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Rabdomiosarcoma embrionario

El rabdomiosarcoma embrionario ( EMRS ) es una forma histológica rara de cáncer en el tejido conectivo en el que las células derivadas del mesénquima ( rabdomioblastos ) se asem...

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El rabdomiosarcoma embrionario ( EMRS ) es una forma histológica rara de cáncer en el tejido conectivo en el que las células derivadas del mesénquima ( rabdomioblastos ) se asemejan al músculo esquelético en desarrollo primitivo del embrión . Es el sarcoma de tejidos blandos más común que se presenta en niños. [1] El rabdomiosarcoma embrionario también se conoce como rabdomiosarcoma con fusión negativa o con fusión PAX, ya que los tumores de este subtipo están unificados por su falta de un oncogén de fusión PAX3 - FOXO1 (u otras fusiones PAX observadas en el rabdomiosarcoma alveolar ). [2] [3] El estado de fusión se refiere a la presencia o ausencia de un gen de fusión , que es un gen formado al unir dos genes diferentes a través de reordenamientos del ADN. Estos tipos de tumores se clasifican como rabdomiosarcoma embrionario "debido a su notable parecido con el músculo esquelético embrionario y fetal en desarrollo". [4]

Clasificación

El rabdomiosarcoma embrionario es el más común de los dos subtipos principales de rabdomiosarcoma . El ERMS representa entre el 60% y el 70% de los rabdomiosarcomas, el otro es el rabdomiosarcoma alveolar (ARMS), también conocido como rabdomiosarcoma con fusión PAX o con fusión positiva. [3] [5] Con mayor frecuencia, el ERMS se encuentra en niños de 0 a 5 años de edad; sin embargo, el ERMS puede desarrollarse a lo largo de cualquier etapa de la vida. [6] El rabdomiosarcoma embrionario se puede dividir en tres subcategorías: el botrioide, el de células fusiformes y el no especificado (NOS). [7] Estos dos subtipos de rabdomiosarcoma, ERMS y ARMS, también son causados ​​por diferentes vías de mutación genética. [8]

La clasificación de Horn-Enterline utiliza características morfológicas para dividir el rabdomiosarcoma en los subtipos embrionario, alveolar, botrioide y pleomórfico. [9] Sin embargo, debido a los recientes avances en genética molecular, se han examinado más de cerca los factores genéticos y epigenéticos que contribuyen a estas diferencias morfológicas. [9] Como resultado, la Organización Mundial de la Salud actualmente tiene en cuenta tanto la genética molecular como la morfología para clasificar el rabdomiosarcoma en los subtipos embrionario, alveolar, de células fusiformes/esclerosante y pleomórfico. [9]

Al examinar los tumores de rabdomiosarcoma embrionario frente a los tumores de rabdomiosarcoma alveolar, un estudio de 2013 descubrió que había más tasas de mutación en los tumores ERMS. [10] El estudio utilizó la secuenciación del genoma completo para secuenciar el ADN de 16 tumores RMS y descubrió que las mutaciones de la vía RAS tienden a estar más asociadas con el rabdomiosarcoma embrionario de riesgo intermedio y alto. [ 10] Además, el rabdomiosarcoma embrionario tiende a ser más común en hombres que en mujeres, con una incidencia de 1,4:1. [10]

Histología

El rabdomiosarcoma embrionario se ha clasificado informalmente como un "tumor de células pequeñas, redondas y azules" [1] debido al aspecto microscópico característico de sus células después de la tinción histológica con hematoxilina y eosina. Histológicamente, el rabdomiosarcoma embrionario se presenta comúnmente como parches de células sueltos y densos alternados, que incluyen componentes de células redondas y fusiformes. [11] [9] La estructura heterogénea se asemeja al músculo estriado en varias etapas del desarrollo embrionario. [12]

Ubicación

El rabdomiosarcoma embrionario puede desarrollarse en los tejidos blandos de todo el cuerpo; sin embargo, se encuentra comúnmente en el "área de la cabeza y el cuello o en los órganos genitales o urinarios" [5] [13] La variante botrioide del ERMS se presenta en órganos revestidos de mucosa, como el conducto biliar común, la vejiga y la vagina. [9] La etimología del nombre de esta variante proviene de "racimos de uvas", en referencia a la apariencia macroscópica de masas similares a uvas. [9]

