispanopedia WikiEileen M. Shore es una investigadora médica y genetista estadounidense especializada en la investigación de trastornos musculoesqueléticos como la fibrodisplasia osificante progresiva .
Educación
Shore recibió su licenciatura en biología de la Universidad de Notre Dame en 1976. Luego obtuvo una Maestría en Artes en biología en la Universidad de Indiana en 1978. Posteriormente, recibió su doctorado de la Universidad de Pensilvania en biología celular y molecular en 1987. [2]
Investigación FOP
Shore lleva a cabo investigaciones sobre la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una enfermedad genética que hace que el tejido óseo se forme fuera del esqueleto, conocida como osificación heterotópica . En 1992, Shore y Frederick Kaplan iniciaron el Laboratorio de Investigación de FOP. [3] Kaplan contrató a Shore debido a su experiencia como genetista : investigó larvas de mosca de la fruta como estudiante de posgrado y estudió embriología de mamíferos como investigadora postdoctoral . [4]
En 2006, Shore y Kaplan publicaron sus hallazgos sobre la mutación genética que causa FOP [5] en un artículo titulado "Una mutación recurrente en el receptor de BMP tipo I ACVR1 causa fibrodisplasia osificante progresiva hereditaria y esporádica". [6] La causa de la enfermedad se atribuyó a una única mutación en el gen del receptor de activina A, tipo I. [5]
Una vez identificada la causa de la enfermedad, Shore se involucró en los esfuerzos para controlar la enfermedad y sus síntomas. En 2016, fue coautora de un artículo que exploró la eficacia de un fármaco en ratones con la misma mutación genética. Los autores concluyeron que el fármaco palovaroteno mostraba ser prometedor para prevenir la osificación heterotópica y afirmaron que había "evidencia clara de su amplio potencial terapéutico". [7]
En 2015, Kaplan y Shore eran los directores del Centro de Investigación en FOP y Trastornos Relacionados. Se los considera los "principales expertos mundiales en FOP". [3]
Premios y honores
Shore ha recibido varios premios, entre ellos: [1] [8]
- Premio de investigación Johnson and Johnson de la Fundación para la investigación y la educación en ortopedia (1994)
- Premio a Jóvenes Investigadores del Programa de Avances en Metabolismo Mineral (AIMM) (2000)
- Premio Johnson & Johnson a la donación enfocada (2002)
- Profesor invitado de la Sociedad Médica Honoraria Alpha Omega Alpha (2008)
Publicaciones seleccionadas
- Shore, Eileen M.; Xu, Meiqi; Feldman, George J.; Fenstermacher, David A.; Cho, Tae-Joon; Choi, In Ho; Connor, J Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L.; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G.; Smith, Roger; Triffitt, James T.; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A.; Kaplan, Frederick S. (2006). "Una mutación recurrente en el receptor de BMP tipo I ACVR1 causa fibrodisplasia osificante progresiva hereditaria y esporádica". Nature Genetics . 38 (5): 525–527. doi :10.1038/ng1783. PMID 16642017. S2CID 41579747.
- Medici, Damian; Shore, Eileen M.; Lounev, Vitali Y.; Kaplan, Frederick S.; Kalluri, Raghu; Olsen, Bjorn R. (2010). "Conversión de células endoteliales vasculares en células madre multipotentes". Nature Medicine . 16 (12): 1400–1406. doi :10.1038/nm.2252. PMC 3209716 . PMID 21102460.
- Shafritz, Adam B.; Shore, Eileen M.; Gannon, Francis H.; Zasloff, Michael A.; Taub, Rebecca; Muenke, Maximilian; Kaplan, Frederick S. (1996). "Sobreexpresión de un morfógeno osteogénico en la fibrodisplasia osificante progresiva". New England Journal of Medicine . 335 (8): 555–561. doi : 10.1056/NEJM199608223350804 . PMID 8678932.
Referencias
- ^ ab "Shore, Eileen M., Ph.D." Sociedad Estadounidense de Investigación Ósea y Mineral . Consultado el 2 de marzo de 2019 .
- ^ "Eileen M. Shore, Ph.D." Facultad de Medicina Perelman . Consultado el 2 de marzo de 2019 .
- ^ ab Melton, Christin (3 de marzo de 2015). "Fibrodisplasia osificante progresiva: antes de realizar una biopsia, observe los dedos de los pies". Informe sobre enfermedades raras . Archivado desde el original el 6 de marzo de 2019. Consultado el 2 de marzo de 2019 .
- ^ Zimmer, Carl (junio de 2013). "La chica que se convirtió en hueso". The Atlantic . Consultado el 2 de marzo de 2019 .
- ^ Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania (23 de abril de 2006). «Investigadores de Pensilvania descubren un gen que crea un segundo esqueleto». EurekAlert! . Consultado el 2 de marzo de 2019 .
- ^ Shore, Eileen M.; Xu, Meiqi; Feldman, George J.; Fenstermacher, David A.; Cho, Tae-Joon; Choi, In Ho; Connor, J Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L.; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G.; Smith, Roger; Triffitt, James T.; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A.; Kaplan, Frederick S. (2006). "Una mutación recurrente en el receptor de BMP tipo I ACVR1 causa fibrodisplasia osificante progresiva hereditaria y esporádica". Nature Genetics . 38 (5): 525–527. doi :10.1038/ng1783. PMID 16642017. S2CID 41579747.
- ^ Chakkalakal, Salin A.; Uchibe, Kenta; Convente, Michael R.; Zhang, Deyu; Economides, Aris N.; Kaplan, Frederick S.; Pacifici, Maurizio; Iwamoto, Masahiro; Shore, Eileen M. (2016). "El palovaroteno inhibe la osificación heterotópica y mantiene la movilidad y el crecimiento de las extremidades en ratones con la mutación ACVR1R206HFiodisplasia osificante progresiva (FOP) humana". Revista de investigación ósea y mineral . 31 (9): 1666–1675. doi :10.1002/jbmr.2820. PMC 4992469 . PMID 26896819.
- ^ "Equipo de investigación de la Universidad de Pensilvania". ifopa . Consultado el 2 de marzo de 2019 .