Frederick Kaplan

Frederick S. Kaplan es un médico estadounidense especializado en la investigación de trastornos musculoesqueléticos como la fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). ^{[ 1 ]}

Frederick Kaplan recibió una licenciatura de la Universidad Johns Hopkins en 1972. También obtuvo su título de Doctor en Medicina (MD) de la Universidad Johns Hopkins, graduándose en 1976. ^{[ 2 ]}

A mediados de la década de 1980, Kaplan conoció a David Romanoff, director médico de Inglis House , una residencia para adultos con discapacidades. Dos residentes de la residencia fueron diagnosticados con fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), una enfermedad muy rara en la que el tejido blando del cuerpo se osifica , es decir, se convierte en hueso, con el tiempo. Romanoff estaba lidiando con el cuidado de los pacientes y le preguntó a Kaplan si le gustaría conocerlos, a lo que él accedió. Este fue su primer contacto con la enfermedad más allá de lo que había leído sobre ella. ^{[ 3 ]}

En 1988, Kaplan conoció al inmunólogo y genetista Michael Zasloff ; Zasloff le presentó a un paciente con FOP, un niño pequeño. ^{[ 4 ] [ 3 ]} Kaplan declaró que su reacción al conocer al joven paciente fue "visceral e inmediata", lo que lo llevó a solicitar un año sabático de su trabajo para poder comenzar a investigar la FOP. ^{[ 3 ]} Juntos, Zasloff y Kaplan colaboraron para crear el Proyecto Colaborativo de Investigación de FOP en la Universidad de Pensilvania. ^{[ 5 ]} En 1992, Kaplan y Eileen Shore iniciaron el Laboratorio de Investigación de FOP.

En 2006, Shore y Kaplan descubrieron la causa de la FOP y publicaron sus hallazgos como "Una mutación recurrente en el receptor tipo I de BMP, ACVR1, causa fibrodysplasia ossificans progressiva hereditaria y esporádica". ^{[ 6 ]} La causa de la enfermedad se atribuyó a una única mutación en el gen del receptor de activina A, tipo I. ^{[ 7 ]} Tras el descubrimiento, Kaplan comentó: "A nuestro equipo de investigadores y colaboradores les llevó más de 15 años de esfuerzo diligente desentrañar la causa genética de la FOP, que había estado envuelta en misterio durante tanto tiempo". ^{[ 5 ]}

En 2015, Kaplan y Shore eran los directores del Centro de Investigación sobre FOP y Trastornos Relacionados. Se les considera los "máximos expertos mundiales en FOP". ^{[ 5 ]}

En 1994, Kaplan y sus colegas publicaron un artículo que describía un nuevo trastorno musculoesquelético: la heteroplasia ósea progresiva (HOP). ^{[ 8 ]} La HOP se descubrió como una afección distinta cuando Kaplan investigaba la FOP. Algunos de los pacientes diagnosticados inicialmente con FOP presentaban una manifestación de síntomas claramente diferente, aunque, al igual que la FOP, la enfermedad también producía osificación heterotópica (formación de tejido óseo fuera del esqueleto). Ninguno de los pacientes presentaba anomalías congénitas del dedo gordo del pie, que es una característica diagnóstica de la FOP. Todos los pacientes también presentaban osificación de la piel durante la infancia, lo que no ocurría en la FOP. Además, el patrón de osificación era diferente en estos pacientes, extendiéndose de forma intramembranosa en lugar de endocondral . ^{[ 9 ]}

En 2006, la revista Newsweek nombró a Kaplan como una de las "15 personas que hacen grande a Estados Unidos". ^{[ 10 ]} En 2009, fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina . ^{[ 11 ]} En 2017, Kaplan recibió el Premio Rare Impact de la Organización Nacional para Enfermedades Raras . ^{[ 1 ]} En 2018, recibió el Gran Premio Internacional Hamdan - Trastornos Musculoesqueléticos a través del Premio Sheikh Hamdan bin Rashid Al Maktoum para Ciencias Médicas por su trabajo en ciencias médicas. ^{[ 11 ]}

• Carol Orzel

• Frederick Kaplan
• Gran Premio Internacional Hamdan - Trastornos musculoesqueléticos