Epidemiología del RMS

El RMS tiene una mayor incidencia en varones que en mujeres. [14] [15] El rabdomiosarcoma embrionario es el más común en niños pequeños, pero se ha informado de un segundo pico en la adolescencia. [14] [16]

Estados Unidos

Como la forma más común de sarcoma de tejidos blandos, el RMS afecta a alrededor de 4,5 personas por millón de individuos menores de 20 años en los Estados Unidos. [16] De 1975 a 2005 en los Estados Unidos, hay una tasa de incidencia más baja de rabdomiosarcoma y mejores tasas de supervivencia a cinco años en niños nativos indios/nativos de Alaska/asiáticos/isleños del Pacífico en comparación con los niños blancos o negros; sin embargo, los nativos indios/nativos de Alaska/asiáticos/isleños del Pacífico representan solo el 6,5% de la población total estudiada. [15]

Global

La incidencia de RMS en Europa es similar a la de Estados Unidos, mientras que la incidencia en algunas partes de Asia es la mitad de la de Estados Unidos. [16]

Etiología

El rabdomiosarcoma embrionario es el resultado de alteraciones en el número de copias, así como de mutaciones en la vía RAS . [17] Los patrones genómicos asociados con ERMS incluyen las ganancias en los cromosomas 8, 2, 11, 12, 13 y 20 y las pérdidas en los cromosomas 10 y 15. Otra alteración genómica común es la pérdida de heterocigosidad en el cromosoma 11p, el brazo corto del cromosoma 11. [9] Se cree que algunas de las mutaciones genéticas de identificación que pueden causar ERMS incluyen la pérdida de p53 , la activación de la vía RAS y las mutaciones MYOD1. [8] Los pacientes en el grupo de fusión negativa tenían diferentes perfiles de mutación genética que los del grupo de fusión positiva. [18]

Centrándose en la población negativa a la fusión, se demostró que la mayoría de los tumores negativos a la fusión fueron causados ​​por mutaciones de la isoforma RAS. [18] Aproximadamente el 50% de los ERMS están asociados con mutaciones RAS, con mutaciones NRAS más comunes en casos adolescentes y mutaciones HRAS y KRAS ocurriendo en el 70% de los casos infantiles. [9] El rabdomiosarcoma embrionario es impulsado comúnmente por una mutación en la familia RAS de protooncogenes , creando una señal poderosa que ahora se sabe que promueve el crecimiento del tumor al prevenir la progresión del linaje muscular al bloquear la expresión del factor de transcripción miogenina . [19] Recientemente se ha demostrado que la inhibición de esta vía de señalización con un medicamento contra el cáncer, trametinib , supera este bloqueo de la diferenciación y reduce la progresión del tumor en modelos animales de rabdomiosarcoma embrionario. [19]

Las mutaciones de genes supresores de tumores , como las mutaciones TP53, se mostraron en aproximadamente el 13% de las mutaciones y las mutaciones MYOD1 se observaron en aproximadamente el 3% de las mutaciones. [18] Los supresores de tumores envían señales a la célula para que detenga el ciclo celular y comience la apoptosis , conocida como muerte celular programada, cuando la célula detecta daño o patrones de crecimiento irregulares del ciclo celular. [4] Aproximadamente el 10% de los casos de ERMS incluyen una mutación de pérdida de función en TP53, que da como resultado anaplasia , una diferenciación celular deficiente que se puede identificar a través de núcleos que son más grandes y de color más oscuro de lo normal. [9] Un estudio internacional de más de 600 personas con RMS mostró peores resultados en casos con anaplasia, independientemente del estado de fusión. [9]

Condiciones predisponentes

Se ha demostrado que las condiciones genéticas como el síndrome de Gorlin , la neurofibromatosis tipo 1 , el síndrome de Beckwith-Wiedemann , el síndrome de Li-Fraumeni , el síndrome de Noonan , el síndrome de Costello y el síndrome DICER1 predisponen a las personas al rabdomiosarcoma embrionario. [17] [9] Los factores de riesgo asociados con el rabdomiosarcoma embrionario incluyen el tabaquismo, la edad avanzada del padre biológico, la exposición a rayos X y el consumo de drogas por parte de la madre. [15] Cabe destacar que el desarrollo del síndrome de Noonan, el síndrome de Costello y la neurofibromatosis tipo 1 son rasopatías, asociadas con mutaciones en la vía de señalización celular RAS . [9] Los ERMS causados ​​por mutaciones heredadas genéticamente no se pueden distinguir morfológicamente de los ERMS adquiridos espontáneamente. [9]

Diagnóstico

El rabdomiosarcoma se diagnostica a través de la presencia de miogénesis embrionaria, o formación de músculo esquelético, que se puede identificar a través de un examen morfológico , así como ensayos que contienen marcadores miogénicos. [17] [20] Los ensayos inmunohistoquímicos utilizan la expresión de proteínas para determinar el estado de fusión del crecimiento, diferenciando el rabdomiosarcoma con fusión negativa del rabdomiosarcoma con fusión positiva. [21] En los últimos años, ha habido un cambio hacia el uso de la clasificación molecular sobre la clasificación histológica, ya que la histología por sí sola no predice el tipo de fusión del rabdomiosarcoma. [22] La realización de pruebas genéticas moleculares, así como la coincidencia del resultado genotípico con la presentación clínica, son necesarias para confirmar el diagnóstico de rabdomiosarcoma, así como para identificar un subtipo. [9]

Inmunoquímica

El estado de fusión se determina a través de la expresión de ciertas proteínas que indican diferenciación muscular, o inmunomarcadores, aunque el panel de ensayo específico utilizado para el diagnóstico depende de la morfología del tumor. [21] [20] Estos inmunomarcadores incluyen desmina , actina específica del músculo , miogenina y MyoD1 , siendo los dos últimos factores de transcripción que están involucrados en la diferenciación muscular. [9] El rabdomiosarcoma embrionario se puede clasificar por su falta de fusiones de genes PAX3–FOXO1 o PAX7–FOXO1, pero aproximadamente el 20% de los rabdomiosarcomas alveolares también se determinan como negativos a la fusión. [23] Sin embargo, se sugiere que estos ARMS "fusión negativa" pueden ser una clasificación errónea de los rabdomiosarcomas embrionarios con morfología predominantemente densa. [9] La Organización Mundial de la Salud recomienda considerar a los ARMS "fusión negativa" como una "forma primitiva de ERMS". [9] En cualquier caso, el rabdomiosarcoma alveolar "fusión negativa" tiene una presentación clínica y un resultado similares al rabdomiosarcoma embrionario, por lo que la estratificación del riesgo, el pronóstico y la intensidad del tratamiento del rabdomiosarcoma ahora se determinan por el estado de fusión en lugar de la clasificación histológica. [23] [9]

Imágenes

Después de un examen físico, el diagnóstico formal de RMS en pacientes adultos requiere una tomografía computarizada (TC) , que puede evaluar las áreas afectadas y delinear el tumor. [22] En los niños, los médicos pueden optar por la resonancia magnética (IRM) para limitar la exposición a la radiación en poblaciones más jóvenes. [22] En la mayoría de los individuos diagnosticados con rabdomiosarcoma, más de la mitad son diagnosticados antes de los 10 años. [15]

Pronóstico

El pronóstico del rabdomiosarcoma ha mejorado mucho en las últimas décadas, y más del 70 % de las personas sobreviven durante cinco años después del diagnóstico. [24] El uso combinado de radioterapia y cirugía ha reducido significativamente las tasas de mortalidad en comparación con los pacientes que no se sometieron a ningún tratamiento de radioterapia o quimioterapia. [25] El rabdomiosarcoma embrionario generalmente se asocia con un mejor pronóstico que el rabdomiosarcoma alveolar, con un pronóstico de supervivencia a cinco años del 82 % y el 53 %, respectivamente. [26] [17] Esto puede deberse a la naturaleza más agresiva y metastásica del ARMS que se puede atribuir a sus fusiones de genes PAX3–FOXO1 o PAX7–FOXO1. [27] Sin embargo, algunos pacientes con rabdomiosarcoma embrionario con una mutación rara Leu122Arg en el gen MYOD1 tienen un pronóstico muy malo. [28] En dos estudios diferentes, ninguno de los sujetos con la mutación MYOD1 sobrevivió. [29]  Los tumores debidos a esta mutación se manifiestan comúnmente en el área de la cabeza y el cuello, lo que hace que la proteína mutada se comporte como un oncogén. [29]

No se han realizado muchos estudios que relacionen el perfil genético y el resultado clínico de los EMRE. Sin embargo, en "Un informe de un consorcio internacional", [18] los autores analizaron datos de pacientes del Children's Oncology Group (COG) y del European Paediatric Soft tissue sarcoma Study Group (EpSSG), con la esperanza de identificar y analizar cualquier relación entre los resultados clínicos y las mutaciones genéticas. [18] El estudio consistió en 641 pacientes con datos suficientes para analizar. [18]

Contrariamente a investigaciones anteriores, los hallazgos de este estudio sugieren que tener mutaciones de la isoforma RAS no necesariamente equivale a un desarrollo deficiente de la enfermedad. [18] Sin embargo, se encontró un patrón entre la mutación de la isoforma RAS observada y la etapa de la vida de la persona; isoforma HRAS en bebés, isoforma KRAS en niños pequeños e isoforma NRAS en la adolescencia. [18] Este estudio clínico también encontró resultados similares a estudios anteriores con la correlación de las mutaciones TP53 y el resultado clínico. Las mutaciones TP53 tendieron a resultar en un empeoramiento del desarrollo y el resultado clínico de la enfermedad. [18] Aunque las mutaciones MYOD1 representan un pequeño porcentaje de ERMS, se ha visto que estas mutaciones tienen un pronóstico negativo y se deben realizar más estudios para comprender cómo tratar la condición clínica de esta mutación específica. [18]

Ubicación del tumor

La ubicación del tumor juega un papel importante, ya que el RMS ubicado en el área parameníngea, retroperitonio, pelvis, vulva, útero, vagina o área del tronco generalmente tiene un mal pronóstico. [30] La posición anatómica del RMS parameníngeo dificulta la resección completa de todo el tumor mediante cirugía y puede conducir a la recurrencia del tumor. [31] Además, las imágenes que muestran un tumor de más de 5 cm, la presencia de metástasis o un estado positivo de los ganglios linfáticos pueden indicar un mal pronóstico. [30] Las personas que tienen tumores más distantes (tumores que se han propagado a partes distantes lejos del sitio primario) tienen una tasa de mortalidad más alta en comparación con las personas con solo tumores localizados. [25]

Edad del diagnóstico

En un estudio de caso de 2020 de 464 adolescentes de 0 a 19 años diagnosticados con rabdomiosarcoma entre 1988 y 2016, los niños que fueron diagnosticados entre las edades de 5 y 9 años tuvieron el pronóstico más prometedor. [25] Por el contrario, los bebés menores de 1 año tuvieron el peor resultado, lo que puede estar asociado a las dosis más bajas de quimioterapia y radioterapia administradas y al sistema inmunológico ingenuo. [25]

Tratamiento

El tratamiento del rabdomiosarcoma embrionario implica el uso de una terapia combinada que consiste en quimioterapia, cirugía y/o radioterapia. [32] Para crear un plan de tratamiento óptimo para el individuo, la terapia a menudo se basa en la estratificación del riesgo (riesgo bajo, intermedio o alto) según el estadio de la enfermedad del individuo, el tamaño del tumor, la progresión de la enfermedad, la resección quirúrgica, la edad en el momento del diagnóstico y el sitio del tumor. [33] En los EE. UU., una combinación de vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida son a menudo los quimioterapéuticos utilizados para tratar el rabdomiosarcoma. [32] En contraste, el régimen en Europa utiliza vincristina, actinomicina D e ifosfamida. [32] Cuando se estudiaron los regímenes estadounidense y europeo uno al lado del otro, los dos regímenes fueron comparables en términos de resultados de eficacia. [32] La radioterapia sigue siendo un componente integral del tratamiento del rabdomiosarcoma; sin embargo, la seguridad a largo plazo y las complicaciones relacionadas con el tratamiento siguen siendo una preocupación. [34] Los avances en el uso de la radioterapia incluyen el uso de radioterapia conformal tridimensional (3D-CRT) para crear una imagen tridimensional del tumor, de modo que los proveedores puedan determinar la dosis de radiación por paciente y limitar la exposición a la radiación de los tejidos normales. [22] Técnicas como la optimización multicampo (MFP) permiten una distribución más precisa de los haces de protones. [22]

Plan de tratamiento

  • La primera línea de tratamiento para la mayoría de las personas es la cirugía o la resección del tumor o tumores. La cirugía implica la extirpación del tumor primario y cualquier tejido que pueda estar infectado con células cancerosas. [35] La resección del tumor tiende a ser más favorable en los cánceres que aún no han hecho metástasis. [35] En el caso de que el tumor no se pueda extirpar, el cáncer se puede tratar con una combinación de radiación y quimioterapia. [36] En la mayoría de las personas, la cirugía no puede eliminar todos los rastros del cáncer y se requerirá quimioterapia/radioterapia como tratamiento adicional para erradicar cualquier cáncer restante. [36]
  • En los EE. UU., la quimioterapia se administra como un régimen de medicamentos abreviado como VAC, que consiste en vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida. [36] La quimioterapia funciona para matar todas las células cancerosas restantes y detener el crecimiento futuro de cualquier posible célula cancerosa. [36] Las preocupaciones de seguridad con respecto a los efectos a largo plazo de la quimioterapia siguen siendo una preocupación. Los efectos secundarios del régimen VAC incluyen náuseas, vómitos, daño hepático y supresión del sistema inmunológico. [36] La duración y la dosis de la quimioterapia a menudo se basan en cada caso en función del estadio del cáncer de la persona, el sitio del tumor y la edad.
  • La radioterapia utiliza dosis altas de radiación para matar las células cancerosas. [36] La mayoría de las personas reciben radioterapia de haz externo, que es radiación administrada desde una máquina fuera del cuerpo. [35] La cantidad de tratamientos de radiación se basa en la progresión de la enfermedad de la persona. Los efectos secundarios de la radioterapia incluyen cansancio, irritación de la piel y problemas gastrointestinales. [35]

Rabdomiosarcoma localizado

En los pacientes con rabdomiosarcoma localizado, se utilizan principalmente la cirugía y la radioterapia para eliminar el tumor. El rabdomiosarcoma localizado puede tratarse con éxito con el estándar actual de atención y con resultados de supervivencia. [34]

Rabdomiosarcoma metastásico

En individuos con rabdomiosarcoma metastásico, la terapia combinada no puede tratar sitios específicos como la médula ósea o los pulmones. [32] El tratamiento para el rabdomiosarcoma metastásico no ha cambiado en las últimas tres décadas y los resultados de supervivencia a cinco años en aquellos con rabdomiosarcoma de alto riesgo siguen siendo inferiores al 40%. [37] En términos de supervivencia general, el rabdomiosarcoma metastásico sigue siendo del 21%, mientras que el rabdomiosarcoma recurrente sigue siendo del 30%. [32] En un estudio europeo sobre 174 adolescentes con rabdomiosarcoma metastásico, la quimioterapia de dosis alta en comparación con la quimioterapia estándar no mostró una diferencia estadística en las tasas de supervivencia general a cinco años. [23] De hecho, aquellos que recibieron la quimioterapia de dosis alta habían experimentado un aumento de eventos adversos como mielosupresión, neuropatía periférica y más tarde requirieron una reducción de la dosis. [23] En individuos con rabdomiosarcoma más resistente, terapias más dirigidas e inmunoterapias en ensayos clínicos han sido de interés para obtener mejores resultados de supervivencia y reducir las toxicidades y la resistencia al tratamiento. [37]

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